Síndrome de Down

 ¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down (también llamado trisomía 21) es un trastorno genético que se presenta en aproximadamente 1 de cada 800 nacidos vivos. Es la causa principal del deterioro cognitivo.

El síndrome de Down se asocia con leve a moderada problemas de aprendizaje, retraso en el desarrollo, rasgos faciales característicos y tono muscular bajo en la infancia temprana. Muchos individuos con síndrome de Down tienen defectos cardíacos, leucemia, inicio temprano de enfermedad de Alzheimer, problemas gastro-intestinales y otros problemas de salud. Los síntomas del síndrome de Down son de un rango de leves a severos.

La esperanza de vida para las personas con síndrome de Down ha aumentado dramáticamente en las últimas décadas como la atención médica y la inclusión social han mejorado. Una persona con síndrome de Down en buen estado de salud, en promedio, viven hasta los 55 años o más.

El síndrome de Down es el nombre de Dr. Langdon Down, quien en 1866 describió por primera vez el síndrome como un trastorno. Aunque el doctor Down hizo algunas observaciones importantes sobre el síndrome de Down, que no identificó correctamente las causas de la enfermedad. No fue sino hasta 1959 que los científicos descubrieron el origen genético del síndrome de Down.

temblor - Sindrome de down

 

  • ¿Cuáles son los elementos básicos de cromosomas del síndrome de Down?
  • ¿Cuáles son los factores de riesgo de concebir un niño con síndrome de Down?
  • ¿Cuáles son los rasgos característicos y los síntomas del síndrome de Down?
  • ¿Cómo se hace el diagnóstico de síndrome de Down hizo?
  • ¿Cómo se trata el síndrome de Down adquirido?
  • ¿Qué pasa con la intervención temprana y la educación para el síndrome de Down?
  • ¿Cuáles son las necesidades de los bebés y niños en edad preescolar con síndrome de Down?
  • ¿Cómo se desarrollan los adolescentes con síndrome de Down?
  • Las personas con síndrome de Down en el trabajo
  • Síndrome de Down. Resúmen

 

Video sobre el día mundial del Síndrome de Down

¿Cuáles son los factores de riesgo de concebir un niño con síndrome de Down?

El único factor de riesgo conocido para concebir un niño con síndrome de Down es la edad materna avanzada. La edad de la mujer es en la concepción, mayor es el riesgo de tener un niño con síndrome de Down.

Edad de la madre en riesgo concepción del síndrome de Down

  • 25 años 1 de cada 1,250
  • 30 años 1 de cada 1.000 pacientes
  • 35 años 1 de cada 400
  • 40 años 1 de cada 100
  • 45 años 1 de cada 30

Los padres que han concebido un hijo con síndrome de Down tienen un riesgo aumentado un 1% de concebir otro hijo con síndrome de Down. Si un padre es portador de un cromosoma 21 translocación, el riesgo puede ser tan alta como 100%.

Las mujeres con síndrome de Down tienen un riesgo del 50% de concebir un niño con síndrome de Down. Si el padre tiene el síndrome de Down, el riesgo de concebir un niño con síndrome de Down también se incrementa.


¿Cuáles son los elementos básicos de cromosomas del síndrome de Down?

Los genes en una copia extra del cromosoma 21 es responsable de todas las características asociadas con el síndrome de Down. Normalmente, cada célula humana contiene 23 pares de cromosomas diferentes. Cada cromosoma lleva los genes, que son necesarios para el correcto desarrollo y mantenimiento de nuestros cuerpos. En la concepción, un individuo hereda 23 cromosomas de la madre (a través del óvulo) y 23 cromosomas del padre (a través del espermatozoide).

Sin embargo, a veces una persona hereda un cromosoma extra de uno de los padres. En el síndrome de Down, una persona más a menudo hereda dos copias del cromosoma 21 de la madre y un cromosoma 21 del padre para un total de tres cromosomas 21. Dado que el síndrome de Down es causado por la herencia de tres cromosomas 21, el trastorno también se conoce como trisomía 21. Alrededor del 95% de los individuos con síndrome de Down heredan un cromosoma 21 extra entero.

