Enfermedad de Gaucher

Enfermedad de Gaucher

 

  • La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario (genético) que se debe a una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa.
  • enfermedad de Gaucher conduce a la acumulación de sustancias grasas en ciertos órganos.
  • Los signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher incluyen
    • agrandamiento del hígado y el bazo,
    • fatiga ,
    • anemia ,
    • dolor de huesos y fracturas , y
    • fácil aparición de moretones y sangrado.
  • Los signos y síntomas varían entre las personas con la enfermedad de Gaucher.
  • Hay varios tipos de la enfermedad de Gaucher, incluyendo el tipo 1, 2, 3 de la enfermedad de Gaucher; la enfermedad de Gaucher letal perinatal, y la enfermedad de Gaucher cardiovascular.
  • El tipo más común de la enfermedad de Gaucher tipo 1 es, y este tipo por lo general no afecta el sistema nervioso.
  • Tipo 2 enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Gaucher letal perinatal son formas raras y graves de la enfermedad.
  • La enfermedad de Gaucher se hereda de forma autosómica recesiva.
  • La enfermedad de Gaucher es más común en personas de ascendencia judía Ashkenazi, que afecta a aproximadamente 1 de cada 855 personas. En la población no judía, la enfermedad de Gaucher afecta a 1 de cada 40.000 personas.
  • La terapia de reemplazo enzimático (TRE) es el principal tratamiento para la enfermedad de Gaucher.
  • Aquellos con los miembros de la familia afectados con la enfermedad de Gaucher puede desear considerar el asesoramiento genético y el cribado para la mutación genética.

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher (a veces llamada enfermedad de Gaucher) es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación anormal de sustancias grasas conocidas como glicolípidos en diferentes tejidos del cuerpo debido a una deficiencia de una enzima conocida como glucocerebrosidasa. Hay varios tipos diferentes de la condición, y los signos y síntomas que surgen debido a la acumulación de esfingolípidos varían ampliamente. la enfermedad de Gaucher se debe a un defecto genético en un gen conocido como GBA1. La enfermedad de Gaucher pertenece a una clase de enfermedades llamadas enfermedades de almacenamiento lisosomal, el nombre de un tipo de célula que se ve afectada por la acumulación de glicolípidos.

 

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Gaucher?

Los principales signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher son:

  • Anemia ( recuento bajo de glóbulos rojos )
  • La fatiga (cansancio)
  • Bajo conteo de plaquetas , que puede conducir a la contusión fácil
  •  Agrandamiento del bazo y el hígado (hepatoesplenomegalia)
  • sangrado fácil que es difícil de detener
  • El dolor de huesos, la crisis de los huesos (dolor óseo severo a menudo acompañada de fiebre ), y la posibilidad de que los huesos se fracturan fácilmente

Las personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 generalmente primer aviso agrandamiento indoloro del bazo, anemia o sangrado y los hematomas debido al bajo recuento de plaquetas. El agrandamiento del bazo puede llegar a ser grave y puede limitar el crecimiento de un niño debido a la energía que se requiere para sostener la esplenomegalia. Un anormales del hígado y ampliada de la función hepática pruebas también son signos característicos. La afectación esquelética por la enfermedad de Gaucher es común y puede tomar la forma de dolor óseo, fracturas de hueso, y un defecto del hueso del muslo (fémur).

¿Cómo se hereda la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher en hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres tienen que llevar una copia del gen defectuoso para que un niño resulte afectado.


¿Qué tan común es la enfermedad de Gaucher?

En las personas de ascendencia Ashkenazi judía Tipo 1 La enfermedad de Gaucher (véase más adelante) es más común, y afecta a 1 de cada 855 personas. Aproximadamente 1 de cada 15 personas de ascendencia judía Ashkenazi se cree que son portadores de la mutación genética responsable de la enfermedad de Gaucher. Los otros tipos de la enfermedad de Gaucher no se producen con mayor frecuencia en personas de ascendencia judía Ashkenazi. En la población no judía, la enfermedad de Gaucher afecta a 1 de cada 40.000 personas.


