Enfermedad poliquística renal

¿Qué es la enfermedad renal poliquística?

La enfermedad renal poliquística (ERP) es un trastorno genético caracterizado por el crecimiento de numerosos quistes en los riñones. Los riñones son dos órganos, cada uno de aproximadamente el tamaño de un puño, situados en la parte superior del abdomen de una persona, hacia la parte posterior. Los riñones filtran los desechos y el exceso de líquido de la sangre para formar la orina. También regulan cantidades de ciertas sustancias vitales en el cuerpo. Cuando los quistes en los riñones, se llenan de líquido. Quistes de la PKD profundos puede ampliar los riñones al reemplazar gran parte de la estructura normal, lo que resulta en la función renal reducida y que conduce a la insuficiencia renal .

Cuando ERP  causa que los riñones fallen, que por lo general sucede después de muchos años, el paciente requiere diálisis o trasplante de riñón. Cerca de la mitad de las personas con el tipo más común de ERP desarrolla insuficiencia renal, también llamada enfermedad terminal renal.

ERP también puede causar quistes en el hígado y problemas en otros órganos, tales como los vasos sanguíneos en el cerebro y el corazón. El número de quistes, así como las complicaciones que provocan ayudan a los médicos distinguir la ERP de los que generalmente son inofensivos o “simples”, que a menudo forman quistes en los riñones en los años posteriores de la vida.

En Estados Unidos, alrededor de 600.000 personas tienen  ERP y la enfermedad quística es la cuarta causa principal de insuficiencia renal. Dos grandes formas hereditarias de ERP existen:

  • La ERP autosómica dominante es la forma hereditaria más común. Los síntomas generalmente se desarrollan entre las edades de 30 y 40 años, pero pueden comenzar antes, incluso en la infancia. Alrededor del 90 por ciento de todos los casos de ERP son ERP autosómica dominante.
  • ERP autosómica recesiva es una forma hereditaria rara. Los síntomas de la ERP autosómica recesiva comienza en los primeros meses de vida, incluso en el útero.

 

¿Qué es la “enfermedad poliquística renal autosómica dominante”?

La ERP autosómica dominante es la enfermedad hereditaria más común de los riñones. La frase “autosómica dominante” significa que si uno de los padres tiene la enfermedad, existe una probabilidad del 50 por ciento de que el gen de la enfermedad se transmita a sus hijos. En algunos casos, tal vez un 10 por ciento-ERP autosómica dominante se produce de forma espontánea en los pacientes. En estos casos, ninguno de los padres lleva una copia del gen de la enfermedad.

Muchas personas con enfermedad renal poliquística autosómica dominante viven durante varias décadas sin presentar síntomas. Por esta razón, la ERP autosómica dominante es a menudo llamada “la enfermedad poliquística renal del adulto.” Sin embargo, en algunos casos, los quistes pueden formarse temprano en la vida y crecer rápidamente, causando síntomas en la niñez.

Enfermedad poliquística renal

 

 

 

Fotografía de la poliquistosis renal, aproximadamente conserva la misma forma que el riñón sano.

 

 

 

Los quistes crecen fuera de las nefronas, las unidades pequeñas en el interior de filtrado de los riñones. Los quistes quedan eventualmente separadas de las nefronas y continúan creciendo. Los riñones se agrandan junto con los quistes, que pueden contarse por miles, mientras que aproximadamente mantiene su forma de riñón. En plenamente desarrollado ERP autosómica dominante, un riñón lleno de quistes pueden llegar a pesar hasta 20 a 30 libras. La presión arterial alta es común y se desarrolla en la mayoría de los pacientes a los 20 años o 30.


¿Cuáles son los síntomas de la ERP autosómica dominante?

Los síntomas más comunes son dolor en la espalda y los lados (entre las costillas y las caderas), y dolores de cabeza . El dolor agudo puede ser temporal o persistente, leve o grave.

Las personas con enfermedad renal poliquística autosómica dominante también puede experimentar las siguientes complicaciones:

  • Infecciones del tracto urinario, específicamente en los quistes renales
  • La hematuria (sangre en la orina)
  • Hígado y páncreas quistes
  • Las válvulas anormales del corazón
  • Hipertensión
  • Los cálculos renales ;
  • Las aneurismas (protuberancias en las paredes de los vasos sanguíneos) en el cerebro
  • Diverticulosis (bolsas pequeño bulto hacia el exterior a través de los dos puntos).

¿Cómo se diagnostica enfermedad renal poliquística autosómica dominante?