Aproximadamente el 3% a 4% de los individuos con síndrome de Down no heredan un cromosoma entero adicional 21, pero sólo algunas cromosoma extra 21 genes, que se adhiere a otro cromosoma (generalmente cromosoma 14). Esto se llama una translocación . La mayor parte del tiempo, las translocaciones son eventos aleatorios durante la concepción.En algunos casos, sin embargo, un padre es portador de una translocación equilibrada: La matriz tiene exactamente dos copias del cromosoma 21, pero algunos de los genes se distribuyen a otro cromosoma. Si un bebé hereda el cromosoma con el material genético del cromosoma 21, entonces el niño tendrá síndrome de Down (dos cromosomas 21 Plus cromosoma 21 genes vinculados a otro cromosoma).

Acerca de 2% a 4% de las personas con síndrome de Down heredan genes adicionales del cromosoma 21, pero no en todas las células del cuerpo.Esto se conoce como síndrome de Down mosaico . Estos individuos pueden, por ejemplo, han heredado los genes extra del cromosoma 21 en sus células musculares, pero no en cualquier otro tipo de célula. Debido a que el porcentaje de células con genes extra del cromosoma 21 varía en las personas con síndrome de Down mosaico, a menudo no tienen todas las características físicas típicas y no puede ser tan grave la discapacidad intelectual como las personas con trisomía 21 completa. A veces, el síndrome de Down mosaico es tan leve que no será detectado. Por otra parte, el síndrome de Down mosaico también puede ser mal diagnosticado como trisomía 21, si no hay pruebas genéticas que se ha hecho.

 

¿Cuáles son los rasgos característicos y los síntomas del síndrome de Down?

A pesar de la gravedad de los rangos de síndrome de Down de leves a severos, la mayoría de las personas con síndrome de Down tienen características físicas muy reconocibles. Estos incluyen:

  • una cara aplanada y la nariz, el cuello corto, boca pequeña a veces con una lengua grande, que sobresale, orejas pequeñas, ojos rasgados hacia arriba que pueden tener pequeños pliegues de la piel en el ángulo interno (epicanto veces);
  • manchas blancas (también conocidas como manchas de Brushfield) puede estar presente en la parte coloreada del ojo (iris);
  • las manos son cortas y anchas con dedos cortos, y con un solo pliegue en la palma de la mano;
  • tono muscular y ligamentos sueltos también son comunes, y
  • desarrollo y el crecimiento se suelen retrasar y muchas veces la altura media y los hitos del desarrollo no se alcanzan.


¿Qué tipo de cribado prenatal está disponible para el síndrome de Down?

Varias opciones de cribado no invasivas se ofrecen a los padres. Si se sospecha de síndrome de Down debido a los resultados de detección, el diagnóstico formal puede hacerse antes de que llegue el bebé. Esto le da a los padres tiempo para reunir información sobre el síndrome de Down antes de que nazca el bebé y para hacer arreglos en caso de complicaciones médicas.

Las pruebas prenatales de detección disponibles en la actualidad incluyen la ampliación de la alfa-fetoproteína (AFP) prueba de detección, la prueba de la translucencia nucal, y otras ecografíapantallas que buscan cambios en ciertas características anatómicas del feto. Aunque estas pruebas pueden evaluar el riesgo de síndrome de Down, que no pueden confirmar el síndrome de Down con certeza.

La prueba más utilizada es la AFP. Entre las semanas 15 y 20 de embarazo, una pequeña muestra de sangre tomada de la madre  se examinan. Los niveles de AFP y hormonas tres llamados estriol no conjugado, gonadotropina coriónica humana, y la inhibina A se miden en la muestra de sangre. Si los niveles de AFP y la hormona se alteran, el síndrome de Down pueden ser sospechosos, pero no se ha confirmado. Del mismo modo, un resultado normal no descarta el síndrome de Down.

La prueba de la translucencia nucal mide el espesor del pliegue en el cuello a través de ultrasonido. Esta prueba se puede hacer entre 11 y 13 semanas de embarazo. En combinación con la edad de la madre, esta prueba identifica sobre 80% de los fetos con síndrome de Down.

Las mujeres consideradas de alto riesgo (edad materna avanzada, prueba positiva de AFP, o una historia de un niño con síndrome de Down) pueden beneficiarse de las ecografías adicionales de entre 18 y 22 semanas de embarazo. Cuando ciertos rasgos anatómicos se alteran, ausente o presente en el feto, puede indicar síndrome de Down. Algunos de los marcadores que se examinan son:

  • la longitud del brazo largo (húmero) o hueso de la pierna (fémur),
  • la longitud del puente nasal,
  • el tamaño de la pelvis renal (hipoplasia, pielectasia),
  • pequeños puntos brillantes en el centro ecogénico intracardíaco (focos),
  • pequeña sección media del dedo pequeño (hipoplasia del quinto dedo),
  • una gran brecha entre el dedo primero y segundo,
  • aumento del brillo del intestino (intestino ecogénico), y
  • ángulo del hueso pélvico (ampliado ilíaca ángulo).

¿Cómo se hace el diagnóstico de síndrome de Down ?

El diagnóstico del síndrome de Down puede ser realizado antes del nacimiento mediante una de varias pruebas de diagnóstico.Estas pruebas conllevan un pequeño riesgo de aborto involuntario .

Si se sospecha de síndrome de Down después de que un niño nace, el diagnóstico puede realizarse a través de un análisis cromosómico.

La amniocentesis se realiza entre las 16 y 20 semanas de embarazo. Durante este procedimiento, una aguja fina se inserta a través de la pared abdominal y una pequeña muestra de líquido amniótico se toma. La muestra se analiza para detectar anomalías cromosómicas.

Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) se realiza entre las 11 y 12 semanas de embarazo. Se trata de la recogida de una muestra de vellosidades coriónicas células de la placenta o bien a través de la inserción de una aguja en la pared abdominal o a través de un catéter en la vagina. Los cromosomas en CVS se analizan las desviaciones.

Para el muestreo de sangre umbilical percutánea (PUB), la sangre fetal se toma del cordón umbilical mediante una aguja insertada a través de la pared abdominal.La muestra de sangre se examina para detectar anomalías cromosómicas. Se realiza generalmente después de 18 semanas.


¿Qué pasa con el deterioro cognitivo en el síndrome de Down?

La condición más común asociada con el síndrome de Down es el deterioro cognitivo.El desarrollo cognitivo a menudo se retrasa, y todas las personas con síndrome de Down tienen leves a graves dificultades de aprendizaje que duran toda la vida. Cómo el cromosoma 21 adicional conduce al deterioro cognitivo no es del todo clara. El tamaño promedio del cerebro de una persona con síndrome de Down es pequeño y los científicos han encontrado alteraciones en la estructura y función de ciertas áreas del cerebro como el hipocampo y el cerebelo. Particularmente afectado es el hipocampo, que es responsable del aprendizaje y la memoria. Los científicos están utilizando los estudios en humanos y modelos animales del síndrome de Down para averiguar qué genes específicos en el cromosoma 21 extra conducen a diferentes aspectos de deterioro cognitivo.

 

¿Cómo se trata el síndrome de Down adquirido?

Aunque la causa genética del síndrome de Down se conoce, actualmente no existe cura. Debido a los avances en la tecnología, los científicos están empezando a comprender que los genes cuando se presentan en tres ejemplares son los responsables de que las características del síndrome de Down, pero va a tomar muchos años para comprender plenamente la compleja interacción entre los diferentes genes. Muchas investigaciones hasta la fecha se centra en la comprensión de las causas de deterioro cognitivo en el síndrome de Down y en la búsqueda de posibles terapias que puedan mejorar el aprendizaje. La mayoría de estos estudios se llevan a cabo utilizando modelos animales del síndrome de Down, pero algunos ensayos clínicos con humanos posibles terapias se realizan también está.

La cirugía correctiva para defectos cardíacos, irregularidades gastrointestinales y otros problemas de salud es necesaria para algunas personas. Los chequeos regulares de salud deben ser programados para detectar otras enfermedades como problemas de visión, infecciones de oído, pérdida de audición, hipotiroidismo, obesidad y otras condiciones médicas.

Los individuos con síndrome de Down deben ser incluidas plenamente en la vida familiar y comunitaria.


¿Qué pasa con la intervención temprana y la educación para el síndrome de Down?

Es muy importante estimular, motivar y educar a los niños con síndrome de Down desde la infancia. Los programas para niños con necesidades especiales se ofrecen en muchas comunidades.Programas de intervención temprana, incluyendo terapia física, terapia ocupacional y terapia del habla puede ser muy útil.


¿Cuáles son las necesidades de los bebés y niños en edad preescolar con síndrome de Down?

Como todos los niños, los niños con síndrome de Down se benefician enormemente de poder aprender y explorar en un ambiente seguro y de apoyo. Ser incluido en la familia, la comunidad y la vida preescolar ayudará a un niño con síndrome de Down a desarrollar su potencial completo.

Si bien el desarrollo social y el aprendizaje social son a menudo bastante buena, el desarrollo en otras áreas tales como las habilidades motoras, el habla y el lenguaje se suele retrasarse. Muchos niños con síndrome de Down eventualmente alcanzan los hitos más desarrollo, pero leves a graves dificultades de aprendizaje se mantendrá durante toda la vida.

En general, los niños con síndrome de Down son más propensos a las enfermedades, y la visión y problemas de audición, que pueden contribuir a las dificultades de aprendizaje del niño. Los chequeos regulares de salud son muy importantes. Algunos niños pueden tener retrasos en el desarrollo más graves. Esto podría ser debido a la coexistencia de condiciones médicas o psiquiátricas tales como convulsiones, autismo o TDAH.

 

¿Cómo se desarrollan los adolescentes con síndrome de Down?

Los adolescentes con síndrome de Down experimentan los mismos cambios hormonales durante la pubertad como niños de desarrollo típico. Las niñas con síndrome de Down tienen períodos menstruales regulares y deben recibir instrucciones sobre higiene. Aunque las mujeres con síndrome de Down no son muy fértiles, pueden llegar a ser embarazada .Los hombres con síndrome de Down tienen bajo conteo de esperma, pero en algunos casos han engendrado hijos. La educación adecuada sobre el desarrollo sexual y la anticoncepción es muy importante.

 

Las personas con síndrome de Down en el trabajo

Mientras que algunos individuos con síndrome de Down encuentran empleo remunerado adecuado, muchos otros son voluntarios, o mantenga sin trabajo. Los individuos con síndrome de Down que desean trabajar deben recibir capacitación y apoyo adecuados. Esto no siempre es fácilmente disponible en todas las comunidades en la actualidad. Además, los empleadores deberían ser más conscientes de los beneficios de emplear a una persona con síndrome de Down.

 

Síndrome de Down. Resúmen

  • El síndrome de Down es un trastorno genético y la causa más común del deterioro cognitivo.
  • Los individuos con síndrome de Down tienen características físicas que son ampliamente reconocidos.
  • El síndrome de Down se asocia con defectos cardíacos, afecciones gastrointestinales y otros problemas de salud.
  • Los individuos con síndrome de Down tienen un alto riesgo de desarrollar demencia y enfermedad de inicio temprano de Alzheimer.
  • El único factor de riesgo conocido para concebir un niño con síndrome de Down es la edad materna avanzada.
  • La detección y el diagnóstico de síndrome de Down es posible antes del nacimiento.
  • Debido a una mejor asistencia médica y la inclusión social, el promedio de vida de una persona con síndrome de Down es ahora más de 55 años.
  • Los individuos con síndrome de Down suelen llevar una vida muy sana y productiva.

Estaremos ampliando sobre este tema tan importante en próximos artículos. Mientras tanto le recomiendo que se registre para descargar un e-book: “Guía de prevención para adultos” para tener buena salud, totalmente Gratis

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El Equipo Director de Enfermedad – De

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