¿Cuáles son los tipos de la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher tipo 1

La forma más común de la enfermedad es de tipo 1 de la enfermedad de Gaucher. Alrededor del 90% de las personas con la condición tienen este tipo. Los signos y síntomas de este tipo pueden variar en su grado de severidad. Los síntomas pueden aparecer en la niñez o se puede retrasar hasta la edad adulta. El cerebro y la médula espinal o del sistema nervioso central (SNC), normalmente no se ven afectados por la enfermedad, por lo que este tipo se refiere a veces como no neuropática, lo que significa que la condición no afecta a las células nerviosas.

Tipo 2 La enfermedad de Gaucher (forma neuropática aguda)

Este tipo poco común de la enfermedad de Gaucher afecta el sistema nervioso y se denomina enfermedad de Gaucher neuropática. Los signos y síntomas incluyen convulsiones , problemas de movimiento ocular y daño cerebral . Tipo 2 La enfermedad de Gaucher es muy grave y por lo general conduce a problemas médicos que amenazan la vida que comienzan en la infancia.

Tipo 3 de la enfermedad de Gaucher (forma crónica neoronopathic)

Al igual que el tipo 2 de la enfermedad de Gaucher tipo 3 de Gaucher es un neuropática de la enfermedad de Gaucher que afecta el sistema nervioso, pero los síntomas no progresan tan rápidamente como en Tipo 2. Los signos y síntomas pueden aparecer en la infancia o durante la infancia.

La enfermedad de Gaucher letal perinatal

La enfermedad de Gaucher letal perinatal es la forma más grave de la enfermedad. Con este tipo, las condiciones que amenazan la vida pueden aparecer antes del nacimiento. Puede haber hinchazón excesiva y la acumulación de líquido en el feto (hidropesía fetal) antes del nacimiento. Otras características pueden incluir trastornos neurológicos graves, rasgos faciales anormales, hepatoesplenomegalia, y la piel seca o escamosa.La mayoría de los bebés con esta forma de la enfermedad sobreviven sólo unos pocos días después del nacimiento.

La enfermedad de Gaucher cardiovascular

Este tipo de enfermedad de Gaucher, considerado un subgrupo raro de la enfermedad de tipo 3, afecta principalmente el corazón, lo que lleva a la calcificación o endurecimiento de las válvulas del corazón. A veces, los síntomas y signos de otros tipos de la enfermedad de Gaucher también pueden estar presentes.

¿Qué causa la enfermedad de Gaucher?

Todos los tipos de la enfermedad de Gaucher son causados por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, que conduce a una acumulación anormal de sustancias grasas, glicolípidos, en las células del cuerpo. Las mutaciones en el gen conocido como GBA1 son la causa de la enzima deficiente, y más de 300 mutaciones diferentes GBA1 se han identificado en las personas con la enfermedad de Gaucher. Las mutaciones son heredadas (que pasa de padres a hijos) de una manera autosómica recesiva (véase más arriba). Las cuatro mutaciones más comunes de genes GBA1 son N370S, L444P, 84GG y IVS2 [1]. el análisis de ADN para estos 4 mutaciones puede detectar 90% -95% de las mutaciones asociadas con la enfermedad de Gaucher en la población judía Ashkenazi, y 50% -75% de las mutaciones asociadas en la población general.


¿Qué especialidades de los médicos a tratar la enfermedad de Gaucher?

Los pacientes con la enfermedad de Gaucher pueden ser tratados por un número de diferentes especialistas médicos, dependiendo del tipo de la enfermedad y los síntomas y signos específicos de la condición que experimentan. Estos pueden incluir pediatras, neonatólogos, internistas, neurólogos, genetistas, ortopedistas, especialistas en cuidados críticos, cardiólogos y hematólogos. La mayoría de los pacientes que son tratados con la terapia de reemplazo enzimático tendrán su plan de tratamiento administrado por un especialista en genética y / o un hematólogo.


¿Existe una prueba para diagnosticar la enfermedad de Gaucher?

Un análisis de sangre se utiliza para hacer el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher. El ensayo de la enzima mide la actividad de la enzima glucocerebrosidasa en ciertas células blancas de la sangre. Si tiene menos de 15% de la actividad normal de la enzima es de diagnóstico para la enfermedad de Gaucher. El análisis genético también se hace para establecer el tipo específico de las mutaciones en el gen GBA1.


¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad de Gaucher?

