Hereditarias

Enfermedad de Gaucher

Enfermedad de Gaucher

 

  • La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario (genético) que se debe a una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa.
  • enfermedad de Gaucher conduce a la acumulación de sustancias grasas en ciertos órganos.
  • Los signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher incluyen
    • agrandamiento del hígado y el bazo,
    • fatiga ,
    • anemia ,
    • dolor de huesos y fracturas , y
    • fácil aparición de moretones y sangrado.
  • Los signos y síntomas varían entre las personas con la enfermedad de Gaucher.
  • Hay varios tipos de la enfermedad de Gaucher, incluyendo el tipo 1, 2, 3 de la enfermedad de Gaucher; la enfermedad de Gaucher letal perinatal, y la enfermedad de Gaucher cardiovascular.
  • El tipo más común de la enfermedad de Gaucher tipo 1 es, y este tipo por lo general no afecta el sistema nervioso.
  • Tipo 2 enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Gaucher letal perinatal son formas raras y graves de la enfermedad.
  • La enfermedad de Gaucher se hereda de forma autosómica recesiva.
  • La enfermedad de Gaucher es más común en personas de ascendencia judía Ashkenazi, que afecta a aproximadamente 1 de cada 855 personas. En la población no judía, la enfermedad de Gaucher afecta a 1 de cada 40.000 personas.
  • La terapia de reemplazo enzimático (TRE) es el principal tratamiento para la enfermedad de Gaucher.
  • Aquellos con los miembros de la familia afectados con la enfermedad de Gaucher puede desear considerar el asesoramiento genético y el cribado para la mutación genética.

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher (a veces llamada enfermedad de Gaucher) es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación anormal de sustancias grasas conocidas como glicolípidos en diferentes tejidos del cuerpo debido a una deficiencia de una enzima conocida como glucocerebrosidasa. Hay varios tipos diferentes de la condición, y los signos y síntomas que surgen debido a la acumulación de esfingolípidos varían ampliamente. la enfermedad de Gaucher se debe a un defecto genético en un gen conocido como GBA1. La enfermedad de Gaucher pertenece a una clase de enfermedades llamadas enfermedades de almacenamiento lisosomal, el nombre de un tipo de célula que se ve afectada por la acumulación de glicolípidos.

 

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Gaucher?

Los principales signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher son:

  • Anemia ( recuento bajo de glóbulos rojos )
  • La fatiga (cansancio)
  • