Síndrome de west

¿Qué es el Síndrome de West?

El síndrome de West es un síndrome de epilepsia severa compuesto por la tríada de espasmos infantiles, un electroencefalograma (EEG) interictal patrón denominado hipsarritmia, y retraso mental, aunque el diagnóstico se puede hacer, incluso si 1 de los 3 elementos falta (de acuerdo con la clasificación internacional ).

Síndrome de West es una expresión dependiente de la edad de un cerebro dañado, y la mayoría de los pacientes con espasmos infantiles tienen algún grado de retraso en el desarrollo. El término espasmo infantil se ha utilizado para describir el tipo de ataque, el síndrome de epilepsia, o ambos. En este artículo, el término espasmo infantil es sinónimo de síndrome de West. (Ver pronóstico y la presentación.)

Homónimo del síndrome, el Dr. WJ West, dio la primera descripción detallada de los espasmos infantiles, que se produjo en su propio hijo. En una carta al editor de The Lancet en 1841, West describió los acontecimientos como “bobbings” que “causa lanzando un completo de la cabeza hacia adelante hacia sus rodillas, y luego inmediatamente se relaja en posición vertical … [E] stos inclinaciones y relaxings se repiten alternativamente a intervalos de unos pocos segundos, y repite de 10 a 20 veces o más en cada ataque , que no seguirían más de 2 o 3 minutos, a veces tiene 2, 3 o más ataques en el día “.

Esta descripción clínica detallada fue seguido unos 100 años más tarde por el informe del típico patrón de EEG interictal denominado hipsarritmia.

El síndrome de West epónimo fue creado en la década de 1960 por los Dres. Gastaut, Poirier y Pampiglione.

Diferenciales

Condiciones a tener en cuenta en el diagnóstico diferencial del síndrome de West son los siguientes:

La epilepsia en niños con retraso mental
Encefalopatías epilépticas y epileptiforme
Mioclonías benignas de la infancia temprana
Epilepsia mioclónica-astática

Etiología

Los espasmos infantiles se cree que reflejan las interacciones anormales entre la corteza y las estructuras del tronco cerebral. Las lesiones focales temprano en la vida pueden afectar secundariamente otros sitios en el cerebro, y hipsarritmia pueden representar esta actividad anormal derivado de múltiples sitios del cerebro. La aparición frecuente de los espasmos infantiles en la infancia sugiere que un sistema nervioso central inmaduro (SNC) puede ser importante en la patogénesis del síndrome.

El eje cerebro-suprarrenal también pueden estar involucrados. Una teoría afirma que el efecto de diferentes factores de estrés en el cerebro inmaduro produce un anormal, secreción excesiva de la hormona liberadora de corticotropina (CRH), causando espasmos. La respuesta clínica a la hormona adrenocorticotrópica (ACTH) y los glucocorticoides puede ser explicado por la supresión de la producción de CRH.

Un modelo animal existente de espasmo infantil puede proporcionar una mejor comprensión de la patogénesis de este trastorno. El modelo utiliza un bloqueador de canal de sodio, tetrodotoxina (TTX), que se infunde en el hipocampo de roedores. Esta infusión ha producido espasmos clínicos en ratas con resultados electroencefalográficas similares a los observados en los espasmos infantiles humanos. [3]

Los espasmos infantiles se pueden clasificar de acuerdo a su etiología sospechada como un síntoma, criptogénica o idiopática.

Sintomático

Los pacientes son diagnosticados con espasmos infantiles sintomáticos si un factor identificable es responsable del síndrome. Prácticamente cualquier trastorno que puede producir daño cerebral puede estar asociado con los espasmos infantiles. La lista de etiologías se puede subdividir en trastornos prenatales, trastornos perinatales, y trastornos postnatales.

Trastornos prenatales asociados con espasmos infantiles incluyen los siguientes:

Hidrocefalia
La microcefalia
Hidranencefalia
Esquizencefalia
Polimicrogiria
El síndrome de Sturge-Weber
La incontinencia pigmentaria
La esclerosis tuberosa
La trisomía 21
Encefalopatía hipóxico-isquémica
Las infecciones congénitas
Trauma
Trastornos perinatales que dan lugar a espasmos infantiles incluyen los siguientes:

Encefalopatía hipóxico-isquémica
Meningitis
Encefalitis
Trauma
Hemorragias intracraneales
Trastornos posnatales asociadas con espasmos infantiles incluyen los siguientes:

Piridoxina dependencia
Hiperglicinemia no cetónico
Enfermedad de la orina de jarabe de arce
Fenilcetonuria
Encefalopatías mitocondriales
Meningitis
Encefalitis
Enfermedades degenerativas
Deficiencia de biotinidasa

Trauma

Evaluación de niños con espasmos infantiles para su posible esclerosis tuberosa es crítica, ya que es el único trastorno más común, representando el 10-30% de los casos prenatales de espasmo infantil. Tuberosis esclerosis es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con manifestaciones variables, incluyendo los tumores cardíacos, tumores renales, malformaciones cutáneas tales como lesiones hipopigmentadas cenizas de hojas y convulsiones.

