Patau Syndrome

Síndrome de Patau: 

 

Se presenta con Trisomía 13 o tres números 13s cromosomas en lugar de los dos normales.

Los niños con esta condición tienen múltiples malformaciones y retraso mental debido a un cromosoma adicional n º 13 El nombre del fallecido Klaus Patau fue quien describió el cromosoma adicional en 1960. Este es el síndrome de la trisomía 13. Hay tres en lugar de los dos normales cromosomas # 13. 

Los niños con este síndrome tienen múltiples malformaciones y retraso mental debido al cromosoma adicional n º 13. Las malformaciones comúnmente incluyen defectos del cuero cabelludo, hemangiomas (malformaciones vasculares) de la cara y la nuca del cuello,labio leporino y paladar hendido, malformaciones del corazón y órganos abdominales, y flexionó los dedos con los dígitos adicionales. El retraso mental es profunda.

 La mayoría de los bebés con trisomía 13 mueren poco después del nacimiento o en la infancia. El nombre del fallecido Klaus Patau que descubrió el cromosoma adicional en 1960.

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El Equipo Director de Enfermedad – De

 

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