No hay cura para la enfermedad de Gaucher, pero los tratamientos médicos están disponibles. La terapia de reemplazo enzimático (TRE) es la principal forma de tratamiento para las personas con diabetes tipo 1 y la enfermedad de Gaucher y para los síntomas no neurológicos de tipo 3 la enfermedad de Gaucher. El fármaco se administra por vía intravenosa, generalmente a intervalos de 2 semanas. Hay tres ERT medicamentosdisponibles, imiglucerasa ( Cerezyme ), velaglucerasa alfa (VPRIV), y alfa taliglucerase (Elelyso).

Otros medicamentos disponibles para tratar la enfermedad de Gaucher incluyen fármacos que bloquean la producción de los esfingolípidos que se acumulan en las células y causan síntomas. Estos medicamentos son conocidos como inhibidores de glucosilceramida sintasa y se toman por vía oral. Dos fármacos de esta clase son miglustato (Zavesca) y eliglustat (Cerdelga).

Anteriormente, la condición se trata a menudo mediante la extirpación quirúrgica del bazo (esplenectomía). Sin embargo, esto no es normalmente necesario dada la disponibilidad de ERT

¿Cuál es el pronóstico, o la esperanza de vida, para alguien con la enfermedad de Gaucher?

El pronóstico para las personas con diabetes tipo 1 o tipo 3 de la enfermedad de Gaucher que reciben tratamiento es muy buena. Muchas personas con la enfermedad de Gaucher tienen pocos síntomas y pueden esperar una vida normal, incluso sin tratamiento. Un estudio estima que la esperanza de vida al nacer para las personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 que es 68 años, en comparación con 77 años en la población general. Tipo 2 La enfermedad de Gaucher por lo general resulta en la muerte dentro de los primeros años de vida.

¿Debo hablar con mi familia sobre la enfermedad de Gaucher?

Al igual que con cualquier enfermedad hereditaria , el intercambio de información con los miembros de la familia es importante. Si la enfermedad de Gaucher se identifica dentro de una familia, otros miembros de la familia pueden querer ser examinado para averiguar si son portadores de la mutación del gen. Las pruebas de portador es simple y se puede realizar en una muestra de sangre o saliva. Su profesional de la salud puede ayudar a decidir si la prueba de portador es adecuado y se puede referir a un asesor genético para obtener más información.

¿Qué ayuda está disponible para los pacientes y sus familias que viven con la enfermedad de Gaucher?

Viviendo con la enfermedad de Gaucher o cualquier enfermedad crónica es muy estresante para el paciente y la familia. Obtención de ayuda y apoyo son importantes para lograr la mejor calidad de vida posible mientras se enfrenta a los retos y que la enfermedad trae. La Fundación Nacional de Gaucher (800-504-3189) ofrece servicios educativos y de apoyo para las familias afectadas, incluyendo un programa de tutoría, un programa de amigos por correspondencia electrónica para los adultos jóvenes, historias de pacientes de la vida real, y numerosos programas educativos.

¿Qué otros nombres se utilizan para referirse a la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher se ha referido en la literatura médica por una serie de nombres diferentes. Éstas incluyen:

  • síndrome de lipidosis cerebroside
  • Gaucher esplenomegalia
  • El síndrome de Gaucher
  • la enfermedad de Gaucher
  • la enfermedad de Gaucher
  • GD
  • La deficiencia de glucocerebrosidasa
  • glucocerebrosidosis
  • glucosil lipidosis cerebroside
  • La deficiencia de glucosylceramidase
  • glucosilceramida deficiencia de beta-glucosidasa
  • lipidosis de glucosilceramida
  • kerasin histiocitosis
  • lipoidosis kerasin
  • kerasin thesaurismosis
  • histiocitosis lipoidea (tipo kerasin)

Referencias: Fundación Nacional de Gaucher. “Las pruebas para la enfermedad de Gaucher.” <Http://www.gaucherdisease.org/gaucher-disease-testing.php> Sidransky, E., MD., Et al. “. La enfermedad de Gaucher Medscape Actualizado Nov 24, 2014.<Http://emedicine.medscape.com/article/944157-overview> Biblioteca Nacional de Medicina; Genetics Home Reference.” La enfermedad de Gaucher “Actualizado hace 5 de julio de 2016.. <https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease#>

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