Acondroplasia

¿Qué es la acondroplasia?

La acondroplasia es un trastorno genético (hereditario) que se traduce en anormalmente baja estatura y es la causa más común de estatura corta con extremidades desproporcionadamente cortas. La altura media de un adulto con acondroplasia es de 131 cm (52 pulgadas o 4 pies 4 pulgadas) en hombres y 124 cm (49 pulgadas o 4 pies 1 pulgadas) en las mujeres.

Aunque acondroplasia significa literalmente “sin formación de cartílago,” el defecto en la acondroplasia no es en la formación de cartílago, pero en la conversión a hueso, particularmente en los huesos largos.

La acondroplasia es uno de los más antiguos conocidos defectos de nacimiento . Se estima que la frecuencia de la acondroplasia en un rango de alrededor de 1 de cada 10.000 nacimientos en América Latina y aproximadamente 12 en 77.000 en Dinamarca. Una cifra promedio mundial es de aproximadamente 1 de cada 25.000 nacimientos.

 

  • ¿Cuáles son las características de la acondroplasia?
  • ¿Cómo se diagnostica la acondroplasia?
  • ¿Qué se puede hacer para los pacientes con acondroplasia?
  • ¿Cómo se hereda la acondroplasia?
  • ¿Qué pasa si una persona con acondroplasia tiene hijos?
  • ¿Qué pasa si dos personas con acondroplasia tienen hijos?
  • ¿Qué gen provoca la acondroplasia?
  • Resúmen de Acondroplasia

acondroplasia

¿Cuáles son las características de la acondroplasia?

La acondroplasia es un trastorno distintivo que por lo general se puede señalar al nacer.

  • El bebé con acondroplasia tiene un tiempo relativamente largo, el torso estrecho (tronco) con extremidades cortas (brazos y piernas) y un acortamiento desproporcionado de la proximal (cerca del torso) segmentos de las extremidades (los brazos y los muslos).
  • No es el típico cabeza grande con la prominencia de la frente (prominencia frontal), el subdesarrollo (hipoplasia) del tercio medio facial con pómulos que carecen de importancia, y un puente nasal bajo con pasajes nasales estrechos.
  • Los dedos del bebé parecen cortos y el timbre y medio dedos pueden divergir, dando la mano a (triple) apariencia tridente. La mayoría de las articulaciones pueden extenderse más de lo normal. Por ejemplo, las rodillas pueden extender demasiado más allá del punto de parada normal. No todas las articulaciones son laxas en este camino. Por el contrario, la extensión y la rotación del codo son anormalmente limitado. Extensión de la cadera también tiende a ser limitada.
  • Al nacer, a menudo hay prominencia del medio-baja de la espalda con una pequeña giba (joroba). Con caminar , la joroba se va y una influencia marcada (lordosis) de la región lumbar (la parte baja) se hace evidente. La lordosis lumbar es persistente en la edad adulta.Las piernas arqueadas (genu varo).
  • El bebé presenta alguna disminución en el tono muscular (hipotonía).Debido a la gran cabeza, sobre todo en comparación con el resto del cuerpo, y el tono muscular disminuido, el niño con acondroplasia correrá detrás de “calendario” para alcanzar los habituales motoreshitos del desarrollo . El horario en que el desarrollo de un niño achondroplastic deben compararse no es que para todos los niños de la población general, sino más bien las tablas de crecimiento y el calendario seguido por los niños con acondroplasia.
  • La inteligencia es en general normal en pacientes con acondroplasia.Ampliación del cerebro (macrocefalia) es común y normal con acondroplasia.

 

Video de Acondroplasia

¿Cómo se diagnostica la acondroplasia?

El diagnóstico de acondroplasia se puede basar en las características físicas típicas, las características de la acondroplasia, evidentes al nacer. Rasgos característicos también se observan mediante radiología (rayos X ), ultrasonido y otras técnicas de imagen. Con la ecografía, el diagnóstico a veces puede ser muy sospechoso antes del nacimiento.

