Síndrome de Tourette

¿Qué es el síndrome de Tourette?

¿Qué es el síndrome de Tourette?

El síndrome de Tourette (ST) es un trastornoneurológico  caracterizado por movimientos involuntarios estereotipados, repetitivos y vocalizaciones llamados tics.

 El trastorno es nombrado por el Dr. Georges Gilles de la Tourette, el pionero francés neurólogo quien en 1885 describió por primera vez la enfermedad en un 86-años de edad, mujer de la nobleza francesa.Los primeros síntomas del síndrome de Tourette son casi siempre se notó por primera vez en la infancia, con la media de inicio entre las edades de 7 y 10 años. El síndrome de Tourette afecta a personas de todos los grupos étnicos, los hombres se ven afectados de tres a cuatro veces más a menudo que las mujeres. Se estima que 200.000 estadounidenses padecen la forma más grave del síndrome de Tourette, y hasta uno de cada 100 presentan síntomas más leves y menos complejos, como motor crónica o tics vocales o tics transitorios de la infancia. Aunque el síndrome de Tourette puede ser una condición crónica con síntomas que duran toda la vida, la mayoría de las personas con la enfermedad experimentan sus peores síntomas en sus primeras adolescentes , con la mejora se produce en la adolescencia y continúa en la edad adulta.

 

  • ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Tourette?
  • ¿Cuál es el curso del síndrome de Tourette?
  • ¿Las personas con el síndrome de Tourette controlar sus tics?
  • ¿Qué causa el síndrome de Tourette?
  • ¿Qué enfermedades se asocian con el síndrome de Tourette?
  • ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Tourette?
  • ¿Cómo se trata el síndrome de Tourette?
  • ¿Se hereda el síndrome de Tourette?
  • ¿Cuál es el pronóstico para el síndrome de Tourette?
  • ¿Cuál es el mejor entorno educativo para los niños con el síndrome de Tourette?
  • ¿Qué investigación se está haciendo para el síndrome de Tourette?

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¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Tourette?

Los tics se clasifican como simples o complejos.

Los tics simples

Los tics motores simples son breves movimientos repentinos, repetitivos, que involucran un número limitado de grupos musculares. Algunos de los tics simples más comunes incluyen irregularidades parpadeo de los ojos y otra visión, muecas faciales, encogimiento de hombros y la cabeza o los hombros sacudidas. Vocalizaciones sencillas pueden incluir repetitivo carraspeo, oler, o gruñidos.

Los tics complejos

Los tics complejos son distintos, los patrones de movimientos coordinados que involucran varios grupos musculares. Los tics motores complejos pueden incluir muecas faciales combinadas con un toque de cabeza y un encogimiento de hombros. Otros tics motores complejos realidad puede parecer intencionales, incluso oler o tocar objetos, saltar, saltar, doblarse o torcerse. Tics vocales simples pueden incluir carraspeo, olfateando / resoplido, gruñidos o ladridos. Tics vocales más complejos incluyen palabras o frases. Quizás los tics más dramáticos e incapacitante incluyen movimientos motores que dan lugar a la autolesión como puñetazos a sí mismo en la cara o tics vocales como coprolalia (proferir malas palabras) oecolalia (repetir las palabras o frases de otras personas). Algunos tics son precedidos por una urgencia o sensación en el grupo muscular afectado, comúnmente llamado un impulso premonitorio.

Algunos con el síndrome de Tourette se describir una necesidad de completar un tic de una manera determinada o un determinado número de veces con el fin de aliviar la necesidad o disminuir la sensación. Los tics con frecuencia empeoran por la excitación o la ansiedad y mejor durante actividades tranquilas y enfocadas. Algunas experiencias físicas puedendesencadenar o empeorar los tics, por ejemplo collares apretados pueden provocar tics cuello, o escuchar a otra persona olfatear o garganta-clear puede disparar sonidos similares. Los tics no desaparecen durante elsueño , pero a menudo se reducen significativamente.

¿Cuál es el curso del síndrome de Tourette?

Los tics van y vienen con el tiempo, que varían en tipo, frecuencia, localización y severidad. Los primeros síntomas por lo general ocurren en el área de la cabeza y el cuello y pueden progresar hasta incluir los músculos del tronco y las extremidades. Los tics motores generalmente preceden el desarrollo de los tics vocales y los tics simples a menudo preceden tics complejos.La mayoría de los pacientes experimentan un pico de severidad de los tics antes de los años intermedios de la adolescencia con la mejora de la mayoría de los pacientes en los últimos años de la adolescencia y la adultez temprana. Aproximadamente el 10 por ciento de los afectados tienen unaprogresiva curso o incapacitante que dura hasta la edad adulta.

 

¿Las personas con el síndrome de Tourette controlar sus tics?

Aunque los síntomas del síndrome de Tourette son involuntarios, algunas personas a veces pueden reprimir, camuflaje, o de otra manera manejar sus tics en un esfuerzo por minimizar su impacto en el funcionamiento. Sin embargo, las personas con el síndrome de Tourette a menudo informan una acumulación sustancial de la tensión al suprimir sus tics, hasta el punto donde se sienten que el tic debe expresarse. Los tics en respuesta a un desencadenante ambiental pueden parecen ser voluntaria o intencionada, pero no lo son.


¿Qué causa el síndrome de Tourette?

Aunque la causa del síndrome de Tourette es desconocida, los puntos actuales de investigación a anormalidades en ciertas regiones del cerebro (incluyendo los ganglios basales , frontales, lóbulos y corteza ), los circuitos que interconectan estas regiones y los neurotransmisores ( dopamina ,serotonina y norepinefrina) responsables para la comunicación entre las células nerviosas. Dada la frecuencia compleja presentación de síndrome de Gilles de la Tourette, la causa del trastorno es probable que sea igualmente complejo.

¿Qué enfermedades se asocian con el síndrome de Tourette?

Muchas personas con el síndrome de Tourette experimentan problemas neuroconductuales adicionales, incluyendo la falta de atención, hiperactividad eimpulsividad (déficit de atención e hiperactividad, TDAH) y los problemas relacionados con la lectura, escritura y aritmética, y los síntomas obsesivo-compulsivos tales como pensamientos / preocupaciones intrusivas y comportamientos repetitivos. Por ejemplo, las preocupaciones acerca de la suciedad y los gérmenes pueden estar asociados con repetitivo lavado de las manos, y las preocupaciones acerca de las cosas malas que suceden pueden estar asociadas con comportamientos ritualistas tales como contar, repetir, u ordenar y arreglos. Las personas con el síndrome de Tourette también han informado de problemas con la depresión o trastornos de ansiedad, así como otras dificultades con la vida, que puede o no estar directamente relacionados con el síndrome de Tourette. Dada la variedad de posibles complicaciones, las personas con el síndrome de Tourette se sirve mejor a recibir la atención médica que proporciona un plan de tratamiento integral.


¿Cómo se diagnostica el síndrome de Tourette?

El síndrome de Tourette es un diagnóstico que los médicos hacen después de comprobar que el paciente ha tenido los tics motores y vocales durante al menos 1 año. La existencia de otros neurológicos o psiquiátricoscondiciones [éstos incluyen inicio en la infancia trastornos involuntarios del movimiento tales como la distonía , o trastornos psiquiátricos que se caracterizan por comportamientos / movimientos repetitivos (por ejemplo, comportamientos estereotipados en el autismo y los comportamientos compulsivos en el trastorno obsesivo-compulsivo - TOC] puede También ayudan a los médicos llegan a un diagnóstico. tics comunes no son a menudo mal diagnosticados por médicos expertos. Pero atípicos síntomas o presentación atípica (por ejemplo, la aparición de los síntomas en la edad adulta) pueden requerir conocimientos especialidad específica para el diagnóstico. No hay sangre o pruebas de laboratorio necesarias para el diagnóstico, pero los estudios de neuroimagen, como la resonancia magnética (MRI), tomografía computarizada (CT), y electroencefalograma(EEG) scans, o ciertos análisis de sangre se pueden utilizar para descartarotras enfermedades que pueden confundirse con el síndrome de Tourette. Es No es infrecuente que los pacientes obtengan un diagnóstico formal del síndrome de Tourette sólo después de que los síntomas han estado presentes desde hace algún tiempo. Las razones para esto son muchas. Para las familias y los médicos no están familiarizados con el síndrome de Tourette, los tics leves e incluso moderada puede considerarse insignificante, parte de una fase de desarrollo, o el resultado de otra condición. Por ejemplo, los padres pueden pensar que el parpadeo de los ojos está relacionado con problemas de la vista o la inhalación está relacionada con alergias estacionales. Muchos pacientes se auto-diagnostican después de que, a sus padres, otros familiares o amigos leen o escuchan sobre el síndrome de Tourette de los demás.

