Enfermedad de Huntington

 

Introducción a la enfermedad de Huntington

 

Introducción a la enfermedad de Huntington

En 1872, el médico estadounidense George Huntington escribió sobre una enfermedad que él llamó “una herencia de generaciones muy atrás en el oscuro pasado”. Él no fue el primero en describir la enfermedad, que se remonta a la Edad Media, por lo menos. Uno de sus primeros nombres era corea, que, como en “coreografía”, es la palabra griega para la danza. La el término corea describe cómo las personas afectadas con el trastorno retorcerse, girar y girar en una danza constante e incontrolable – como el movimiento. Más tarde, otros nombres descriptivos evolucionado. “Corea hereditaria”, subraya cómo la enfermedad se transmite de padres a hijos. “Corea progresiva crónica”, destaca cómo los síntomas de la enfermedad empeoran con el tiempo. Hoy en día, los médicos suelen utilizar el término simple enfermedad de Huntington (HD) para describir este trastorno altamente complejo que causa un enorme sufrimiento para miles de familias.

Más de 15.000 estadounidenses padecen la enfermedad . Al menos 150.000 que otros tienen un riesgo del 50 por ciento de desarrollar la enfermedad y miles más de sus familiares viven con la posibilidad de que ellos también pueden desarrollar de alta definición.

Hasta hace poco, los científicos entendía muy poco acerca de EH y sólo pudo ver como la enfermedad seguía pasando de generación en generación. Familias vieron como la enfermedad destruye la capacidad de sus seres queridos a sentir, pensar y moverse. En los últimos años, los científicos que trabajan con el apoyo del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) han se hab hecho varios avances en el área de investigación de la EH. Con estos avances, nuestra comprensión de la enfermedad sigue mejorando.

Este folleto presenta información acerca de HD, y sobre el progreso de la investigación actual, los profesionales de la salud, científicos, cuidadores, y, lo más importante, a los que ya están muy familiarizados con el trastorno: las muchas familias que se ven afectadas por la EH.

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  • ¿Qué causa la enfermedad de Huntington?
  • ¿Cómo se hereda la enfermedad de Huntington?
  • ¿Cuáles son los síntomas y los efectos principales de la enfermedad de Huntington?
  • ¿A qué edad aparece?
  • ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington?
  • ¿Existe tratamiento para la enfermedad de Huntington?
  • ¿Qué clase de cuidados a una persona con necesidad enfermedad de Huntington?

¿Qué causa la enfermedad de Huntington?

EH resulta de la degeneración genéticamente programada de las células nerviosas, llamadas neuronas, * en ciertas áreas del cerebro. Esta degeneración provoca movimientos incontrolados, pérdida de facultades intelectuales y trastornos emocionales. Específicamente están  afectadas las células de los ganglios basales, las estructuras profundas dentro del cerebro que tienen muchas funciones importantes, incluyendo el movimiento de coordinación. Dentro de los ganglios basales, HD apunta especialmente a las neuronas del cuerpo estriado, en particular aquellos en los núcleos caudado y el pallidum. También se ve afectada la superficie externa del cerebro o corteza, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.

 

¿Cuáles son los síntomas y los efectos principales de la enfermedad de Huntington?

Los primeros síntomas de la enfermedad varían mucho de persona a persona. Una observación común es que cuanto antes que aparezcan los síntomas, más rápido progresa la enfermedad.

Miembros de la familia puede notar que el individuo experimenta cambios de humor o se vuelve inusualmente irritable, apático, pasivo, deprimido o enojado. Estos síntomas pueden disminuir a medida que avanza la enfermedad o, en algunos individuos, puede continuar e incluir arrebatos hostiles o ataques profundos dedepresión .

EH puede afectar el juicio del individuo, la memoria y otras funciones cognitivas. Los primeros síntomas pueden incluir tener problemas para manejar, aprender cosas nuevas, recordar un hecho, respondiendo a una pregunta, o tomar una decisión. Algunos incluso pueden mostrar cambios en la escritura. A medida que la enfermedad progresa, la concentración en las tareas intelectuales se vuelve cada vez más difícil.

