Talasemia

¿Qué es una Talasemia?

Las talasemias son un grupo de genética (hereditaria) de trastornos de la sangre que tienen en común una característica, la producción defectuosa de hemoglobina, la proteína que permite a las células rojas de la sangre para llevar oxígeno (y dióxido de carbono). Hay muchos trastornos diferentes con la síntesis defectuosa de la hemoglobina y, por lo tanto, muchos tipos de talasemia.

 

  • ¿Qué es la beta talasemia?
  • ¿Cuál es la diferencia entre la talasemia mayor y menor?
  • ¿Qué es la anemia mediterránea?
  • ¿Cuál es el patrón genético de la herencia de la beta talasemia?
  • El diagnóstico de la talasemia mayor y menor
  • El tratamiento de la talasemia mayor

porfiria, talasemia

¿Qué es la beta talasemia?

El tipo más común de talasemia es la beta talasemia. Se trata de la producción disminuida de hemoglobina de adulto normal (Hb A), el tipo predominante de la hemoglobina desde poco después del nacimiento hasta la muerte. (Todos hemoglobina se compone de dos partes: hemo y globina). La parte globina de Hb A tiene 4 secciones de proteínas llamadas cadenas de polipéptidos. Dos de estas cadenas son idénticas y se designan las cadenas alfa. Los otros dos cadenas son también idénticos el uno al otro, pero difieren de las cadenas alfa y se denominan las cadenas beta. En las personas con talasemia beta, hay disminución o ausencia de producción de cadenas de globina beta.

¿Cuál es la diferencia entre la talasemia mayor y menor?

Hay dos formas de beta talasemia. Son talasemia menor y talasemia mayor (que también se denomina anemia de Cooley).

Talasemia menor: El individuo con talasemia menor tiene sólo una copia del gen de la beta talasemia (junto con un gen perfectamente normal-cadena beta). La persona que se dice que es heterocigótico para la beta talasemia.

Las personas que tienen talasemia leve tienen (como máximo) anemia leve (con una ligera disminución del nivel de hemoglobina en la sangre). Esta situación puede parecerse muy de cerca que de leve anemia por deficiencia de hierro. Sin embargo, las personas que tienen talasemia leve tienen un nivel de hierro en la sangre normal (a menos que hayan sondeficientes de hierro por otros motivos). Es necesario para la talasemia menor no tratamiento. En particular, no es necesario ni aconsejado hierro.

La talasemia mayor (anemia de Cooley): El niño que nace con talasemia mayor tiene dos genes de beta talasemia y no gen normal de la cadena beta. El niño es homocigotos para la beta talasemia. Esto provoca una llamativa deficiencia en la producción de la cadena beta y en la producción de la Hb A. Talasemia mayor es, por lo tanto, una enfermedad grave.

El cuadro clínico asociado con talasemia mayor se describió por primera vez en 1925 por el pediatra estadounidense Thomas Cooley. Por lo tanto, el nombre de anemia de Cooley en su honor.

Al nacer, el bebé con talasemia mayor parece totalmente normal. Esto es debido a que la hemoglobina es predominante en el nacimiento todavía hemoglobina fetal (Hb F). Hb F tiene dos cadenas alfa (como Hb A) y dos cadenas gamma (a diferencia de Hb A). No tiene cadenas beta por lo que el bebé está protegido en el nacimiento de los efectos de la talasemia mayor.

Anemia comienza a desarrollarse en los primeros meses después del nacimiento. Se vuelve cada vez más y más severas. El bebé deja de crecer (a crecer normalmente) y con frecuencia tiene problemas de alimentación (debido a la fatiga fácil por falta de oxígeno, con la anemia profunda), ataques de fiebre (debido a las infecciones a las que la anemia grave predispone al niño) y la diarrea y otros problemas intestinales.

¿Qué es la anemia mediterránea?

El gen de la beta talasemia no se distribuye uniformemente entre los pueblos. Es, por ejemplo, son relativamente más frecuentes en las personas de origen italiano y griego, los cuales son los pueblos del Mediterráneo. Debido a esto, talasemia mayor ha sido llamada anemia mediterránea.

El nombre de talasemia se acuñó en la Universidad de Rochester, en el estado de Nueva York por el ganador del Premio Nobel patólogo George Whipple y el profesor de pediatría William Bradford del griego thalassa por mar y-mia, lo que significa la sangre. Talasemia significa “mar de sangre.” Pero para los griegos, el mar era el Mediterráneo, por lo que la talasemia también transmite la idea de la Mediterrranean en la sangre.

La razón por la que el gen de la beta talasemia es relativamente común, por ejemplo, entre las personas de origen italiano y griego es que partes de Italia y Grecia fueron una vez llena de malaria. La presencia de talasemia menor (como el rasgo de células falciformes en África) proporcionó protección contra la malaria, y por lo tanto, este gen prosperó.

Video. Hablemos de Talasemia

¿Cuál es el patrón genético de la herencia de la beta talasemia?

El patrón de transmisión genética de la beta talasemia (y la enfermedad de células falciformes) fue descifrada por James V. Neel, cuando estaba en la Universidad de Rochester (que más tarde se fue a Michigan). Dr. Neel reconocido que los padres de niños con talasemia mayor tenían talasemia menor con un gen de la talasemia beta. Cuando los padres tienen hijos, tienen una probabilidad del 25% de tener un hijo talasemia mayor (con ambos genes de la beta talasemia), un 50% de posibilidades de tener hijos con talasemia menor (con sólo un gen de la beta talasemia), y un 25 % de posibilidades de tener un hijo sin talasemia mayor o menor (con ambos genes de las cadenas beta normales). Este tipo de herencia se denomina médicamente como un patrón autosómico recesivo.

El diagnóstico de talasemia mayor y menor

Personas con talasemias tienen las células rojas de la sangre de tamaño más pequeñas que las normales, así como los recuentos bajos de glóbulos rojos (anemia).Talasemia mayor y talasemia menor pueden ahora ser diagnosticados (y distinguirse el uno del otro) no sólo por las pruebas clínicas y la sangre convencional, sino también por las pruebas médicas moleculares. Estas pruebas permiten un diagnóstico preciso hacerse en cualquier momento, incluso antes de nacer (de hecho, mucho antes de que la maquinaria de la cadena beta es disparado para hacer cadenas beta de la hemoglobina).

El tratamiento de la talasemia mayor

bebés con esta enfermedad están bien al nacer debido a la forma especial de la hemoglobina presente en el feto y el recién nacido. Eventualmente, sin embargo, esta hemoglobina se sustituye por la hemoglobina defectuosa.Los síntomas aparecen al final del primer año de vida. El niño desarrolla palidez, irritabilidad, retraso del crecimiento, hinchazón del abdomen debido al agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia) con ictericia. Esto se asocia con anemia grave con la ruptura de los glóbulos rojos (anemia hemolítica). El niño con talasemia mayor se vuelve dependiente de transfusiones de sangre y, aunque sí ayuda, crean más problemas incluyendo la sobrecarga de hierro. Suplementos de ácido fólico se da a menudo. En este momento, sólo hay tratamiento para el alivio de los síntomas de la enfermedad para la talasemia mayor. La terapia génica sigue siendo un tratamiento potencial para el futuro.

La esperanza a largo plazo es que talasemia mayor se va a curar mediante la inserción del gen normal de la cadena beta a través de la terapia génica o por otra modalidad de la medicina molecular.

Beta talasemia de un Vistazo

  • Las talasemias son trastornos sanguíneos hereditarios.
  • Pacientes con talasemia hacen hemoglobina defectuosa.
  • Hay dos formas de beta talasemia: La talasemia menor y talasemia mayor (también llamada anemia de Cooley).
  • Beta talasemia es más frecuente en personas de origen italiano y griego.

Estaremos ampliando sobre este tema tan importante en próximos artículos. Mientras tanto le recomiendo que se registre para descargar un e-book: “Guía de prevención para adultos” para tener buena salud, totalmente Gratis

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El Equipo Director de Enfermedad – De

 

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