¿Cómo se trata el síndrome de Tourette?

Dado que los síntomas de tics con frecuencia no causan deterioro, la mayoría de las personas con síndrome de Tourette no requieren medicamentos para la supresión del tic. Sin embargo, los medicamentos eficaces disponibles para aquellos cuyos síntomas interfieren con su funcionamiento. Los neurolépticos son los medicamentos más consistentemente útiles para la supresión de tics; un número están disponibles, pero algunos son más eficaces que otros (por ejemplo, haloperidol ypimozida ).

Por desgracia, no existe ningún medicamento que es útil para todas las personas con el síndrome de Tourette, ni ninguna medicación elimina completamente los síntomas. Además, todos los medicamentos tienen efectos secundarios.La mayoría neurolépticos efectos secundarios se pueden controlar mediante el inicio de tratamiento lentamente y la reducción de la dosis cuando se producen efectos secundarios. Los efectos secundarios más comunes de los neurolépticos incluyen sedación, aumento de peso , y el embotamiento cognitivo. Los efectos secundarios neurológicos tales como temblor , reacciones distónicas (movimientos o posturas retorcidas), síntomas parkinsonianos similares, y otros movimientos involuntarios (discinesia) son menos comunes y se manejan fácilmente con la reducción de la dosis.

Neurolépticos interrupción definitiva después de su uso a largo plazo se debe hacer lentamente para evitar aumentos de rebote en los tics y discinesias abstinencia. Una forma de retirada discinesia llamado discinesia tardía es un trastorno del movimiento distinto del síndrome de Gilles de la Tourette, que puedan resultar de la utilización crónica de los neurolépticos.El riesgo de este efecto secundario puede reducirse mediante el uso de dosis más bajas de los neurolépticos para períodos más cortos de tiempo.Otros medicamentos también pueden ser útiles para reducir la severidad de los tics, pero la mayoría no han sido tan estudiado ni demostrado ser tan consistentemente útil como neurolépticos ampliamente. Otros medicamentos con eficacia demostrada incluyen agonistas alfa-adrenérgicos como la clonidina y la guanfacina . Estos medicamentos se utilizan principalmente para la hipertensión , pero también se utilizan en el tratamiento de los tics. El efecto secundario más común de estos medicamentos que se opone a su uso es la sedación. Medicamentos eficaces también están disponibles para tratar algunos de los trastornos neuroconductuales asociados que pueden ocurrir en pacientes con síndrome de Tourette. Investigaciones recientes muestran que los medicamentos estimulantes, como el metilfenidato y dextroanfetaminapuede disminuir el TDAH los síntomas en personas con el síndrome de Tourette, sin causar tics a ser más severa. Sin embargo, el etiquetado de los productos para los estimulantes actualmente contraindica el uso de estos fármacos en niños con tics / síndrome de Gilles de la Tourette y aquellos con una historia familiar de tics. Los científicos esperan que los estudios futuros incluirán un análisis exhaustivo de los riesgos y beneficios de los estimulantes en personas con el síndrome de Tourette o antecedentes familiares del síndrome de Tourette y aclaren esta cuestión.Para los síntomas obsesivo-compulsivos que alteran notablemente su funcionamiento diario, la serotonina (inhibidores de la recaptación de la clomipramina , fluoxetina , fluvoxamina , paroxetina y sertralina ) han demostrado ser eficaces en algunos pacientes. psicoterapia también puede ser útil. Aunque los problemas psicológicos no causan el síndrome de Tourette, tales problemas pueden resultar de síndrome de Gilles de la Tourette. La psicoterapia puede ayudar a la persona con el síndrome de Tourette a lidiar mejor con el desorden y hacer frente a los problemas sociales y emocionales secundarios que a veces ocurren. Más recientemente, los tratamientos específicos de comportamiento que incluyen formación para la sensibilización y la formación respuesta incompatible, tales como mover voluntariamente en respuesta a un impulso premonitorio, han demostrado eficacia en ensayos controlados pequeños.Se están realizando estudios financiados por los NIH más grandes y definitivos.

