Hemocromatosis hereditaria

¿Qué es la hemocromatosis hereditaria?

La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad hereditaria (genética) trastorno en el cual hay una acumulación excesiva de hierro en el cuerpo (sobrecarga de hierro). Es un desorden genético común entre los caucásicos en Estados Unidos, afectando a aproximadamente uno de cada 240 a 300 caucásicos. Las personas afectadas con hemocromatosis hereditaria puede no tener síntomas o signos (y tienen una longevidad normal), o pueden tener síntomas severos y signos de sobrecarga de hierro, que incluyen disfunción sexual, insuficiencia cardiaca , dolores en las articulaciones , cirrosis hepática , diabetes mellitus, la fatiga , y el oscurecimiento de la piel.

El contenido de hierro normal del cuerpo es de tres a cuatro gramos. La cantidad total de hierro en el cuerpo es cuidadosamente controlada. El cuerpo pierde un mg de hierro al día de sudor y las células que se desprenden de la piel y el revestimiento interior de los intestinos. Las mujeres también pierden un mg de hierro al día en promedio. En adultos normales absorbe el intestino un mg de hierro al día de alimentos para reemplazar la pérdida de hierro, y por lo tanto, no hay acumulación de exceso de hierro en el cuerpo. Cuando las pérdidas de hierro son mayores, más hierro se absorbe de los alimentos.

En los individuos con hemocromatosis hereditaria, la absorción diaria de hierro del intestino es mayor que la cantidad necesaria para reponer las pérdidas. Puesto que el cuerpo normal no puede aumentar la excreción de hierro, el hierro absorbido se acumula en el cuerpo. A este ritmo de acumulación de hierro, un hombre con hemocromatosis pueden acumular 20 gramos de hierro corporal total a los 40 años a 50. Este exceso de hierro los depósitos en las articulaciones, el hígado, los testículos y el corazón, que causa daño a estos órganos, y hace señales y síntomas de la hemocromatosis. Las mujeres con hemocromatosis acumular hierro a un ritmo más lento que los hombres porque pierden más hierro que los hombres debido a la pérdida de hierro de la menstruación y la lactancia. Por lo tanto, suelen desarrollar signos y síntomas de daño orgánico debido a un exceso de hierro 10 años más tarde que los hombres.

hemocromatosis

  • ¿Cómo se hereda la hemocromatosis hereditaria?
  • ¿Cuáles son los síntomas de la hemocromatosis?
  • ¿Cómo se diagnostica la hemocromatosis?
  • ¿Cómo se trata la hemocromatosis?
  • ¿Cuáles son las recomendaciones dietéticas en la hemocromatosis

¿Cómo se hereda la hemocromatosis hereditaria?

La hemocromatosis hereditaria es un trastorno de  herencia autosómica recesiva, lo que significa que un individuo tiene la posibilidad de desarrollar una sobrecarga de hierro sólo si él / ella hereda genes anormales de ambos padres. (Un trastorno autosómico recesivo es diferente de herencia autosómica dominante trastorno en el cual las personas pueden desarrollar la enfermedad al heredar un cromosoma anorma  de un solo progenitor.)

El cuerpo humano está compuesto de billones de células. En el interior del núcleo interior ( núcleo ) de cada celda son cromosomasCada célula humana tiene dos juegos de 23 cromosomas (46 cromosomas). Cada conjunto se hereda de un padre. Los cromosomas contienen ADN que transporta los genes que gobiernan todas las funciones del cuerpo incluyendo el metabolismo celular, la apariencia, la altura, la inteligencia, el cabello y color de ojos y otros rasgos físicos. Defectos en el ADN (también llamados mutaciones) se transmite de una generación a la siguiente, y a veces pueden causar enfermedades.

Hay principalmente dos mutaciones asociadas a la hemocromatosis hereditaria; C282Y y H63D. Los números 282 y 63 designan la ubicación de los defectos en el gen HFE localizado en el cromosoma número 6. Una persona que hereda dos mutaciones C282Y (uno de cada padre) se llaman homocigotos C282Y, y él / ella tiene una oportunidad importante de desarrollo de la hemocromatosis. De hecho, la C282Y homocigotos representan el 95% de los casos de hemocromatosis hereditaria. Los pacientes que heredan una mutación C282Y de un progenitor y otra mutación H63D de otro padre se llaman heterocigotos compuestos. Representan el otro tres por ciento de los casos de hemocromatosis hereditaria.

Video sobre Hemocromatosis

 

¿Cuáles son los signos y síntomas de la hemocromatosis?

Los pacientes con hemocromatosis temprana no tienen síntomas y no son conscientes de su condición. La enfermedad se puede descubrir cuando los niveles elevados de hierro en la sangre están marcadas con los análisis de sangre de rutina. En los hombres, los síntomas pueden no aparecer hasta los 40-50 años de edad. Los depósitos de hierro en la piel causan el oscurecimiento de la piel. Dado que las mujeres pierden hierro a través de la pérdida de sangre menstrual, desarrollan daño a los órganos de la acumulación de hierro 15 a 20 años más tarde que los hombres en promedio.

Los depósitos de hierro en la glándula pituitaria y los testículos causan encogimiento de los testículos y la impotenciaLos depósitos de hierro en el páncreas causan una disminución en la insulina que resulta en la producción de la diabetes mellitus (por favor leer la Diabetes Mellitus artículo). Los depósitos de hierro en el músculo del corazón puede causar insuficiencia cardíaca, así como ritmos cardíacos anormales. La acumulación de hierro en el hígado provoca la cicatrización del hígado (cirrosis) y un mayor riesgo de desarrollar cáncer de hígado.


¿Cómo se diagnostica la hemocromatosis?

La mayoría de los pacientes con hemocromatosis se diagnostica a tiempo y no tienen síntomas. Su hemocromatosis se detecta cuando los niveles elevados de hierro en la sangre se encuentran como parte de las pruebas de sangre de rutina, o cuando los niveles de hierro en sangre se miden como en los estudios de cribado en familiares de pacientes con hemocromatosis hereditaria. Algunos pacientes son diagnosticados de hemocromatosis cuando sus médicos revisan  los niveles de hierro en sangre como parte de la evaluación para elevaciones anormales en los niveles sanguíneos de enzimas hepáticas AST y ALT .

Los análisis de sangre de hierro

Hay varias pruebas de sangre que reflejan la cantidad de hierro en el cuerpo, el nivel de ferritina , el nivel de hierro, capacidad total de fijación del hierro (TIBC) y transferrina saturación.

La ferritina es una proteína de la sangre, cuyos niveles se correlacionan con la cantidad de hierro almacenado en el cuerpo. Los niveles en sangre de ferritina por lo general son bajos en pacientes con deficiencia de hierroanemia , y son altos en pacientes con hemocromatosis y otras enfermedades que causan un aumento en los niveles de hierro en el cuerpo. Dado que la ferritina también pueden ser elevados en ciertas infecciones como la hepatitis viral y otras condiciones inflamatorias en el cuerpo, un nivel de ferritina elevada por sí sola no es suficiente para diagnosticar con precisión la hemocromatosis.

El suero de hierro, TIBC y saturación de transferrina se realizan a menudo juntos. Hierro en suero es la medida de la cantidad de hierro en el suero (la porción líquida de la sangre). TIBC es una medida de la cantidad total de hierro que se puede llevar en el suero por la transferrina, una proteína que transporta el hierro en el suero de una parte del cuerpo a otra. La saturación de transferrina es un número que se calcula dividiendo el hierro en el suero por TIBC es un número que refleja qué porcentaje de la transferrina que se utiliza para transportar el hierro. En individuos sanos, la saturación de transferrina está entre 20 y 50 por ciento. En los pacientes con anemia por deficiencia de hierro, el hierro sérico y la saturación de transferrina son anormalmente bajos, y en pacientes con hemocromatosis hereditaria del hierro sérico y la saturación de transferrina son anormalmente altos.

Puesto que el hierro en suero puede ser elevado por comer y puede fluctuar durante el día, las mediciones de suero de hierro debe realizarse en ayunas, generalmente por la mañana antes del desayuno.

La biopsia hepática

El examen más preciso para el diagnóstico de la hemocromatosis es la medición del contenido de hierro del tejido del hígado obtenido por biopsia.Una biopsia del hígado implica la extracción de una muestra de tejido hepático para su análisis y se realiza generalmente con una aguja con anestesia local. Después de adormecer la piel y los tejidos subyacentes, el médico inserta la aguja en el hígado a través de la caja torácica inferior, a veces bajo ultrasonido orientación. El tejido obtenido por la aguja se estudia bajo un microscopio en busca de signos de activo enfermedad hepática , fibrosis y cirrosis (cicatrización permanente) y contenido en hierro (por lo general significativamente elevados en la hemocromatosis).

La biopsia de hígado también tiene pronóstico valor porque determina si el paciente ya tiene cirrosis avanzada irreversible. Los pacientes con hemocromatosis pero un hígado normal de biopsia tienen longevidad similar a otros adultos saludables si son adecuadamente tratados, mientras que los pacientes con cirrosis, como resultado de la hemocromatosis han reducido significativamente la longevidad. Por otra parte, los riesgos de los pacientes cirróticos en desarrollo el cáncer de hígado (carcinoma hepatocelular) son sustancialmente más altos que los sujetos normales, incluso con el tratamiento adecuado de la sobrecarga de hierro conflebotomía (ver más abajo).

Pruebas Genéticas

El gen de la hemocromatosis hereditaria se identificó en 1996. El gen se conoce como el gen HFE. La hemocromatosis hereditaria se asocia en la mayoría de los pacientes con dos mutaciones en el gen HFE C282Y y H63D;.

A C282Y homocigotos es una persona que ha heredado un gen mutado C282Y de cada padre. A homocigoto C282Y se considera en riesgo de desarrollar una sobrecarga de hierro. De hecho, la C282Y homocigotos representan el 95% de toda la hemocromatosis hereditaria. A la inversa, no todos los homocigotos C282Y desarrolla sobrecarga de hierro. Los estudios han demostrado que aproximadamente el 50% de los homocigotos C282Y no pueden desarrollar una sobrecarga de hierro o de sus complicaciones.

