Neurofibromatosis

Definición de neurofibromatosis tipo 1

pecas

Neurofibromatosis tipo 1: NF1, es un trastorno genético caracterizado por una serie de hallazgos cutáneos notables incluyendo múltiples puntos color café con leche (café con leche), múltiples tumores benignos llamados neurofibromas en la piel, neurofibromas plexiformes (nervios gruesos y deforme debido al crecimiento anormal de las células y los tejidos que cubren el nervio), y pecas en la axila y la ingle.

Las manchas café con leche aumentan en número y tamaño con la edad. El noventa y siete por ciento de las personas con NF1 tienen 6 o más manchas café con leche por 20 años. Los neurofibromas cutáneos aparecen más tarde, por lo general en la segunda década de la vida. En NF1 hay un mayor riesgo de escoliosis , gliomas (tumores benignos en el nervio óptico), epilepsia y problemas de aprendizaje . El riesgo de degeneración maligna de neurofibromas está por debajo de 5 por ciento.

NF1 se hereda de forma autosómica dominante y se debe a la mutación del gen NF1 (en el cromosoma 17q11 banda) que codifica una proteína llamada neurofibromina. La mitad de los casos se deben a nuevas mutaciones en el gen NF1. Las pruebas prenatales se encuentra disponible. También se llama enfermedad de von Recklinghausen.

 

Pecas hechos

  • Las pecas son generalmente inofensivas, pequeñas manchas marrones canela o la luz sobre la piel expuesta al sol.
  • Las pecas pueden ser confundidos con los lunares y crecimientos de la piel.
  • Pecas mismos son bastante inofensivos y rara vez se convierten en cáncer de piel .
  • Las pecas pueden ser confundidos con problemas de la piel más graves.
  • El cáncer de piel puede a veces hacerse pasar o se esconden como una peca.
  • Incierto manchas de color o pigmentada debe ser examinado por su médico o dermatólogo.
  • Existen tratamientos efectivos para ayudar a aliviar o eliminar las pecas que le cause molestia.


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¿Cuáles son las pecas?

Las pecas son manchas planas, circulares que suelen bronceados son del tamaño de la cabeza de un clavo común. Las manchas son múltiples y pueden desarrollar de forma aleatoria en la piel, especialmente después de la exposición repetida a la luz solar. Estos son particularmente comunes en personas de tez clara en áreas de la piel superior del cuerpo, como las mejillas, la nariz, los brazos y los hombros superiores. Pueden aparecer en personas tan jóvenes como de 1 o 2 años de edad.

La mayoría de las pecas de la piel de una persona son generalmente de color uniforme. En diferentes personas, pecas puede variar algo encolor – que puede ser de color rojizo, amarillo, marrón, marrón claro, marrón o negro -, pero básicamente son ligeramente más oscuro que la piel circundante. Ellos tienden a ser más oscura y más evidente después de la exposición al sol y aligerar en los meses de invierno. Las pecas son debido a un aumento en la cantidad de pigmento oscuro denominado melanina y no se deben a un aumento en el número total de células productoras de pigmento llamadas melanocitos . La palabra peca proviene del Inglés Mediofreken , que, a su vez, provenía del antiguo nórdico freknur , que significa “pecosa”. (Algunos hablantes de Inglés Antiguo Old Norse y debe haber tenido una tendencia a las pecas en desarrollo.)

Definición de neurofibromatosis tipo 2

La neurofibromatosis tipo 2: Es un trastorno genético que se caracteriza por el crecimiento de los tumores benignos de ambos nervios acústicos (los nervios de los oídos). Estos tumores, llamados neuromas acústicos, causartinnitus (zumbido en los oídos), pérdida de la audición y problemas de equilibrio. Abreviada NF2. Otros resultados en la NF2 incluyen tumores benignos similares de otros nervios, meningiomas y juveniles cataratas . NF2 se hereda de forma autosómica dominante y se debe a una mutación en el gen NF2 en el cromosoma 22. Alrededor de la mitad de las personas con NF2 tienen una 
mutación genética nueva. Las pruebas prenatales se encuentra disponible.También conocida como neurofibromatosis acústica bilateral y la neurofibromatosis central.

 

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El Equipo Director de Enfermedad – De

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