Porfiria

¿Qué es la porfiria?

 La porfiria es un término que se refiere a un grupo de enfermedades – las porfirias – que afectan el sistema nervioso o de la piel, o ambos. Cada tipo de porfiria se debe a la deficiencia de una de las enzimas necesarias para producir una sustancia en el cuerpo llamada hemo. Las enzimas son proteínas que ayudan a reacciones químicas ocurren en el cuerpo. Haciendo hemo implica una serie de ocho enzimas diferentes, cada uno actuando a su vez.

El hemo es un pigmento rojo compuesto de hierro ligado a una sustancia química llamada protoporfirina. Heme tiene funciones importantes en el cuerpo. Las mayores cantidades de hemo están en la sangre y la médula ósea en forma de hemoglobina en los glóbulos rojos. La hemoglobina da a la sangre su color rojo y transporta oxígeno desde los pulmones a todas las partes del cuerpo. En el hígado , hemo es un componente de las proteínas que tienen muchas funciones, incluyendo romper las hormonas, medicamentos y otros productos químicos y la generación de compuestos de alta energía que mantienen a las células hepáticas vivas y funcionando normalmente.

El cuerpo produce hemo principalmente en la médula ósea y el hígado. El proceso de hacer heme se denomina la vía de biosíntesis de hemo. Cada paso del proceso es controlado por uno de los ocho enzimas. Si cualquiera de las enzimas es deficiente, el proceso se interrumpe. Como resultado, la porfirina o sus precursores químicos – formadas en las primeras etapas del proceso – puede acumularse en los tejidos del cuerpo y causar la enfermedad.

porfiria

 

 

 


  • ¿Cuáles son los tipos de porfiria?
  • ¿Qué causa la porfiria?
  • ¿Cuáles son los síntomas de la porfiria?
  • ¿Cómo se diagnostica la porfiria?
  • ¿Cómo se trata la porfiria?
  •  Porfiria. Resúmen

 

¿Cuáles son los tipos de porfiria?

La siguiente tabla muestra cada tipo de porfiria y la enzima deficiente responsable del trastorno. Las porfirias se clasifican a menudo como aguda o cutánea. Tipos de porfiria aguda afecta al sistema nervioso, mientras que los tipos cutáneos afectan principalmente a la piel. Dos formas de porfiria – coproporfiria hereditaria y la porfiria variegata – puede ser aguda o cutáneo, o ambos.

Los tipos de porfiria
Tipo de porfiria Enzima deficiente
Las porfirias agudas
Porfiria ALAD ácido delta-aminolevulínico deshidratasa
porfiria aguda intermitente porfobilinógeno deaminasa
coproporfiria hereditario coproporfirinógeno oxidasa
porfiria variegata protoporfirinógeno oxidasa
Las porfirias cutáneas
porfiria eritropoyética congénita uroporfirinógeno III cosintetasa
porfiria cutánea tardía uroporfirinógeno descarboxilasa (deficiencia de ~ 50%)
porfiria hepatoeritropoyética uroporfirinógeno descarboxilasa (deficiencia de ~ 90%)
coproporfiria hereditario coproporfirinógeno oxidasa
porfiria variegata protoporfirinógeno oxidasa
Protoporfiria eritropoyética ferroquelatasa

El tipo más común de porfiria general es la porfiria cutánea tarda. En los Estados Unidos, porfiria aguda intermitente es la porfiria aguda más común
Video acerca de la profiria

¿Qué causa la porfiria?

La mayoría de las porfirias son trastornos hereditarios, lo que significa que son causados por anormalidades en los genes que se transmiten de padres a hijos. Los científicos han identificado los genes para todas las ocho enzimas en la vía del hemo.Algunas formas de porfiria resultado de heredar un gen anormal de uno de los padres. Otras formas son debidas a heredar dos genes anormales – uno de cada padre. El riesgo de que los miembros de una familia afectada tienen la enfermedad o transmitirla a sus hijos depende del tipo de porfiria.

Un tipo de porfiria – porfiria cutánea tardía – es a menudo un trastorno adquirido. Se produce cuando factores distintos de los genes causan una deficiencia de la enzima en el hígado.

La porfiria puede ser provocada por:

  • Los medicamentos como los barbitúricos, los tranquilizantes, control de la natalidad píldoras, y sedantes
  • Químicos
  • Ayuno
  • De fumar
  • El consumo de alcohol, sobre todo consumo excesivo de alcohol
  • Infecciones
  • El exceso de hierro en el cuerpo
  • Emocional y físico estrés
  • Hormonas menstruales
  • La exposición al sol

 

¿Cuáles son los síntomas de la porfiria?

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Las personas con formas de porfiria cutánea desarrollan ampollas, picazón e inflamación de la piel cuando se expone a la luz solar. Los síntomas de las formas agudas de porfiria incluyen dolor en el abdomen, el pecho , las extremidades o espalda , entumecimiento, hormigueo, parálisis , o calambres; vómitos ; estreñimiento y cambios de personalidad o trastornos mentales. Los ataques agudos de porfiria pueden desarrollar en horas o días y duran días o semanas.

Los síntomas pueden variar ampliamente en severidad. Algunas personas con mutaciones genéticas que pueden causar porfiria no presentan signos ni síntomas de la enfermedad. Estas personas se dice que tienen porfiria latente.

 

¿Cómo se diagnostica la porfiria?

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Los médicos diagnostican la porfiria con sangre ,orina , y pruebas de las heces .Interpretación de los resultados de la prueba pueden ser complejas, y las pruebas iniciales puede ser seguida por pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico. El diagnóstico se puede retrasar debido a que los síntomas de porfiria son similares a los síntomas de otros trastornos.


¿Cómo se trata la porfiria?

Cada tipo de porfiria es tratada de forma diferente. El tratamiento puede incluir evitar los desencadenantes, recibiendo hemo a través de una vena, por tomar medicamentos para aliviar los síntomas, o la extracción de sangre para reducir el hierro en el cuerpo. Las personas que tienen ataques severos pueden necesitar ser hospitalizados.

 Resúmen de porfiria.

  • La porfiria es un grupo de enfermedades que se deben a la deficiencia de una de las enzimas necesarias para una sustancia importante en el organismo, la hemo.
  • Las porfirias se clasifican a menudo como aguda o cutánea.Tipos de porfiria aguda afecta al sistema nervioso, mientras que los tipos cutáneos afectan principalmente a la piel.
  • La mayoría de las porfirias son trastornos hereditarios.
  • Las personas con formas de porfiria cutánea desarrollanampollas , picazón e inflamación de la piel cuando se expone a la luz solar. Las personas con formas agudas de porfiria desarrollarentumecimiento , hormigueo,parálisis , calambres, vómitos ,estreñimiento , cambios de personalidad o trastornos mentales y / o dolor en el abdomen , el pecho, las extremidades o espalda .
  • Los médicos diagnostican la porfiria el uso de sangre, orina y heces.
  • El tratamiento puede incluir evitar los desencadenantes, recibiendo hemo a través de una vena, por tomar medicamentos para aliviar los síntomas, o la extracción de sangre para reducir el hierro en el cuerpo.Las personas que tienen ataques severos pueden necesitar ser hospitalizados.

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El Equipo Director de Enfermedad – De

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