La ERP autosómica dominante suele diagnosticarse por estudios de imagen del riñón. La forma más común de formación de imágenes de diagnóstico de riñón es el ultrasonido, pero los estudios más precisos, como la tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética por imágenes (MRI) también se utilizan ampliamente. En el  ERP autosómica dominante, la aparición de daño renal y la rapidez con que progresa la enfermedad puede variar. Hallazgos renales de imágenes también puede variar considerablemente, dependiendo de la edad del paciente. Los pacientes más jóvenes suelen tener dos quistes menos y más pequeños. Los médicos han desarrollado por lo tanto, los criterios específicos para el diagnóstico de la enfermedad con los hallazgos de imagen del riñón, dependiendo de la edad del paciente. Por ejemplo, la presencia de al menos dos quistes en cada riñón a los 30 años en un paciente con un historial familiar de la enfermedad puede confirmar el diagnóstico de la ERP autosómica dominante. Si hay alguna duda sobre el diagnóstico, antecedentes familiares de enfermedad renal poliquística autosómica dominante y de los quistes que se encuentran en otros órganos hacen el diagnóstico más probable.

En la mayoría de los casos de ERP autosómica dominante, los pacientes no tienen síntomas y su estado físico parece normal durante muchos años, por lo que la enfermedad puede pasar desapercibida. Exámenes físicos y pruebas de sangre y orina no pueden llevar a un diagnóstico precoz. Debido a la lenta progresión, no detectada de crecimiento del quiste, algunas personas viven durante muchos años sin saber que tienen ERP autosómica dominante.

Una vez que los quistes han crecido a aproximadamente media pulgada, sin embargo, el diagnóstico es posible con la tecnología de imágenes. Ultrasonido, ondas de sonido que pasa a través del cuerpo para crear una imagen de los riñones, se utiliza más a menudo. Las imágenes por ultrasonido no utiliza ningún tipo de colorantes inyectados o radiación y es seguro para todos los pacientes, incluidas las mujeres embarazadas. También puede detectar quistes en los riñones de un feto, pero el crecimiento del quiste grande tan temprano en la vida es poco común en la ERP autosómica dominante.

Procedimientos de imágenes más potentes y caros, como la TC y la RM puede detectar quistes. Recientemente, se ha usado MRI para medir el volumen renal y quiste renal y controlar el crecimiento y el quiste, que puede servir como una manera de seguir la progresión de la enfermedad.

Además, el diagnóstico se puede hacer con una prueba genética que detecta mutaciones en los genes autosómicos dominantes ERP, llamados ERP1 y ERP2. Si bien esta prueba puede detectar la presencia de las mutaciones autosómicas ERP dominante antes se desarrollan quistes grandes, su utilidad está limitada por dos factores: la detección de un gen de la enfermedad no  puede predecir la aparición de los síntomas o la gravedad  final de la enfermedad, y si un gen de la enfermedad se detectada, no hay cura para la enfermedad si existe. Sin embargo, un joven que sabe de una mutación del gen ERP puede ser capaz de prevenir la pérdida de la función renal a través de la dieta y el control de la presión arterial. La prueba genética también puede ser usado para determinar si un joven miembro de una familia de ERP con seguridad se puede donar un riñón a un familiar con la enfermedad. Las personas con un historial familiar de ERP que están en edad de procrear que también desee saber si tienen el potencial de transmitir un gen ERP a un niño. Cualquier persona que considera las pruebas genéticas deben recibir orientación para comprender todas las implicaciones de la prueba.

¿Cómo se trata la ERP autosómica dominante?

Aunque una cura para la ERP autosómica dominante no está disponible, el tratamiento puede aliviar los síntomas y prolongar la vida.

Dolor. EL dolor en la zona de los riñones puede ser causada por infección del quiste, la hemorragia en quistes, los cálculos renales, o estiramiento del tejido fibroso alrededor del riñón con crecimiento del quiste. Un primer médico evaluará cuál de estas causas están contribuyendo al dolor para guiar el tratamiento. Si se determina que el dolor es crónico debido a la expansión del quiste, el médico puede sugerir inicialmente  medicamentos para el dolor, como la aspirina o el acetaminofeno. Consulte a su médico antes de tomar cualquier medicamento de venta libre, ya que algunos pueden ser perjudiciales para los riñones. Para la mayoría, pero no todos los casos de dolor severo debido a la expansión del quiste, la cirugía servirá para disminuir los quistes y poder aliviar el dolor en la espalda y los costados. Sin embargo, la cirugía sólo proporciona alivio temporal y no retarda la progresión de la enfermedad hacia la insuficiencia renal .

Los dolores de cabeza que son graves o que parecen sentir diferente de otros dolores de cabeza pueden ser causados por vasos sanguíneos, los aneurismas que se inflan en alguno puntos en el cerebro. Estos aneurismas pueden romperse, lo que puede tener graves consecuencias. Los dolores de cabeza también puede ser causada por la presión arterial alta. Las personas con enfermedad renal poliquística autosómica dominante, deben acudir al médico si tienen dolores de cabeza severos o recurrentes, incluso antes de considerar medicamentosde venta libre para el dolor.

