Progeria

¿Qué es la Progeria?

 

SHGP (Síndrome de Hutchinson-Gilford – Progeria ) o progeria es una enfermedad extremadamente rara,genética y fatal. La palabra progeria viene del griego progeros que significa “viejo antes de tiempo”. La palabra griega pro significa “antes”, mientras que la palabra geras significa «vejez». La progeria afecta a los niños y les da una apariencia de envejecimiento acelerado . El tipo clásico de la progeria (hay diferentes formas) es de Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS).La progeria fue descrita por primera vez en una revista académica por el Dr. Jonathan Hutchinson en 1886, y el Dr. Hastings Gilford en 1897 – ambos en Inglaterra. 

Video acerca de Progeria

¿Qué tan común es la progeria?

De acuerdo con la página de Hayley “En la actualidad hay 53 casos conocidos de Progeria en todo el mundo y sólo 2 en el Reino Unido” . Hay una incidencia de Progeria de aproximadamente 1 en cada 4 a 8 millones de recién nacidos. Los niños y las niñas corren un riesgo igual de tener Progeria. Progeria parece afectar a los niños de todas las razas por igual. En los últimos 15 años, los siguientes países han reportado casos : Argelia, Argentina, Australia, Austria, Canadá, China, Cuba, Inglaterra, Francia, Alemania, Israel, Italia, México, Países Bajos, Polonia, Puerto Rico, Sudáfrica, América del Sur, Corea del Sur, Suiza, Turquía, EE.UU., Venezuela, Vietnam y Yugoslavia. 

¿Cuáles son las características de la progeria?

En los pacientes con Progeria, el núcleo de la célula tiene una morfología aberrante  (abajo, derecha) en lugar de la forma de uniforme se encuentran típicamente en individuos sanos (arriba, derecha).


Los niños con progeria nacen con aspecto saludable. Cuando están cerca de 10 a 24 meses de edad, las características de envejecimiento acelerado empiezan a aparecer. Los signos de progeria pueden incluir:

  • Retraso de crecimiento
  • La pérdida de grasa corporal
  • Pérdida de pelo
  • La piel comienza a verse años
  • Rigidez en las articulaciones
  • Dislocación de la cadera
  • La aterosclerosis generalizada  (cardio y enfermedades del corazón )

A pesar de que puede provenir de distintos orígenes étnicos, los niños con progeria tienen un aspecto sorprendentemente similar. Pacientes con Progeria mueren generalmente entre las edades de 8 y 21 – con una edad promedio de 13 años.

¿Cómo es el envejecimiento?

Los niños que padecen progeria son genéticamente susceptibles a la enfermedad prematura, cardíaca progresiva. Casi todos los pacientes con Progeria mueren a causa de enfermedades del corazónLa enfermedad cardíaca es también una de las principales causas de muerte a nivel mundial. Los niños con progeria suelen experimentar episodios cardiovasculares, como la hipertensión ( presión arterial alta ), accidente cerebrovascular, angina de pecho, agrandamiento del corazón y la insuficiencia cardíaca -. condiciones vinculadas al envejecimiento. Los expertos dicen que cualquier investigación para encontrar una cura para la progeria probablemente tendría resultados que beneficiarían a adultos con enfermedades relacionadas con el envejecimiento. 

¿Qué causa la progeria?

El 90% de los niños con progeria tienen una mutación en el gen que codifica Lamin A, una proteína que contiene el núcleo de la célula juntos. Se cree que la Lamin Una proteína defectuosa hace que el núcleo inestable. Esta inestabilidad parece conducir al proceso de envejecimiento prematuro en pacientes Progeria. La Progeria parece ocurrir sin causa – no se ve en los hermanos de niños afectados. En casos extremadamente raros más de un niño de la misma familia pueden tener la condición. 

¿Es la Progeria hereditaria?

Los expertos no creen que Progera sea hereditaria. Ellos dicen que se debe a un cambio genético poco común que ocurre por casualidad. Un hermano gemelo no corre el mismo riesgo de tener Progera como cualquier otro niño de otra familia. En aproximadamente 1 de cada 100 casos de HGPS el síndrome se transmite a la siguiente generación dentro de la misma familia.

El diagnóstico de la Progeria

El profesional de la salud posiblemente sospecha Progeria si los signos y síntomas están ahí – envejecimiento de la piel, pérdida de pelo, la rigidez de las articulaciones, etc. Esto puede ser confirmado a través de una prueba genética.

Tratamiento

Inhibidores de la farnesiltransferasa (FTI), utilizados actualmente para el tratamiento de cáncer, podrían revertir las anomalías estructurales nucleares que se cree que causa la progeria. Los estudios llevados a cabo en ratones con progeria similares a los signos y síntomas mostró que parecía ofrecer algunas mejoras. De los 13 ratones tratados con IVR, sólo uno murió durante el estudio de 20 semanas IICs. Dr. Leslie Gordon, directora de la Fundación Progeria Research, dijo: “. Este estudio nos da elementos de información crítica para nuestro movimiento hacia los ensayos clínicos en niños con progeria” En septiembre de 2012, los resultados fueron puestos en libertad por un primer tratamiento de ensayos clínicos de medicamentos para los niños con Progeria, usando un inhibidor de la farnesil . Los resultados de los ensayos clínicos mostraron mejoras significativas en la estructura ósea, aumento de peso, y el sistema cardiovascular. Preguntas frecuentes sobre FTIs (Progeria Research Foundation) . 

Hayley Okines

Página de Hayley Progeria está dedicado a Hayley Okines, que sufre de HGPS, o progeria. Un niño de diez años Progeria se verá como un hombre de ochenta años de edad -, pero su mente sigue siendo la de un niño de diez años. De acuerdo a la página de Hayley Progeria en la actualidad no existe cura para la progeria, pero está cerca . padres de Hayley escribió “Cuando Hayley fue diagnosticado con progeria en 1999, nunca había oído hablar de él y tampoco lo hizo ninguno de nuestros amigos o familiares. Con la ayuda de Internet hemos sido capaces de construir una comprensión de la Progeria, así como a las organizaciones encontrar y individuos que pueden ayudar “.

 

Estaremos ampliando sobre este tema tan importante en próximos artículos. Mientras tanto le recomiendo que se registre para descargar un e-book: “Guía de prevención para adultos” para tener buena salud, totalmente Gratis

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El Equipo Director de Enfermedad – De

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