En algunas personas, la enfermedad puede comenzar con movimientos incontrolados de los dedos, pies, cara y tronco. Estos movimientos – que son signos de corea – a menudo se intensifican cuando la persona está ansiosa. EH también puede comenzar con torpeza leve o problemas de equilibrio. Algunas personas desarrollan movimientos coreicos más tarde, después de que la enfermedad ha progresado. Pueden tropezar o aparecer sin coordinación. La corea crea con frecuencia serios problemas concaminar , aumentando la probabilidad de caídas.

La enfermedad puede llegar al punto en el que habla es arrastrada y funciones vitales, tales como tragar , comer, hablar, caminar  sobre todo, siguen disminuyendo. Algunos individuos no pueden reconocer a otros miembros de la familia. Muchos, sin embargo, ser conscientes de su entorno y son capaces de expresar emociones.


¿A qué edad aparece la enfermedad de Huntington?


Algunas personas desarrollan síntomas de EH cuando son muy jóvenes – antes de los 20 años. Los términos “inicio temprano” o “juvenil” EH se utilizan a menudo para describir alta definición que aparece en una persona joven. Un signo común de alta definición en un individuo joven es un rápido descenso en el rendimiento escolar. Los síntomas también pueden incluir cambios sutiles en la escritura y problemas leves con el movimiento, tales como lentitud, rigidez, temblor y tirones musculares rápidos, llamados mioclonías.Varios de estos síntomas son similares a los observados en la enfermedad de Parkinson, y que difieren de la corea vista en individuos que desarrollan la enfermedad como adultos. Estos individuos jóvenes se dice que tienen “acinético-rígido” eH o la variante Westphal de alta definición. La gente con EH también puede tenerconvulsiones y discapacidades mentales. Cuanto más temprano sea el inicio, más rápido que la enfermedad parece progresar. La enfermedad progresa más rápidamente en las personas con menores o de inicio temprano de alta definición, y con frecuencia sigue a la muerte dentro de los 10 años.

Los individuos con EH juvenil generalmente heredan la enfermedad de sus padres. Estas personas también tienden a tener el mayor número de repeticiones de CAG. La razón de esto puede encontrarse en el proceso de producción de esperma. A diferencia de los huevos, los espermatozoides se producen en los millones. Debido a que el ADN se copia millones de veces durante este proceso, hay una mayor posibilidad de que ocurran errores genéticos. Para verificar la relación entre el número de repeticiones de CAG en el gen de la EH y la edad de inicio de los síntomas, los científicos estudiaron a un niño que desarrolló síntomas de la EH en la edad de dos años, uno de los casos más jóvenes y los más graves jamás registradas.Ellos encontraron que tenía el mayor número de repeticiones de CAG de cualquier persona estudiada hasta ahora – casi 100. El caso del niño fue fundamental para la identificación del gen de la EH y al mismo tiempo ayudaron a confirmar que los jóvenes con EH tienen los más largos segmentos de repeticiones de CAG, la única correlación probada entre la longitud de la repetición y la edad de inicio.

Algunos individuos desarrollan HD después de los 55 años. El diagnóstico en estas personas puede ser muy difícil

 

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington?

El gran cantante y compositor folk estadounidense Woody Guthrie murió el 3 de octubre de 1967, después de sufrir de EH durante 13 años. Él había sido mal diagnosticados, considerado un alcohólico , y transportados dentro y fuera de las instituciones psiquiátricas y hospitales durante años antes de ser diagnosticado correctamente. Su caso, por desgracia, no es extraordinario, aunque el diagnóstico se puede hacer fácilmente por neurólogos con experiencia.

Un neurólogo entrevistará al individuo intensamente para obtener el historial médico y descartar otras condiciones. Una herramienta utilizada por los médicos para diagnosticar EH es tomar la historia de la familia, a veces llamado un pedigree o genealogía. Es extremadamente importante que los miembros de la familia a sean francos y sinceros con un médico que está tomando una historia familiar.

