Fenilcetonuria

 ¿Qué es la fenilcetonuria (PKU)?

La fenilcetonuria (comúnmente conocida como PKU) es un trastorno hereditario que aumenta los niveles de una sustancia llamada fenilalaninaen la sangre. La fenilalanina es un bloque de construcción de proteínas (unaminoácido ) que se obtiene a través de la dieta. Se encuentra en todas las proteínas y en algunos edulcorantes artificiales . Si la fenilcetonuria no se trata, la fenilalanina puede acumularse a niveles nocivos en el organismo, provocando retraso mental y otros problemas de salud graves.

  • ¿Cuáles son los síntomas de la fenilcetonuria?
  • ¿Qué tan común es la fenilcetonuria?
  • ¿Qué genes están relacionados con fenilcetonuria?
  • ¿Cómo se hereda la fenilcetonuria?
  • ¿Qué otros nombres que las personas utilizan para la fenilcetonuria?

 

¿Cuáles son los síntomas de la PKU?

Los signos y síntomas de la PKU puede variar de leve a grave.

La forma más grave de esta enfermedad es conocida como PKU clásica.

  • Los bebés con PKU clásica parece normal hasta que unos pocos meses de edad.
  • Sin el tratamiento con una dieta especial baja en fenilalanina, estos niños desarrollan una discapacidad intelectual permanente.
  • Las convulsiones , retraso en el desarrollo, problemas de comportamiento y psiquiátricos, trastornos también son comunes.
  • Individuos no tratados pueden tener una humedad o el ratón-como olor como un efecto secundario de un exceso de fenilalanina en el cuerpo.
  • Los niños con PKU clásica tienden a tener la piel más clara y el pelo de los familiares no afectados y también son propensos a tener trastornos de la piel tales como eczema .

Las formas menos graves de esta enfermedad, a veces llamados variante PKU y no PKU hiperfenilalaninemia , tienen un menor riesgo de daño cerebral. Las personas con casos muy leves pueden no requerir tratamiento con una dieta baja en fenilalanina.

Los bebés nacidos de madres con PKU y los niveles de fenilalanina no controlados (mujeres que ya no siguen una dieta baja en fenilalanina) tienen un riesgo significativo de discapacidad intelectual, ya que están expuestos a niveles muy altos de fenilalanina antes del nacimiento.

  • Estos niños también pueden tener un bajo peso al nacer y crecer más lentamente que otros niños.
  • Otros problemas de salud característicos incluyen defectos cardíacos u otros problemas cardíacos, un tamaño de la cabeza anormalmente pequeña ( microcefalia ), y problemas de conducta.
  • Las mujeres con PKU y los niveles de fenilalanina no controlados también tienen un mayor riesgo de pérdida del embarazo .

¿Qué tan común es la fenilcetonuria?

La aparición de la FCU varía entre los grupos étnicos y regiones geográficas de todo el mundo. En los Estados Unidos, la PKU se produce en 1 de cada 10.000 a 15.000 recién nacidos. Se detectan más casos de PKU poco después del nacimiento de evaluación del recién nacido , y el tratamiento se inicia rápidamente. Como resultado, los signos y síntomas graves de fenilcetonuria clásica rara vez se ven.


¿Qué genes están relacionados con fenilcetonuria?

Las mutaciones en el gen que causa la fenilcetonuria HAP.

El gen PAH proporciona instrucciones para hacer una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Esta enzima convierte el aminoácido fenilalanina a otros compuestos importantes en el cuerpo. Si las mutaciones del gen reducen la actividad de la fenilalanina hidroxilasa, la fenilalanina de la dieta no se procesa efectivamente. Como resultado, este aminoácido puede acumularse hasta niveles tóxicos en la sangre y otros tejidos. Dado que las células nerviosas del cerebro son particularmente sensibles a los niveles de fenilalanina, cantidades excesivas de esta sustancia puede causar daño cerebral.

Classic PKU, la forma más severa de la enfermedad, se produce cuando la actividad fenilalanina hidroxilasa es severamente reducido o ausente. Las personas con PKU sin tratar clásica tienen niveles de fenilalanina son suficientemente altos como para causar graves daños cerebrales y otros problemas médicos graves. Las mutaciones en el gen PAH que permiten que la enzima para retener algún resultado actividad en las versiones más leves de esta enfermedad, tales como la fenilcetonuria o variante no-PKU hiperfenilalaninemia.

Los cambios en otros genes pueden influir en la gravedad de la FCU, pero poco se sabe acerca de estos adicionales genéticos factores.


¿Cómo se hereda la fenilcetonuria?

Esta condición se hereda como un rasgo autosómico recesivo patrón, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones.Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva llevan cada uno una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

¿Qué otros nombres que las personas utilizan para la fenilcetonuria?

  • Enfermedad por Deficiencia, fenilalanina hidroxilasa
  • Folling Enfermedades
  • Enfermedad de folling
  • Enfermedad por Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa
  • PAH Deficiencia
  • PKU

Video acerca de fenilcetonuria

Estaremos ampliando sobre este tema tan importante en próximos artículos. Mientras tanto le recomiendo que se registre para descargar un e-book: “Guía de prevención para adultos” para tener buena salud, totalmente Gratis

Haz click aquí para obtener el pdf

Son bienvenidos sus comentarios al final del artículo.

El Equipo Director de Enfermedad – De

GD Star Rating
loading...
GD Star Rating
loading...