A C282Y/H63D heterocigoto compuesto es una persona que ha heredado un gen mutado C282Y de un padre y un segundo gen mutado H63D del otro padre. La mayoría de los heterocigotos compuestos tienen niveles normales de hierro, aunque algunos pueden desarrollar leve a moderada sobrecarga de hierro.

A C282Y heterocigoto es una persona que ha heredado un gen mutado C282Y de un padre normal, pero un segundo gen HFE del otro padre. Los niños nacidos de dos heterocigotos C282Y tienen una probabilidad del 25% de ser homocigoto C282Y y, por lo tanto, estará en riesgo de padecer hemocromatosis. Un heterocigoto C282Y no se desarrolla la sobrecarga de hierro.

Un algoritmo para el diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria es la siguiente:

  1. Los adultos con sospecha de hemocromatosis hereditaria (por ejemplo, los adultos, los familiares de primer grado de un paciente con hemocromatosis hereditaria) se someten a mediciones de ayuno hierro sérico, TIBC, saturación de transferrina y ferritina.
  2. Los pacientes con hierro sérico, ferritina y saturación de transferrina de mayor que 45% se someten a pruebas genéticas
  3. Los pacientes con transferrina mayor que 45% que son homocigotos para C282Y saturación tiene hemocromatosis y, por lo tanto, deben ser tratados con la flebotomía terapéutica (ver más abajo).

¿Quién debe someterse a una biopsia hepática?

No todos los pacientes con hemocromatosis deben someterse a una biopsia hepática. El propósito de la biopsia hepática es identificar a los pacientes con cirrosis y para excluir otras enfermedades hepáticas posibles. (Los pacientes con hemocromatosis y la cirrosis tienen un riesgo mayor de complicaciones, especialmente el cáncer de hígado.)

Los pacientes jóvenes (<40 años de edad) que son homocigotos C282Y con niveles normales de enzimas hepáticas y niveles séricos de ferritina <1000 ng / ml tienen un riesgo muy bajo de tener cirrosis del hígado. Por lo tanto, estos pacientes pueden ser tratados con la flebotomía terapéutica sin una biopsia de hígado. Su pronóstico es excelente con el tratamiento adecuado.

Los pacientes mayores (> 40 años de edad) que tienen niveles de ferritina sérica> 1000 ng / ml, y tienen niveles anormalmente elevados en la sangre del hígado ya puede haber desarrollado la cirrosis. Los médicos pueden recomendar biopsias de hígado en estos pacientes, siempre y cuando sea seguro para ellos para someterse a una biopsia hepática.

 

¿Cómo se trata la hemocromatosis?

El tratamiento más eficaz de la hemocromatosis es la reducción de hierro en el cuerpo por flebotomía (extracción de sangre de las venas del brazo). Una unidad de sangre, que contiene 250 mg de hierro, por lo general se retira cada una a dos semanas. La ferritina sérica y saturación de transferrina se revisan cada dos o tres meses. Una vez que los niveles de ferritina están por debajo de 50 ng / ml y la saturación de transferrina están por debajo de 50%, la frecuencia de flebotomías se reducen a cada dos o tres meses. Cuando la hemocromatosis se diagnostica y se trata con eficacia, daño al hígado, el corazón, los testículos, el páncreas y las articulaciones se pueden prevenir por completo, y los pacientes a mantener la salud normal. En pacientes con cirrosis establecida, el tratamiento eficaz puede mejorar la función del corazón, color de la piel, y la diabetes, sin embargo, la cirrosis es irreversible y se mantiene el riesgo de desarrollar cáncer de hígado.

Los beneficios de la flebotomía terapéutica en la hemocromatosis son como sigue:

  • Impide el desarrollo de cirrosis hepática y cáncer de hígado si la enfermedad se detecta y trata a tiempo.
  • Mejora el funcionamiento del hígado parcialmente en los pacientes que ya han desarrollado cirrosis avanzada.
  • Mejora y / o resuelve completamente los síntomas de debilidad , dolor de hígado , dolor en las articulaciones y fatiga.
  • Se mejora la función del corazón en pacientes con enfermedad cardiaca leve y temprana.


¿Cuáles son las recomendaciones dietéticas en la hemocromatosis?

  • Una dieta equilibrada normal, se recomienda sin la evitación de alimentos que contienen hierro pacientes siempre están sometidos a la flebotomía terapéutica eficaz.
  • El alcohol debe evitarse ya que el consumo de alcohol aumenta el riesgo de desarrollar cirrosis y cáncer de hígado.
  • La ingestión de altas dosis de vitamina C en pacientes con sobrecarga de hierro puede conducir a fatales ritmos cardíacos anormales. Por lo tanto, es razonable para evitar la suplementación con vitamina C hasta que los pacientes son tratados adecuadamente.
  • Mariscos crudos deben evitarse ya que los pacientes con hemocromatosis están en riesgo de adquirir infecciones bacterianas que florecen en un ambiente rico en hierro.

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El Equipo Director de Enfermedad – De

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