¿Se hereda el síndrome de Tourette?

La evidencia de los estudios de gemelos y familias sugieren que el síndrome de Tourette es un trastorno hereditario.Aunque los estudios familiares tempranas sugirieron una herencia autosómica dominante modo de herencia (un trastorno autosómico dominante es aquella en la que es necesaria para producir el trastorno sólo una copia del gen defectuoso, heredado de uno de los padres,), estudios más recientes sugieren que el patrón de herencia es mucho más compleja. Aunque puede haber unos pocos genes con efectos sustanciales, también es posible que muchos genes con efectos pequeños y los factores ambientales pueden jugar un papel en el desarrollo del síndrome de Gilles de la Tourette. Los estudios genéticos también sugieren que algunas formas de TDAH y el TOC están genéticamente relacionados con el síndrome de Tourette, pero hay menos evidencia de una relación genética entre el síndrome de Tourette y otros problemas de comportamiento neurológico que comúnmente co-ocurren con el síndrome de Tourette. Es importante que las familias comprendan que la predisposición genética no necesariamente puede resultar en el síndrome de Tourette en toda regla, sino que puede expresarse como un levetrastorno de tics o comportamientos obsesivo-compulsivos. También es posible que el gen de transporte de descendencia no desarrollará ningún síntomas del síndrome de Tourette. El sexo de la persona también juega un papel importante en el síndrome de Tourette la expresión génica . Varones en situación de riesgo son más propensos a tener tics y las mujeres en situación de riesgo son más propensos a tener síntomas obsesivo-compulsivos. Las personas con el síndrome de Tourette pueden tener riesgos genéticos para otros trastornos neuroconductuales, como depresión o abuso de sustancias . asesoramiento genético de los individuos con síndrome de Tourette debe incluir una revisión completa de todas las condiciones potencialmente hereditarias en la familia.

¿Cuál es el pronóstico para el síndrome de Tourette?

Aunque no existe cura para el síndrome de Tourette, la condición en la que muchas personas mejoran en la adolescencia y los 20 años. Como resultado, algunos pueden convertirse en realidad sin síntomas o que ya no necesitan medicamentos para la supresión del tic. Aunque el trastorno es generalmente permanente y crónica, no es una condición degenerativa. Los individuos con síndrome de Tourette tienen una expectativa de vida normal. El síndrome de Tourette no afecta la inteligencia. Aunque los síntomas de tics tienden a disminuir con la edad, es posible que los trastornos neuroconductuales, tales como la depresiónataques de pánico , cambios de humor y los comportamientos antisociales pueden persistir y causar deterioro en la vida adulta.

 

Video de  el peor caso de Tourette



¿Cuál es el mejor entorno educativo para los niños con el síndrome de Tourette?

Aunque los estudiantes con síndrome de Tourette a menudo funcionan bien en el salón de clases regular, ADHD, problemas de aprendizaje, los síntomas obsesivo-compulsivos, y los tics frecuentes puede interferir en gran medida con el rendimiento académico o el ajuste social. Después de una evaluación completa, los estudiantes deben ser colocados en un ambiente educativo que satisfaga sus necesidades individuales. Los estudiantes pueden requerir tutoría, clases más pequeñas o especiales, y en algunos casos, las escuelas especiales.Todos los estudiantes con síndrome de Tourette tienen un ambiente tolerante y compasivo que tanto les anima a trabajar a su máximo potencial y es lo suficientemente flexible para adaptarse a sus necesidades especiales. Esta configuración puede incluir un área privada de estudio, exámenes fuera del aula regular, o incluso exámenes orales cuando los síntomas del niño interfieren con su habilidad para escribir. Pruebas Untimed reduce el estrés para los estudiantes con síndrome de Tourette.

 

¿Qué investigación se está haciendo para el síndrome de Tourette?

