Enfermedad de Parkinson

¿Qué es la enfermedad de Parkinson?

La enfermedad de Parkinson es el segundo trastorno neurodegenerativo más común y el trastorno del movimiento más común. Se caracteriza por la pérdida progresiva del control muscular, lo que conduce al temblor de las extremidades y la cabeza mientras está en reposo, el equilibrio de la rigidez, y aumenta la lentitud en la persona. Como los síntomas empeoran, puede ser difícil  caminar, hablar y realizar tareas sencillas.

enfermedad de parkinson

La progresión de la enfermedad de Parkinson y el grado de deterioro varía de individuo a individuo. Muchas personas con la enfermedad de Parkinson tienen vidas largas y productivas, mientras que otros se incapacitan mucho más rápido. La muerte prematura es generalmente debido a complicaciones tales como la caída o lesiones relacionadas con la neumonía.

En los Estados Unidos, aproximadamente 1 millón de personas están afectadas por la enfermedad de Parkinson y en todo el mundo alrededor de 5 millones. La mayoría de las personas que desarrollan la enfermedad de Parkinson son de 60 años de edad o más viejos. La enfermedad de Parkinson afecta a aproximadamente 1% de los individuos mayores de 60 años y en aproximadamente el 4% de los mayores de 80 años. Dado que la esperanza de vida global está aumentando, el número de personas con la enfermedad de Parkinson se incrementará en el futuro. Enfermedad de Parkinson de inicio de adultos es más común, pero la aparición temprana de enfermedad de Parkinson (inicio entre 21-40 años) y el inicio  juvenil (inicio antes de los 21) también existen.

Descripciones de la fecha de la enfermedad de Parkinson se remontan hasta 5000 antes de Cristo. Alrededor de ese tiempo, una civilización india antigua que se llama Kampavata tenía es desorden y la trató con las semillas de una planta que contiene niveles terapéuticos de lo que hoy se conoce como la levodopa. La enfermedad de Parkinson fue nombrado después de que el médico británico James Parkinson, quien en 1817 describió por primera vez el trastorno en gran detalle llamandolo  “sacudir la parálisis”.

 

  • ¿Qué causa la enfermedad de Parkinson?
  • ¿Qué genes están ligados a la enfermedad de Parkinson?
  • ¿Quién está en riesgo de enfermedad de Parkinson?
  • ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Parkinson?
  • ¿Qué otras condiciones se asemejan a la enfermedad de Parkinson?
  • ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Parkinson?
  • ¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad de Parkinson?
  • ¿Cómo puede la gente aprender a lidiar con la enfermedad de Parkinson?
  • ¿Puede la enfermedad de Parkinson puede prevenir?
  • ¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad de Parkinson?

Video de la  Enfermedad de Parkinson.

¿Qué causa la enfermedad de Parkinson?

Una sustancia llamada dopamina actúa como un mensajero entre dos áreas del cerebro – la sustancia negra y el cuerpo estriado – para producir movimientos suaves y controlados. La mayoría de los síntomas relacionados con el movimiento de la enfermedad de Parkinson son causados por una falta de dopamina, debido a la pérdida de células productoras de dopamina en la sustancia negra. Cuando la cantidad de dopamina es demasiado bajo, la comunicación entre la sustancia negra y el cuerpo estriado se vuelve ineficaz, y el movimiento se deteriora, si mayor es la pérdida de la dopamina,  peores son los síntomas relacionados con el movimiento. Otras células en el cerebro también degenerar en cierto grado y pueden contribuir a los síntomas que no están relacionados con el movimiento de la enfermedad de Parkinson.

Aunque es bien conocido que la falta de dopamina causa los síntomas motores de la enfermedad de Parkinson, no está claro por qué las células cerebrales productoras de dopamina se deterioran. Los estudios genéticos y patológicos han revelado que varios procesos disfuncionales a nivel celular, la inflamación y el estrés pueden contribuir al daño celular. Además, agregados anormales llamados cuerpos de Lewy, que contienen la proteína alfa-sinucleína, se encuentran en muchas células cerebrales de individuos con la enfermedad de Parkinson. La función de estos grupos en lo que respecta a la enfermedad de Parkinson no se entiende. En general, los científicos sospechan que la pérdida de dopamina es debido a una combinación de factores genéticos y ambientales.