Infecciones del tracto urinario. Personas con enfermedad renal poliquística autosómica dominante tienden a tener frecuentes infecciones del tracto urinario , que pueden ser tratadas con antibióticos. Las personas con la enfermedad deben buscar tratamiento para las infecciones del tracto urinario inmediatamente ya que la infección puede diseminarse por el tracto urinario a los quistes en los riñones. Infecciones de quistes son difíciles de tratar porque muchos antibióticos no penetran en los quistes.

La presión arterial alta. Mantener la presión arterial bajo control puede disminuir los efectos de la ERP autosómica dominante. Cambios en la dieta y varios medicamentos pueden disminuir la presión arterial alta . Los pacientes deben preguntar a sus médicos acerca de estos tratamientos. A veces, una dieta adecuada y ejercicio son suficientes para mantener la presión arterial bajo control.

Etapa final de enfermedad renal. Después de muchos años, ERP pueden hacer que los riñones fallen. Debido a que los riñones son esenciales para la vida, las personas con enfermedad renal terminal deben buscar una de las dos opciones para el reemplazo de la función renal: diálisis o trasplante. En la hemodiálisis , la sangre se hace circular en un filtro externo, donde se limpia antes de volver a entrar en el cuerpo, en la diálisis peritoneal, se introduce un fluido en el abdomen, donde absorbe los desechos y luego se retira. El trasplante de riñones saludables en pacientes con ESRD se ha convertido en un procedimiento común y exitoso. Enfermos de ERP con riñones trasplantados no desarrollan quistes.

¿Qué es la ERP autosómica recesiva?

La ERP autosómica recesiva es causada por una mutación en el gen autosómico recesivo ERP, llamado PKHD1. Otros genes para la enfermedad podría existir pero que aún no han sido descubiertos por los científicos. Todos tenemos dos copias de cada gen. Los padres que no han tenido  ERP pueden tener un hijo con la enfermedad, si ambos padres son portadores de una copia del gen anormal y ambos pasan la copia de genes a su bebé. La probabilidad de que el niño tenga ERP autosómica recesiva cuando ambos padres son portadores del gen anormal es del 25 por ciento. Si sólo uno de los padres es portador del gen anormal, el bebé no puede obtener la ERP autosómica recesiva, pero en última instancia, podría transmitir el gen anormal a sus hijos.

Los síntomas de la ERP autosómica recesiva frecuente comenienzan antes del nacimiento, por lo que se suele llamar “ERP infantil.” Los niños que nacen con la ERP autosómica recesiva a menudo, pero no siempre, desarrollan insuficiencia renal antes de llegar a la edad adulta. La gravedad de la enfermedad varía. Los bebés con los peores casos mueren horas o días después del nacimiento debido a dificultades respiratorias o insuficiencia respiratoria.

Algunas personas con enfermedad renal poliquística autosómica recesiva no desarrollan síntomas hasta más tarde en la infancia o incluso la edad adulta. La cicatrización del hígado se produce en todos los pacientes con enfermedad renal poliquística autosómica recesiva y tiende a ser más de un problema médico con la edad.


¿Cuáles son los síntomas de la ERP autosómica recesiva?

Los niños con herencia autosómica recesiva, presión arterial alta, ERP, infecciones del tracto urinario y micción frecuente . La enfermedad generalmente afecta al hígado y al bazo, lo que resulta en un bajo recuento de células sanguíneas, las venas varicosas y hemorroides . Dado que la función renal es fundamental para el desarrollo físico temprano, los niños con herencia autosómica recesiva función renal y la disminución de ERP suelen ser más pequeños que el tamaño promedio. Estudios recientes sugieren que los problemas de crecimiento pueden ser una característica primordial de la ERP autosómica recesiva.

¿Cómo se diagnostica ERP autosómica recesiva?

Las imágenes por ultrasonido del feto o del recién nacido revela agrandamiento de los riñones con una apariencia anormal, pero los quistes de gran tamaño como los de la ERP autosómica dominante son raramente vistos. Porque ERP autosómica recesiva tiende a cicatrizar el hígado, la ecografía del hígado también ayuda en el diagnóstico.


¿Cómo se trata la enfermedad poliquística renal  autosómica recesiva?

Los medicamentos pueden controlar la presión arterial alta en ERP autosómica recesiva, y los antibióticos pueden controlar las infecciones del tracto urinario. Comer cantidades crecientes de alimentos nutritivos mejora el crecimiento en niños con enfermedad renal poliquística autosómica recesiva. En algunos casos, las hormonas de crecimiento se utilizan. En respuesta a la insuficiencia renal, pacientes con ERP autosomal recesiva deben recibir diálisis o trasplante. Si tienen  enfermedad hepática gravea, algunas personas pueden experimentar un combinado de hígado y trasplante renal.


