Distrofia muscular

Distrofia, muscular: 

Es una de un grupo de  enfermedades genéticas caracterizadas por la progresiva degeneración y la debilidad de los músculos esqueléticos o voluntarios que controlan el movimiento. Los músculos del corazón y otros músculos involuntarios también se ven afectados en algunas formas de muscular de la distrofia, y algunas formas de involucrar a otros órganos.

Las principales formas de distrofia muscular incluyen:

  • Distrofia muscular de Duchenne
  • Distrofia muscular de Becker
  • La distrofia muscular del anillo óseo
  • La distrofia muscular facioescapulohumeral
  • La distrofia muscular congénita
  • distrofia muscular oculofaríngea
  • distrofia muscular distal
  • Emery-Dreifuss distrofia muscular y
  • La distrofia miotónica .

La distrofia muscular puede afectar a personas de todas las edades.Aunque algunas formas primero se manifiestan en la infancia o la niñez, otras pueden no aparecer hasta la mediana edad o más adelante. distrofia muscular de Duchenne es la forma más común de distrofia muscular que afecta a los niños. distrofia miotónica es la más común de estas enfermedades en los adultos.

No existe un tratamiento específico para cualquiera de las formas de distrofia muscular. Física La terapia para evitar contracturas (una condición en la cual los músculos acortados alrededor de las articulaciones causan posición anormal y algunas veces dolorosa de las articulaciones), puede ser necesario ortesis (aparatos ortopédicos utilizan como apoyo) y cirugía ortopédica correctiva para mejorar la calidad de vida en algunos casos. Los problemas cardíacos que se producen con Emery-Dreifuss distrofia muscular y la distrofia miotónica pueden requerir un marcapasos . La miotonía (retraso en la relajación de los músculos después de una fuertecontracción ) que ocurre en la distrofia miotónica se puede tratar con medicamentos como la fenitoína o quinina .

El pronóstico (perspectiva) con distrofia muscular varía de acuerdo con el tipo de la distrofia muscular y la progresión de la enfermedad. Algunos casos pueden ser leves y muy lentamente progresiva con la vida útil normal, mientras que otros casos pueden tener más marcada progresión de la debilidad muscular, incapacidad funcional y la pérdida de la deambulación. La esperanza de vida depende del grado de progresión de la tarde y respiratoria déficit. En la distrofia muscular de Duchenne, la muerte ocurre generalmente en la adolescencia a los 20 años.

Video 1 de 2 de distrofia Muscular

 

Video 2 de 2 de Distrofia muscular

 

Distrofia muscular de Duchenne: La forma más conocida de la distrofia muscular, debido a la mutación en un gen en el cromosoma X que previene la producción de distrofina, una proteína normal en el músculo. DMD afecta a los niños y, muy raramente, chicas. DMD suele aparecer entre las edades de dos personas con debilidad en las extremidades pelvis y la parte superior, dando lugar a la torpeza, la caída de frecuencia, un paso inusual y debilidad general. Algunos pacientes también tienen retraso mental leve.Como DMD avanza, se puede necesitar una silla de ruedas. La mayoría de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne mueren más de veinte años debido a la respiración muscular basada y problemas cardíacos. No hay cura para la DMD. El tratamiento actual se dirige a los síntomas, tales como ayudar con la movilidad, la prevención de la escoliosis , y el suministro de terapia pulmonar (WC respiratoria). Sustitución génica con minigenes de distrofina está siendo investigado, pero no hay cura aparece en la esquina.

El gen de la DMD: Las distrofias musculares asociadas con defectos en la gama distrofina en gran medida de la distrofia muscular de Duchenne muy grave de Duchenne (DMD) a la distrofia muscular de Becker mucho más leve (DMO). DMD y BMD resultado de diferentes mutaciones en el gen que codifica la distrofina gigantesca. El gen de la DMD contiene 79 exones que abarcan al menos 2.300 kb. Las deleciones causan deficiencias en 1 o más de estos, lo que puede explicar por qué el retraso mental y la miocardiopatía veces acompañan DMD, ya que hay diferencias en la presentación clínica clareo en función de lo quitan de las deleciones del gen de la distrofina. El gen de la DMD codifica un producto de proteína de ácido amino-3685. A partir de su secuencia de aminoácidos, la distrofina es similar a las proteínas del citoesqueleto espectrina y otros. Es más bien como una viga con dominios globulares en cada extremo, unidos por un segmento de barra en el medio.

Historia: La enfermedad lleva el nombre del pionero del siglo 19 neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne. Después de graduarse en medicina, practicó en las provincias, pero regresó a París en 1842 para dedicarse a la investigación médica en la que llegó a ser conocido con el nombre de Duchenne de Boulogne para evitar confusiones con Edouard Adolphe Duchesne, un médico de la sociedad elegante. Duchenne era un investigador clínico diligente, meticulosa en la grabación de la historia del paciente. Siguió sus pacientes de hospital en hospital para completar sus estudios. De esta manera se desarrolló una excepcionalmente rica fuente de material de investigación clínica, muy superior a la disposición de un solo médico o al hospital. Duchenne describió a un niño con la forma de distrofia muscular que ahora lleva su nombre en la edición de 1861 de su libro “Paraplegie hypertrophique de l’enfance de causa cerebrale.” Un entusiasta de la fotografía, que muestra a su paciente un año más tarde en su “Álbum de fotografías pathologiques.” En 1868 se hizo un recuento de 13 niños afectados con la denominación “paralysie musculaire pseudohypertrophique.” El término “Pseudohipertrópica” pegado a esta forma de distrofia muscular. Duchenne fue el primero en hacer una biopsia para obtener tejido de un paciente vivo para el examen microscópico. Esto despertó una gran controversia en la prensa acerca de la moralidad de examen de los tejidos vivos. Duchenne usó su aguja de biopsia en niños con DMD y concluyó correctamente que la enfermedad fue uno de los músculos.