El médico también le preguntará sobre los recientes problemas intelectuales o emocionales, que pueden ser indicios de EH, y examinará la audición de la persona, los movimientos oculares, la fuerza, la coordinación, movimientos involuntarios (corea), la sensibilidad, los reflejos, el equilibrio, el movimiento y el estado mental , y probablemente ordenará una serie de pruebas de laboratorio también.

Las personas con alta definición comúnmente tienen deficiencias en la forma en que el ojo sigue o se fija en un objetivo móvil. Las anomalías de los movimientos oculares varían de persona a persona y difieren, dependiendo de la etapa y la duración de la enfermedad.

El descubrimiento del gen de la EH en 1993 dio lugar a una prueba genética directa para hacer o confirmar un diagnóstico de alta definición en un individuo que está exhibiendo EH como síntomas. El uso de una muestra de sangre, la prueba genética analiza el ADN para la mutación de EH mediante el recuento del número de repeticiones en la región del gen EH. Las personas que no tienen EH por lo general tienen 28 o menos repeticiones de CAG. Los individuos con EH suelen tener 40 o más repeticiones. Un pequeño porcentaje de individuos, sin embargo, tienen un número de repeticiones que caen dentro de una región limítrofe (ver tabla 1).

N º de repeticiones de CAG

Resultado

≤ 28 Rango normal; individuo no desarrollará la enfermedad de Huntington
29-34 El individuo no desarrollará la enfermedad de Huntington, pero la siguiente generación está en riesgo
35-39 Algunos, pero no todos, los individuos en este rango se desarrollará la enfermedad de Huntington; siguiente generación está en riesgo
≥ 40 Individuo desarrollará la enfermedad de Huntington

El médico puede pedir a la persona a someterse a una prueba de imagen cerebral. La tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (MRI ) proveen excelentes imágenes de las estructuras del cerebro con poca o ninguna molestia. Las personas con EH pueden mostrar encogimiento de algunas partes de los cerebros en particular dos zonas conocidas como el núcleo caudado y el putamen y la ampliación de cavidades llenas de líquido dentro del cerebro llamadas ventrículos. Estos cambios no indican definitivamente EH, sin embargo, debido a que también puede ocurrir en otros trastornos. Además, una persona puede tener los primeros síntomas de la EH y aún así tener un normal tomografía computarizada .

Otra tecnología para la formación de imágenes del cerebro incluye tomografía por emisión de positrones (PET), que es importante en los esfuerzos de investigación EH pero a menudo no es necesario para el diagnóstico.

¿Existe tratamiento para la enfermedad de Huntington?

Los médicos pueden prescribir una serie de medicamentos para ayudar a controlar los problemas emocionales y de movimiento asociados con la alta definición. Es importante recordar, sin embargo, que mientras que los medicamentos pueden ayudar a mantener estos síntomas clínicos bajo control, no existe ningún tratamiento para detener o revertir el curso de la enfermedad.

Para la depresión, los médicos pueden prescribir fluoxetina , sertralina ,nortriptilina , u otros compuestos. Los tranquilizantes pueden ayudar a controlar la ansiedad y el litio puede ser recetado para combatir la emoción patológica y cambios de humor severos. Los medicamentos también pueden ser necesarios para tratar los graves obsesivo-compulsivos ritualesde algunos individuos con EH.

La mayoría de los medicamentos utilizados para tratar los síntomas de la enfermedad tienen efectos secundarios como fatiga, inquietud, o hiperexcitabilidad. A veces puede ser difícil decir si un síntoma particular, como la apatía o la incontinencia, es un signo de la enfermedad o una reacción al medicamento.

¿Qué clase de cuidados necesita una persona con la enfermedad de Huntington?

Aunque un psicólogo o un psiquiatra, un consejero genético y otros especialistas pueden ser necesarios en las diferentes etapas de la enfermedad, por lo general el primer paso en el diagnóstico y en la búsqueda de tratamiento es ver a un neurólogo. Mientras que el médico de familia puede ser capaz de diagnosticar EH, y puede continuar para supervisar el estado de la persona, es mejor consultar con un neurólogo sobre el manejo de los síntomas variados.