De los pacientes con espasmos infantiles, 70-75% tiene epilepsia sintomática, porcentaje que depende del grado de sofisticación de los estudios de diagnóstico. (Se espera que el desarrollo de técnicas de neurodiagnóstico exquisitos para alterar la proporción relativa de casos sintomáticos, criptogénica, e idiopática que se ha informado.)

Criptogénica

Los pacientes tienen espasmos infantiles criptogénicas si no se identifica una causa, sino una causa se sospecha y la epilepsia se presume que es sintomático.

Video de Síndrome de West


La proporción de casos criptogénicas varía 8-42%. Esta variación podría estar relacionado con las variaciones en la definición del término criptogénica y la edad de los pacientes al momento del diagnóstico, ya que la evaluación de su nivel de desarrollo en la primera infancia es difícil.

Idiopática

Los pacientes pueden considerar que tienen espasmos infantiles idiopática si se produce un desarrollo psicomotor normal antes de la aparición de los síntomas, no enfermedades subyacentes o las causas presuntas definidos están presentes, y no existen anomalías neurológicas o neurorradiología. Algunos investigadores utilizan los términos idiopática y criptogénica indistintamente. El porcentaje de casos idiopáticos al parecer es 9-14%.

Genética

Ha habido un aumento de la comprensión de la función de los defectos genéticos en la etiología de los espasmos infantiles. Dos defectos genéticos específicos tienen una presentación fenotípica similar a la de la aparición temprana de los espasmos infantiles. La primera es una anormalidad en el brazo corto del cromosoma X. El gen ARX se asocia con una amplia variedad de anormalidades estructurales y principios de los espasmos infantiles inicio. La segunda anomalía es en la ciclina dependiente de la proteína quinasa-como 5 (CDKL5) y tiene presentaciones fenotípicas similares a los de las mutaciones ARX.

Epidemiología

Ocurrencia en los Estados Unidos
Espasmo infantil constituye el 2% de la epilepsia infantil, pero 25% de la epilepsia con inicio en el primer año de vida. La tasa de espasmo infantil se estima en 2.5-6.0 casos por cada 10.000 nacimientos vivos. Su tasa de prevalencia es de 1,5 a 2,0 casos por cada 10.000 niños de 10 años o menos.

Ocurrencia Internacional

Espasmo infantil ocurre en 0,05 (Estonia) a 0,41 (Oulu, Finlandia) de 1.000 nacidos vivos y en el 1,4% (Estonia), 4,2% (Odense, Dinamarca), y el 7,6% (Tampere, Finlandia) de los niños con epilepsia.

Sex-y demográficos relacionados con la edad
Aunque los hombres se ven afectados por espasmos infantiles ligeramente más a menudo que las mujeres, no hubo diferencias significativas de género se observa en el espasmo infantil. El noventa por ciento de los espasmos infantiles comienzan en los bebés menores de 12 meses. Pico de aparición es a la edad de 4-6 meses. [4]

Pronóstico

El pronóstico a largo plazo general para los pacientes con espasmo infantil es pobre y está relacionado directamente con la etiología de la enfermedad. [5, 6] Los niños con síndrome de West idiopática tienen un mejor pronóstico que hacen los niños con síndrome de West sintomático. Sólo el 14% de los niños con síndrome de West sintomático tienen el desarrollo cognitivo normal o en el límite de lo normal, en comparación con el 28-50% de los niños con síndrome de West idiopático. El retraso mental es grave en el 70% de los pacientes, a menudo con problemas psiquiátricos, como las características del autismo o hiperactividad.

Con poca frecuencia, los espasmos pueden persistir en la edad adulta. Se ha encontrado que el 50-70% de los pacientes desarrollan otros tipos de convulsiones y que 18-50% de los pacientes desarrollarán el síndrome de Lennox-Gastaut o alguna otra forma de epilepsia generalizada sintomática. [4, 7]

Los subgrupos de pacientes en el grupo de síndrome de West sintomático parecen tener un mejor pronóstico. Un estudio retrospectivo de 17 niños con trisomía 21 y espasmos infantiles encontró que 13 de los 16 sobrevivientes eran libres de crisis durante más de 1 año y que 10 pacientes no estaban tomando anticonvulsivos.

Un estudio de 15 niños con neurofibromatosis tipo 1 y los espasmos infantiles también informó de un ataque relativamente benigno y el resultado cognitivo.

Factores de pronóstico favorable incluyen lo siguiente:

Etiología criptogénica o idiopática
La edad de inicio de más de 4 meses
La ausencia de espasmos atípicas y crisis parciales
La ausencia de alteraciones del EEG asimétricas
Corto tiempo desde el inicio del tratamiento
Temprano respuesta, sostenida al tratamiento
Los niños con espasmos infantiles sintomáticos han demostrado tener un mayor riesgo para el desarrollo de los trastornos del espectro autista, en comparación con los niños con criptogénica o idiopática espasmos. [8, 9]

Mortalidad

La tasa de muerte prematura para las gamas de espasmos infantiles 5-31%. El límite superior proviene de un estudio de 214 niños finlandeses con un historial de espasmos infantiles que fueron seguidos durante un período medio de 25 años (rango, 20-30 años). La mayoría de las muertes (61%) ocurrieron en o antes de los 10 años, mientras que sólo el 10% se produjo después de 20 años de edad.

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El Equipo Director de Enfermedad – De

 

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