La anencefalia

¿Qué es la anencefalia?

La anencefalia es una condición que impide el desarrollo normal del cerebro y de los huesos del cráneo. Esta condición se produce cuando una estructura llamada el tubo neural no se cierra durante las primeras semanas del desarrollo embrionario. El tubo neural es una capa de células que finalmente se desarrolla en el cerebro y la médula espinal. Debido a que la anencefalia es causada por anomalías en el tubo neural, se clasifica como un defecto del tubo neural (DTN) .

 

Caracteristicas embarazo

  • ¿Cuáles son las causas , signos y síntomas de la anencefalia?
  • ¿Qué tan común es la anencefalia?
  • ¿Qué genes están relacionados con anencefalia?
  • ¿Cómo se hereda la anencefalia?
  • Anencefalia Resúmen.

 

¿Cuáles son las causas, signos y síntomas de la anencefalia?

Si el tubo neural no se cierra correctamente, el desarrollo del cerebro y la médula espinal están expuestos al líquido amniótico que rodea el feto. Esta exposición hace que el tejido del sistema nervioso para romper (degenerados). Como resultado, las personas con anencefalia faltan grandes partes del cerebro llamada el cerebro y el cerebelo. Estas regiones del cerebro son necesarias para el pensamiento, el oído, la visión, la emoción y la coordinación de movimientos. Los huesos del cráneo están también desaparecidos o incompletamente formados.

Casi todos los bebés con anencefalia mueren antes de nacer o en las primeras horas o días después del nacimiento.

¿Qué tan común es la anencefalia?

La anencefalia es uno de los tipos más comunes de defectos del tubo neural, que afecta a aproximadamente 1 de cada 1.000 embarazos. Sin embargo, la mayoría de estos embarazos terminan en aborto involuntario , por lo que la prevalencia de esta enfermedad en los recién nacidos es mucho menor. Se estima que 1 de cada 10.000 bebés en Estados Unidos nace con anencefalia.

¿Qué genes están relacionados con anencefalia?

La anencefalia es una condición compleja que es probablemente causado por la interacción de múltiples genéticos y factores ambientales. Algunos de estos factores han sido identificados, pero muchos siguen siendo desconocidos.

Los cambios en docenas de genes pueden influir en el riesgo de anencefalia. El más estudiado de estos genes es MTHFR, que proporciona instrucciones para hacer una proteína que está implicada en el procesamiento de la vitamina B ácido fólico (también llamado ácido fólico o vitamina B9). Los cambios en otros genes relacionados con folato procesamiento y genes implicados en el desarrollo del tubo neural también se han estudiado como posibles factores de riesgo para la anencefalia. Sin embargo, ninguno de estos genes parecen jugar un papel importante en la causa de la condición.

Los investigadores también examinaron los factores ambientales que podrían contribuir al riesgo de anencefalia. La falta (deficiencia) de ácido fólico parece jugar un papel importante. Los estudios han demostrado quelas mujeres que toman suplementos que contienen esta vitamina antes de quedar embarazadas y muy al principio de su embarazo son significativamente menos propensas a tener un bebé con anencefalia o un defecto del tubo neural relacionada. Otros posibles factores de riesgo para la anencefalia incluyen diabetes mellitus , la obesidad , la exposición a altas temperaturas (por ejemplo, una fiebre o el uso de una bañera de hidromasaje o sauna) al inicio del embarazo y el uso de ciertos medicamentos anticonvulsivos durante el embarazo. Sin embargo, no está claro cómo estos factores pueden influir en el riesgo de anencefalia.

¿Cómo se hereda la anencefalia?

La mayoría de los casos de anencefalia son esporádicos, lo que significa que se producen en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia. Un pequeño porcentaje de los casos han sido reportados a darse en familias, sin embargo, el estado no tiene un patrón claro de herencia. Para los padres que han tenido un hijo con anencefalia, el riesgo de tener otro hijo afectado es mayor en comparación con el riesgo en la población general.

 

 Anencefalia. Resúmen

  • La anencefalia es un ejemplo de un defecto del tubo neural, una condición que resulta de un error en las primeras semanas de desarrollo embrionario.
  • En la anencefalia, los huesos del cráneo y el cerebro no se desarrollan adecuadamente. Los bebés con anencefalia faltan grandes áreas del cerebro y tienen un cráneo incompleto.
  • La anencefalia afecta aproximadamente a 1 de cada 1.000 embarazos, pero la mayoría de los casos terminan como abortos involuntarios. Cerca de 1 de cada 10.000 bebés en los EE.UU. nace con anencefalia.
  • En la mayoría de los casos, la anencefalia es esporádica, lo que significa que no es hereditario.
  • Anencefalia no es compatible con la vida. La mayoría de los bebés con anencefalia nacen muertos o mueren en cuestión de días u horas de nacer.
  • La causa exacta de la anencefalia es desconocido, pero es probable que el resultado de una interacción entre varios factores genéticos y ambientales.

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El Equipo Director de Enfermedad – De

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