Distrofia muscular de Becker: Una forma de distrofia muscular (DM) que es similar a la distrofia muscular de Duchenne, pero más suave. Los pacientes con distrofia muscular de Becker producen un poco de la proteína clave, la distrofina, mientras que aquellos con Duchenne hacer nada. La progresión de la distrofia muscular de Becker es más lenta y los síntomas tienden a aparecer más tarde de la progresión de la distrofia muscular de Duche

Distrofia muscular del anillo óseo: Una forma de distrofia muscular (DM) que pueden comenzar en la infancia o en cualquier momento posterior, con debilidad lentamente progresiva y atrofia de los músculos de las caderas o los hombros. MD muscular del anillo óseo se debe a una serie de defectos genéticos y puede afectar tanto a hombres como a mujeres.
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Tanto Becker y Duchenne MD resultado de mutaciones en el gen en el 
cromosoma X que codifica la distrofina.

 

Distrofia muscular facioescapulohumeral: Una forma de distrofia muscular que comienza antes de los 20 años, con debilidad lentamente progresiva de los músculos de la cara, los hombros y los pies. La gravedad de la enfermedad es variable. Abreviada FSMD. Aunque la mayoría de las personas con FSMD conservan la capacidad de caminar, alrededor del 20 por ciento de las personas afectadas requieren sillas de ruedas. La esperanza de vida para FSMD no se ha acortado. El diagnóstico puede ser confirmado con una prueba de ADN. FSMD se hereda autosómica dominante forma.

 

Distrofia muscular congénita: una forma de distrofia muscular que está presente al nacer. Se han identificado varios tipos de distrofia muscular congénita, cada una causada por un error genético diferente. MD congénita puede afectar a hombres o mujeres. El diagnóstico es inicialmente por la observación de la debilidad muscular general (hipotonía).

Véase también la distrofia muscular miotónica.

 

Distrofia Muscular, oculofaríngea: una forma de distrofia muscular (DM) que comienza en los músculos de los ojos y la garganta. Suele aparecer entre las edades de 40 y 60 años, y que avanza lentamente. MD oculofaríngea se hereda autosómica dominante forma y afecta tanto a hombres y mujeres. Una de las causas de MD oculofaríngea es la mutación en el gen PABP2 en el cromosoma 14, que codifica poli (A)-proteína de unión-2.

La distrofia muscular, distal: Un tipo raro de la distrofia muscular (DM) que típicamente comienza en la edad adulta y afecta a los músculos que son más distante de la línea media, tales como las de las manos y los pies.MD Distal se hereda autosómica dominante forma y afecta a hombres y mujeres. También conocido como distal miopatía y miopatía hereditaria distal.

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: Una forma de distrofia muscular (DM) que comienza en la niñez o la adolescencia. Es un trastorno que progresa lentamente que comienza en los brazos o las piernas superiores.Las contracturas de las extremidades son comunes, como son los problemas graves del corazón. Emery-Dreifuss MD está causada por una mutación en el gen que codifica emerina en el cromosoma X . Aunque sólo los machos tienen los problemas musculares asociados con Emery-Dreifuss MD, las mujeres pueden tener los problemas del corazón. Por lo tanto, los familiares femeninos de los hombres con este trastorno deben tener chequeos regulares del corazón.

La distrofia miotónica: Una enfermedad hereditaria en la que los músculos se contraen, pero se disminuye el poder para relajarse – este fenómeno se denomina miotonía (irritabilidad y contracción prolongada de los músculos). La enfermedad también conduce a una cara inexpresiva como una máscara, calvicie prematura, cataratas y arritmias cardiacas (alteraciones en el ritmo cardíaco). La aparición de tales problemas es por lo general en la edad adulta joven. Sin embargo, el inicio puede ser a cualquier edad y la enfermedad es extremadamente variable en el grado de severidad.

La distrofia miotónica es debido a una repetición de trinucleótidos (una secuencia de “tartamudeo” de tres bases) en el ADN . La distrofia miotónicagen (denominado DM1), que se encuentra en el cromosoma 19q13.3, los códigos para una proteína quinasa (una enzima ) que se encuentra en el músculo esquelético .

Una característica inusual es que los signos y síntomas de la enfermedad generalmente se agravan con cada generación sucesiva. Esto se debe a errores en el fiel copia del gen de una generación a la siguiente como resultado la amplificación de un genómica ”repetir triplete CAG / CTG”. Los individuos no afectados tienen entre 5 y 27 copias de CAG / CTG, los pacientes con distrofia miotónica que están mínimamente afectados por lo menos 50 repeticiones, mientras que los pacientes más gravemente afectados tienen una expansión de hasta varias kilobases pares.

La distrofia miotónica no es genéticamente homogénea, sino que es más de una firma genética. Algunas familias con distrofia miotónica tienen unamutación en un gen en el cromosoma 3q21 (en la DM2 locus ). La mutación DM2 es una enorme expansión de una repetición de tetranucleótido (CCTG) en una región no codificante del gen ZNF9. Tanto DM1 y DM2 parecen causar la enfermedad a través de los efectos de la mutante de ARN (que contiene secuencias de repetición anormales).

La distrofia miotónica no se debe confundir con la distrofia muscular . Son enfermedades distintas y diferentes.

 

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El Equipo Director de Enfermedad – De

 

 

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