 

¿Qué genes están ligados a la enfermedad de Parkinson?

En la mayoría de los individuos, la enfermedad de Parkinson es idiopática, lo que significa que lo hace esporádicamente sin una causa conocida. Sin embargo, aproximadamente 15% de los individuos tienen miembros de la familia con enfermedad de ParkinsonMediante el estudio de las familias con enfermedad de Parkinson hereditaria, los científicos han identificado varios genes que están asociados con el trastorno. El estudio de estos genes ayuda a comprender la causa de la enfermedad de Parkinson y puede conducir a nuevos tratamientos. Hasta ahora, cinco genes han sido identificados que están definitivamente asociada con la enfermedad de Parkinson.

  1. SNCA (sinucleína, componente alfa A4 no de precursor amiloide): SNCA hace a la proteína alfa-sinucleína. En las células del cerebro de individuos con la enfermedad de Parkinson, esta agregados de proteínas en grupos llamados cuerpos de Lewy. Las mutaciones en el gen SNCA se encuentran en la enfermedad de Parkinson de inicio temprano.
  2. PARK2 (recesivo autosómico enfermedad de Parkinson, juvenil 2): El gen PARK2 hace a la proteína parkin. Las mutaciones del gen PARK2 se encuentran sobre todo en las personas con enfermedad de Parkinson juvenil. Parkin normalmente ayuda a las células a descomponer y reciclar las proteínas.
  3. PARK7 (recesivo autosómico enfermedad de Parkinson, de aparición temprana 7): PARK7 mutaciones se encuentran en la enfermedad de Parkinson de inicio temprano. El gen PARK7 hace  el DJ-1 de proteína, que puede proteger las células del estrés oxidativo.
  4. PINK1 (PTEN inducida quinasa putativa 1): Las mutaciones de este gen se encuentran en la enfermedad de aparición temprana de Parkinson. La función exacta de la proteína producida por PINK1 no se conoce, pero puede proteger las estructuras dentro de la célula llamadas mitocondrias de estrés.
  5. LRRK2 (ricas en leucina repetir quinasa 2): LRRK2 hace la proteínaa dardarina . Las mutaciones en el gen LRRK2 se han ligado a la enfermedad de aparición tardía de Parkinson.

Varias regiones cromosómicas otros y  genes como el  GBA (ácido beta glucosidasa), SNCAIP (sinucleína alfa proteína de interacción), y UCHL1 (ubiquitina carboxilo-terminal L1 esterasa) también pueden estar relacionado con la enfermedad de Parkinson.

 

¿Quién está en riesgo de la enfermedad de Parkinson?

  • La edad es el factor de mayor riesgo para el desarrollo y la progresión de la enfermedad de Parkinson. La mayoría de las personas que desarrollan la enfermedad de Parkinson son mayores de 60 años años de edad.
  • Los hombres se ven afectados de 1,5 a 2 veces más a menudo que las mujeres.
  • Un pequeño número de individuos están en riesgo va aumentado debido a una historia familiar de la enfermedad.
  • El trauma de cabeza, o su enfermedad, o la exposición a toxinas ambientales tales como pesticidas y herbicidas pueden ser un factor de riesgo.


¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Parkinson?

Los principales síntomas de la enfermedad de Parkinson se relacionan con la función motora voluntaria e involuntaria y por lo general comienzan en un lado del cuerpo. Los síntomas son leves al principio y progresan con el tiempo. Algunas personas son más afectados que otros. Los estudios han demostrado que en el momento en que aparecen los síntomas primarios, los individuos con la enfermedad de Parkinson se han perdido 60% a 80% o más de las células productoras de dopamina en el cerebro. Los síntomas característicos de motor incluyen los siguientes:

  • Temblores: Temblor en los dedos, manos, brazos, pies, piernas, mandíbula o la cabeza. Los temblores ocurren con mayor frecuencia, mientras que la persona está en reposo, pero no mientras participan en una tarea. Los temblores pueden empeorar cuando la persona está excitada, cansado o estresado.
  • Rigidez: La rigidez de las extremidades y el tronco, que pueden aumentar durante el movimiento. La rigidez puede producir dolores y molestias musculares. La pérdida del movimiento fino de las manos  pueden dar lugar a la escritura estrecho (micrografía) y puede hacer difícil comer.
  • La bradicinesia: Lentitud de movimientos voluntarios. Con el tiempo, puede llegar a ser difícil iniciar el movimiento y para completar el movimiento. La bradicinesia junto con la rigidez también puede afectar a los músculos de la cara y dar lugar a una expresión, “máscara” como apariencia.
  • Inestabilidad postural: Deterioro o pérdida de reflejos puede hacer que sea difícil de ajustar la postura para mantener el equilibrio. Inestabilidad postural puede provocar caídas.
  • Parkinsoniano marcha: Las personas con enfermedad de Parkinson más progresivo desarrollan un paseo característico arrastrando los pies con una posición encorvada y un balanceo de los brazos disminuida o ausente. Puede llegar a ser difícil empezar a caminar y hacer turnos. Las personas pueden congelarse en medio de un paso y parecen caer hacia adelante al caminar.

 

Los síntomas secundarios de la enfermedad de Parkinson

Mientras que los principales síntomas de la enfermedad de Parkinson son el movimiento,  la pérdida progresiva del control muscular y el daño permanente al cerebro pueden conducir a síntomas secundarios. Estos varían en severidad, y no todas las personas experimentan todos ellos. Algunos de los síntomas secundarios incluyen:

  • ansiedad, inseguridad y estrés
  • confusiónpérdida de memoria y demencia (más común en personas de edad avanzada)
  • estreñimiento
  • depresión
  • dificultad para tragar y salivación excesiva
  • disminución del sentido del olfato
  • aumento de la sudoración
  • disfunción eréctil
  • problemas de la piel
  • Habla lenta y silenciosa, y la voz monótona
  • frecuencia urinaria / urgencia

 

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Parkinson?

Un diagnóstico temprano y preciso de la enfermedad de Parkinson es importante en el desarrollo de buenas estrategias de tratamiento para mantener una alta calidad de vida para el mayor tiempo posible. Sin embargo, no existe una prueba para el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson con certeza (excepto después de que el individuo ha pasado). El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson – sobre todo en la fase inicial – puede ser un reto debido a similitudes con trastornos del movimiento relacionados y otras condiciones con síntomas similares al Parkinson. Las personas a veces pueden ser mal diagnosticados con otro trastorno, y a veces las personas con  síntomas de Parkinson pueden ser erróneamente diagnosticados de enfermedad de Parkinson. Por lo tanto, es importante volver a evaluar a los individuos en la fase temprana sobre una base regular para descartar otras condiciones que pueden ser responsables de los síntomas.

Un neurólogo que se especializa en trastornos del movimiento será capaz de hacer un diagnóstico más preciso. Una evaluación inicial se realiza con base en la historia clínica, un examen neurológico, y el presente síntomas. Para la historia médica, es importante saber si otros miembros de la familia tienen la enfermedad de Parkinson, qué tipos de medicamentos han sido o están tomando, y si hubo exposición a toxinas o traumatismo craneal repetido en el pasado. Un examen neurológico puede incluir una evaluación de la coordinación, caminar, y las tareas motoras finas que involucran las manos.

Varias guías se han publicado para ayudar en el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson. Estos incluyen la escala de Hoehn y Yahr y la escala de la Parkinson Unificada de Valoración de la Enfermedad. Las pruebas se utilizan para medir la capacidad mental, comportamiento, estado de ánimo, actividades de la vida diaria y la función motoraPueden ser muy útiles en el diagnóstico inicial, para descartar otros trastornos, así como en el seguimiento de la progresión de la enfermedad para hacer ajustes terapéuticos. Los escáneres cerebrales y otras pruebas de laboratorio a veces también se lleva a cabo, principalmente para detectar otros trastornos semejantes a la enfermedad de Parkinson.

El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson es más probable si:

  1. al menos dos de los tres síntomas principales están presentes (temblor en reposo, rigidez muscular y lentitud);
  2. el inicio de los síntomas comenzaron en un lado del cuerpo;
  3. Los síntomas no se deben a causas secundarias como la medicación o golpes en el movimiento de CO, y
  4. síntomas se mejoran significativamente con levodopa (ver más abajo).

 

¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad de Parkinson?