Los problemas pueden surgir cuando los individuos tratan de expresar pensamientos complejos en palabras que ellos ya no pueden pronunciar de manera inteligible. Puede ser útil repetir palabras a la persona con EH para que él o ella sabe que algunas ideas se entienden. A veces las personas asumen erróneamente que si las personas no hablan, sino que también no lo entiendo.Nunca aislar a los individuos por no hablar, y tratar de mantener su entorno lo más normal posible. La terapia del habla puede mejorar la capacidad del individuo para comunicarse.

Es extremadamente importante que la persona con HD para mantener la aptitud físicaLas personas que hacen ejercicio y se mantenienen activo tienden a hacerlo mejor que los que no lo hacen. Un régimen diario de ejercicio puede ayudar a la persona a sentirse mejor física y mentalmente. A pesar de su coordinación que puede ser pobre, las personas deben seguir caminando, con ayuda si es necesario. Aquellos que quieran caminar de forma independiente se debe permitir que lo hagan lo más largo posible, y una cuidadosa atención debe darse a mantener su entorno libre de objetos duros y afilados. Esto ayudará a garantizar la máxima independencia y reducir al mínimo el riesgo de lesiones por una caída. Los individuos también pueden usar almohadillas especiales para largas caminatas para ayudar a proteger contra las lesiones por caídas. Algunas personas han encontrado que los pesos pequeños alrededor de los tobillos pueden ayudar a la estabilidad. El uso de zapatos resistentes que se adaptan bien también puede ayudar, especialmente los zapatos sin cordones que pueden deslizarse o desactivar fácilmente.

Deterioro de la coordinación puede hacer que sea difícil para las personas con HD para alimentarse y deglutir. A medida que la enfermedad progresa, las personas con EH incluso puede ahogarse. Al ayudar a las personas a comer, los cuidadores deben permitir suficiente tiempo para las comidas. La comida puede ser cortado en trozos pequeños, suaves, o en puré para facilitar la deglución y evitar que se ahogue. Mientras que algunos alimentos pueden requerir la adición de espesantes, otros alimentos pueden necesitar ser diluidos. Los productos lácteos, en particular, tienden a aumentar la secreción de moco, que a su vez aumenta el riesgo de asfixia. Algunos pacientes pueden beneficiarse de la terapia de la deglución, lo cual es especialmente útil si se inicia antes de que surjan problemas. Ventosas para platos, vajilla especialmente diseñada para las personas con discapacidad, y vasos de plástico con tapas pueden ayudar a prevenir derrames. El médico del individuo puede ofrecer asesoramiento adicional sobre la dieta y sobre cómo manejar las dificultades para tragar o problemas gastrointestinales que puedan surgir, como la incontinencia oestreñimiento .

Los cuidadores deben prestar atención a la correcta nutrición a fin de que la persona con EH tenga suficientes calorías para mantener su peso corporal. A veces, las personas con alta definición, que puede quemar hasta 5.000 calorías al día sin aumentar de peso, requieren cinco comidas al día para tomar la cantidad necesaria de calorías. Los médicos pueden recomendar vitaminas u otros suplementos nutricionales. En una institución de cuidados a largo plazo, el personal deberá asistir con alimentos a fin de garantizar que el calórico especial del individuo y las necesidades nutricionales. Algunos individuos y sus familias optar por utilizar una sonda de alimentación, mientras que otros no elegir.

Los individuos con EH tienen un riesgo especial para la deshidratación y por lo tanto requieren de grandes cantidades de líquidos, especialmente cuando hace calor. En algunos casos, el agua puede tener que ser espesada con aditivos comerciales para darle la consistencia de jarabe o miel.

Estaremos ampliando sobre este tema tan importante en próximos artículos. Mientras tanto le recomiendo que se registre para descargar un e-book: “Guía de prevención para adultos” para tener buena salud, totalmente Gratis

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El Equipo Director de Enfermedad – De

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