Dentro del gobierno federal, el principal defensor de la investigación sobre el síndrome de Tourette y otros trastornos neurológicos es el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS). El NINDS, parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), es responsable de apoyar y llevar a cabo la investigación sobre el cerebro y el sistema nervioso central .

NINDS patrocina la investigación sobre el síndrome de Tourette, tanto en sus laboratorios en el NIH y por medio de subvenciones a instituciones médicas en todo el país. El Instituto Nacional de Salud Mental , el Centro Nacional de Recursos para la Investigación , el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano , elInstituto Nacional sobre el Abuso de Drogasy el Instituto Nacional de la Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación también apoyan la investigación de relevancia para el síndrome de Tourette. Y otro componente del Departamento de Salud y Servicios Humanos , los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades , los fondos de los programas de formación profesional, así como la investigación del síndrome de Tourette.

El conocimiento sobre el síndrome de Tourette proviene de estudios a través de una serie de disciplinas médicas y científicas, incluyendo la genética , neuroimagen, neuropatología, los ensayos clínicos(medicamentos y no medicamentos), la epidemiología, la neurofisiología, Neuroinmunología, y la ciencia clínica descriptiva / diagnóstico.

Los estudios genéticos. Actualmente, los investigadores financiados por los NIH están llevando a cabo una variedad de estudios genéticos a gran escala. Los rápidos avances en la tecnología de búsqueda de genes se permiten métodos de detección del genoma en el síndrome de Tourette, y la búsqueda de un gen o genes del síndrome de Tourette sería un paso importante hacia la comprensión de los factores de riesgo genéticos.Además, la comprensión de la genética de los genes del síndrome de Tourette fortalecerá el diagnóstico clínico, mejorar el asesoramiento genético, conducir al esclarecimiento de la fisiopatología y proporcionar pistas para las terapias más eficaces.

Los estudios de neuroimagen. En los últimos 5 años, los avances en la tecnología de formación de imágenes y un aumento en los investigadores entrenados han llevado a un uso creciente de nuevas y poderosas técnicas para identificar las regiones del cerebro, los circuitos, y los factores neuroquímicos importantes en el síndrome de Gilles de la Tourette y condiciones relacionadas.

Neuropatología. Dentro de los últimos 5 años, ha habido un aumento en el número y calidad de cerebros postmortem donados de pacientes con síndrome de Tourette disponibles para fines de investigación. Este aumento, junto con los avances en las técnicas neuropatológicos, ha alcanzado resultados iniciales con implicaciones para los estudios de neuroimagen y los modelos animales del síndrome de Tourette.

Los ensayos clínicos. Varios ensayos clínicos en el síndrome de Tourette recientemente se han realizado o están en curso. Estos incluyen estudios de tratamiento con estimulantes del TDAH en el síndrome de Tourette y los tratamientos conductuales para reducir la severidad de los tics en niños y adultos. Ensayos pequeños de nuevos enfoques para el tratamiento, como la dopamina agonista y medicamentos GABAérgicas también son prometedores.

Epidemiología y ciencias clínicas. estudios epidemiológicos cuidado ahora estiman que la prevalencia del síndrome de Tourette sea sustancialmente mayor que se pensaba con una gama más amplia de severidad clínica. Además, los estudios clínicos están proporcionando nuevas conclusiones sobre el síndrome de Tourette y las condiciones coexistentes. Estos incluyen estudios de subtipos del síndrome de Tourette y TOC, un examen de la relación entre el TDAH y problemas de aprendizaje en niños con el síndrome de Tourette, una nueva apreciación de los tics sensoriales y el papel de los trastornos coexistentes en ataques de ira. Una de las áreas más importantes y controvertidas de la ciencia síndrome de Tourette implica la relación entre el síndrome de Tourette y la lesión cerebral autoinmune asociada con el grupo A beta-hemolítico infecciones por estreptococos u otros procesos infecciosos. Hay una serie de estudios epidemiológicos y clínicos actualmente en curso en esta área fascinante.

Estaremos ampliando sobre este tema tan importante en próximos artículos. Mientras tanto le recomiendo que se registre para descargar un e-book: “Guía de prevención para adultos” para tener buena salud, totalmente Gratis

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El Equipo Director de Enfermedad – De


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