Actualmente no hay un tratamiento para curar la enfermedad de ParkinsonVarias terapias están disponibles para retrasar la aparición de los síntomas motores y para mejorar los síntomas de motor. Todas estas terapias están diseñadas para aumentar la cantidad de dopamina en el cerebro, ya sea mediante la sustitución de la dopamina, que imitan la dopamina, o prolongar el efecto de la dopamina por inhibir su deterioro. Los estudios han demostrado que la terapia temprana en la etapa de no motor puede retrasar la aparición de los síntomas motores, extendiendo así la calidad de vida.

El tratamiento más eficaz para la enfermedad de Parkinson es la levodopa , que se convierte en dopamina en el cerebro. Sin embargo, como el tratamiento a largo plazo con levodopa puede causar efectos secundarios desagradables (una respuesta acortada a cada dosis, calambres dolorosos, y movimientos involuntarios), su uso suele retrasarse hasta que el deterioro del motor es más grave. La levodopa se prescribe con frecuencia junto con carbidopa, que evita que la levodopa sea atacada antes de que alcance el cerebro. Co-tratamiento con carbidopa permite que una dosis menor de levodopa, reduciendo así los efectos secundarios.

En las primeras etapas de la enfermedad de Parkinson, las sustancias que imitan la acción de la dopamina (agonistas de la dopamina), y sustancias que reducen la descomposición de la dopamina (monoamino oxidasa tipo B (MAO-B) inhibidores) puede ser muy eficaz en el alivio de los síntomas motores. Los desagradables efectos secundarios de estas preparaciones son bastante comunes, incluyendo hinchazón causada por la acumulación de líquido en los tejidos del cuerpo, somnolencia, estreñimientomareos, alucinaciones, y náusea .

Para algunas personas con síntomas avanzados, la parte motora  prácticamente inmanejables, la cirugía puede ser una opción. En la estimulación cerebral profunda (DBS), el cirujano implanta electrodos para estimular áreas del cerebro involucradas en el movimiento. En otro tipo de cirugía, áreas específicas del cerebro que causan los síntomas del Parkinson son destruidos.

Un enfoque alternativo se está estudiando actualmente es el uso de células productoras de dopamina derivados de células madreMientras que la terapia de células madre tiene un gran potencial, se requiere más investigación antes de tales células pueden ser de valor terapéutico en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson.

Además de los medicamentos y la cirugía, los cambios de estilo de vida general (reposo y ejercicio ), terapia física, la terapia ocupacional y terapia del habla puede ser beneficioso.

 

¿Cómo puede la gente aprender a lidiar con la enfermedad de Parkinson?

Aunque la enfermedad de Parkinson progresa lentamente, con el tiempo afectará a todos los aspectos de la vida – de los compromisos sociales, el trabajo, las rutinas básicas. La aceptación de la pérdida gradual de la independencia puede ser difícil. Estar bien informado acerca de la enfermedad puede reducir la ansiedad acerca de lo que está por venir. Muchos grupos de apoyo ofrecen información valiosa para las personas con enfermedad de Parkinson y sus familias sobre cómo hacer frente a la enfermedad. Los grupos locales pueden brindar apoyo emocional, así como consejos sobre dónde encontrar médicos con experiencia, terapeutas, e información relacionada. También es muy importante que se mantenga en estrecho contacto con los proveedores de atención de salud para controlar la progresión de la enfermedad y para ajustar los tratamientos para mantener la mejor calidad de vida.

 

 ¿ Se puede prevenir la enfermedad de Parkinson ?

Actualmente, los científicos creen que la enfermedad de Parkinson se desencadena a través de una compleja combinación de susceptibilidad genética y la exposición a factores ambientales tales como toxinas, enfermedades y traumatismos. Dado que las causas exactas no se conocen, la enfermedad de Parkinson es en la actualidad no se puede prevenir.


¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad de Parkinson?

La gravedad de los síntomas de la enfermedad de Parkinson varían mucho de un individuo a otro y no es posible predecir la rapidez con la que la enfermedad progresará. La enfermedad de Parkinson en sí no es una enfermedad mortal, y la esperanza de vida media es similar a la de personas sin la enfermedad. Las complicaciones secundarias, como la neumonía, lesiones relacionadas con caída y asfixia puede causar la muerte. Hay muchas opciones de tratamiento que pueden reducir algunos de los síntomas y puede prolongar la calidad de vida de un individuo con la enfermedad de Parkinson.

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El Equipo Director de Enfermedad – De

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