¿Qué son las enfermedades genéticas?

Los genes son segmentos de ADN, las moléculas que residen en cada una de las células de una persona. Los genes, a través de procesos complejos, la construcción de proteínas para el crecimiento y mantenimiento del cuerpo. En la concepción, el ADN o genes, de ambos padres se pasan al niño.

Una enfermedad genética ocurre cuando uno o ambos padres transmiten genes anormales para un niño en la concepción. Si recibe un gen anormal de uno de los padres sólo es suficiente para producir una enfermedad en el niño, la enfermedad se dice que tiene herencia dominante. Si recibe genes anormales de ambos padres es necesaria para producir la enfermedad en el niño, la enfermedad se dice que es recesivo. Una enfermedad genética puede también ocurrir a través de una mutación espontánea.

La probabilidad de adquirir una enfermedad dominante es mayor que la probabilidad de adquirir una enfermedad recesiva. Un niño que recibe sólo una copia del gen para una enfermedad recesiva en la concepción no desarrollará la enfermedad genética, como la ERP autosómica recesiva, pero puede pasar el gen a la siguiente generación.

Esperanza a través de la investigación

Los científicos han comenzado a identificar los procesos que desencadenan la formación de quistes de la ERP. Los avances en el campo de la genética han aumentado nuestra comprensión de los genes anormales responsables de la ERP autosómica recesiva, dominante y autosómico. Los científicos han localizado dos genes asociados con la Enfermedad poliquística renal autosómica dominante. El primero fue localizado en 1985 en el cromosoma 16 y etiquetados ERP1. ERP2 fue localizado en el cromosoma 4 en 1993. Dentro de los 3 años, los científicos habían aislado las proteínas de estos dos genes producen-poliquistina-1 y poliquistina-2.

Cuando ambos genes ERP1 y ERP2 son normales, las proteínas que producen trabajan juntos para fomentar el desarrollo normal de los riñones e inhibe la formación de quistes. Una mutación en cualquiera de los genes puede conducir a la formación de quistes, pero la evidencia sugiere que el desarrollo de la enfermedad requiere también otros factores, además de la mutación en uno de los genes de ERP.

Los análisis genéticos de la mayoría de las familias con ERP confirman las mutaciones en el gen ERP1 o ERP2. En un 10 a 15 por ciento de los casos, sin embargo, las familias con  ERP autosómica dominante no muestran anormalidades obvias o mutaciones en los genes ERP1 yERP2, utilizando métodos de prueba actuales.

Los investigadores también han identificado recientemente el gen recesivo autosómico ERP llamada RPHD1, en el cromosoma 6. Las pruebas genéticas para la ERP autosómica recesiva para detectar mutaciones en  RPHD1 ahora se ofrece por un número limitado de laboratorios de diagnóstico moleculares genéticos en los Estados Unidos.

Los investigadores han criadoen los roedoresn una enfermedad genética que es paralelo a ambas formas hereditarias de ERP humana. El estudio de estos ratones conducirá a una mayor comprensión de los mecanismos genéticos y no genéticos que intervienen en la formación de quistes. En años recientes, los investigadores han descubierto varios compuestos que aparecen para inhibir la formación de quistes en los ratones con el gen de la  ERP. Algunos de estos compuestos están en pruebas clínicas en humanos. Los científicos esperan realizar más pruebas que darán lugar a tratamientos seguros y eficaces para los seres humanos con la enfermedad.

Recientes estudios clínicos de ERP autosómica dominante están explorando nuevos métodos de imagen para el seguimiento de la progresión de la enfermedad renal quística. Estos métodos, mediante resonancia magnética, están ayudando a los científicos a diseñar mejores ensayos clínicos de nuevos tratamientos de la ERP autosómica dominante.

Resúmen. Enfermedad renal poliquística.

  • Las dos formas de la enfermedad renal poliquística (ERP) son
    • ERP autosómica dominante, una forma que generalmente causa síntomas en la edad adulta
    • ERP autosómica recesiva, una forma rara que suele causar síntomas en la infancia y la niñez temprana
  • Los síntomas y signos de ERP incluyen
    • dolor en la parte posterior e inferior del mismo
    • dolores de cabeza
    • infecciones del tracto urinario
    • sangre en la orina
    • quistes en los riñones y otros órganos
  • El diagnóstico de la ERP se obtiene con
    • imágenes por ultrasonido de los quistes renales
    • imágenes por ultrasonido de los quistes en otros órganos
    • historia médica familiar, incluyendo las pruebas genéticas
  • El ERP no tiene cura. Los tratamientos incluyen
    • medicamentos para controlar la presión arterial alta
    • medicina y la cirugía para reducir el dolor
    • antibióticos para resolver las infecciones
    • diálisis para reemplazar las funciones de trasplante de riñón o riñones

 

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El Equipo Director de Enfermedad – De

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