El diagnóstico molecular de la acondroplasia antes del nacimiento es posible si existe la sospecha del diagnóstico o un mayor riesgo (por ejemplo, cuando un padre está afectado por acondroplasia). En las familias en las que ambos padres tienen acondroplasia, el diagnóstico prenatalpuede ser particularmente útil, con el objetivo de distinguir la acondroplasia homocigótica fatal (con dos copias del gen defectuoso) de acondroplasia heterocigota (con una copia del gen de la acondroplasia) de lo normal. El diagnóstico antes del nacimiento se realiza mediante el examen de las células obtenidas por muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o de amniocentesis .


¿Qué se puede hacer para los pacientes con acondroplasia?

Los niños y adultos con acondroplasia pueden llevar una vida normal siempre que reciban una atenta, atención informado por sus médicos y padres.Consideraciones en el seguimiento de los niños con acondroplasia son cuidadosas mediciones del crecimiento (longitud / talla y peso) y la circunferencia de la cabeza con las curvas estandarizadas especialmente para las personas con acondroplasia. Atención pediátrica Conocedor y ortopédicos periódicas y exámenes neurológicos son críticos.

Cuando los problemas especiales complican acondroplasia, una intervención rápida y experta es importante. Por ejemplo:

  • Puede necesitar ser ampliado quirúrgicamente en casos de estrechamiento severo (estenosis) y la compresión de la médula espinal El foramen magnum (la gran abertura por debajo del cráneo).Cuando la abertura es demasiado estrecho, los vasos sanguíneos y los nervios se comprimen, lo que puede conducir al centro de la apnea(pérdida de control de la respiración). Esto es responsable de el riesgo de muerte súbita en lactantes con acondroplasia. El riesgo de muerte súbita en niños con acondroplasia es de 2-5%.
  • La parte posterior de los pacientes con acondroplasia puede desarrollar una marcada influencia (lordosis) para la zona lumbar, mientras que las anomalías en la mitad de la espalda puede causar una pequeña joroba ( cifosis ) en la infancia y la compresión de la médula espinal en la adolescencia. La compresión de la médula espinal puede requerir cirugía para descomprimirlo. La estenosis espinal es la complicación médica más común de la acondroplasia se ve en la edad adulta.
  • Procedimientos ortopédicos pueden realizar para el alargamiento de los huesos de las extremidades y la corrección de las piernas arqueadas (por lo general después de un crecimiento total se ha logrado).
  • Cirugía (laminectomía lumbar) también está indicado cuando la estenosis espinal (estrechamiento) causa síntomas, que tiende a ser evidentes en los adultos jóvenes.
  • Desproporción entre el cerebro y la base del cráneo a veces puede resultar en hidrocefalia (“agua en el cerebro”) que debe ser detectado rápidamente y se trata mediante la colocación de una derivación para drenar el exceso de líquido.
  • La cabeza grande con acondroplasia aumenta la probabilidad de sangrado dentro de la cabeza del bebé durante el parto vaginal. Esto debe tenerse en cuenta al planificar el nacimiento y el cuidado postnatal y el parto por cesárea se puede recomendar para un feto con acondroplasia. El tronco cerebral (que contiene un centro para el control de la respiración) puede ser comprimido en la acondroplasia y contribuyen a la respiración anormal.
  • Las mujeres embarazadas con acondroplasia deben tener un parto porcesárea , debido a su característica pequeña pelvis, y el alto riesgo de trauma relacionado con el nacimiento.
  • Las infecciones del oído medio son frecuentes y pueden conducir a leve a moderada pérdida de audición. Por lo tanto, las infecciones del oído deben ser fácilmente sospecha y rápida y un tratamiento completo con antibióticos o tubos en el oído .
  • Apiñamiento dental también es común. Los dientes deben ser enderezadas y, si es necesario, eliminarse para aliviar este problema.
  • El control de la obesidad es esencial, y la obesidad puede ser un problema significativo en las personas con acondroplasia. El excesivoaumento de peso por lo general se produce en la infancia. Cuando la obesidad está presente, los problemas de espalda y articulaciones que son característicos de esta enfermedad empeoran en severidad. El niño con acondroplasia no se debe permitir a tener sobrepeso. Los adultos con acondroplasia también deben supervisar y controlar su peso.
  • El tratamiento con la hormona del crecimiento humana, que todavía se considera experimental, ha sido previamente reportado para aumentar la tasa de crecimiento después del tratamiento, pero los estudios no han demostrado que la altura adulta se incrementa por este tratamiento.

¿Cómo se hereda la acondroplasia?

La acondroplasia se hereda como un rasgo autosómico dominante, por lo que sólo se requiere una única copia del gen anormal que causa la acondroplasia. El gen para la acondroplasia es totalmente penetrante, lo que significa que todo el que lo posee tiene acondroplasia. Nadie con el gen escapa acondroplasia. Sin embargo, existe cierta variación en la expresión del gen, lo que significa que los niños con acondroplasia no son copias de carbono de uno al otro, a pesar de que se parecen mucho al ojo no instruido.

En sólo alrededor de una octava parte de los casos es el gen heredado de un padre que tiene acondroplasia. Más bien, sobre siete octavos de los casos se deben a una nueva mutación (un nuevo cambio en el gen). Esto significa que la mayoría de los casos de acondroplasia se producen esporádicamente (de la nada) y son el resultado de una nueva mutación en un espermatozoide u óvulo de uno de los padres de estatura normal que aparezcan. La posibilidad de una nueva mutación aumenta con la edad del padre. Ya en 1912 se observó que los casos esporádicos (nuevo) fueron más a menudo duran-nacido de los primogénitos. Esto concuerda con el hecho de que la probabilidad de un nacimiento acondroplásica se ha demostrado que aumenta con la edad paterna (edad del padre).


¿Qué pasa si una persona con acondroplasia tiene hijos?

Aunque la mayoría de los niños con acondroplasia no tienen un padre achondroplastic pero tienen un nuevo gen mutante para la acondroplasia, aún pueden transmitir el gen a sus hijos, y el riesgo de transmitir el gen a un niño es de 50% en cada embarazo .


¿Qué pasa si dos personas con acondroplasia tienen hijos?

Las personas con acondroplasia a veces tienen hijos en común. Si es así, cada padre tiene una probabilidad de 50-50 de transmitir el gen. Por lo tanto, en cada concepción, existe una probabilidad del 25% para un niño de tamaño promedio, un 50% de probabilidades de que un niño (como ellos) con acondroplasia y un 25% de probabilidades de una concepción con dos genes acondroplasia. La presencia combinada de los dos genes para la acondroplasia (llamado acondroplasia homocigótica) causa un trastorno esquelético grave que conduce a la muerte temprana de la insuficiencia respiratoria debido a la constricción por una pequeña jaula pecho y problemas neurológicos de la hidrocefalia.

¿Qué gen provoca la acondroplasia?

La acondroplasia es causada por mutaciones en el gen FGFR3 que codifica para una proteína (receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3) que es importante para el mantenimiento de los huesos y los tejidos del cerebro. La mutación limita el proceso de osificación, o la formación de hueso a partir del cartílago.El gen FGFR3 se encuentra en el brazo corto (p) del cromosoma 4 en la banda cromosómica 4p16.3.

 

Resúmen de  Acondroplasia

  • La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo.
  • La acondroplasia es la causa más común de estatura corta con extremidades desproporcionadamente cortas.
  • La aparición de la persona con acondroplasia es característico.
  • La inteligencia es normal en las personas con acondroplasia.
  • Las complicaciones de la acondroplasia pueden afectar el cerebro y la médula espinal.
  • La acondroplasia se hereda como un rasgo dominante, pero el 80% de los casos se deben a nuevas mutaciones (ninguno de los padres padece acondroplasia).
  • La acondroplasia puede diagnosticarse antes del nacimiento.

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El Equipo Director de Enfermedad – De

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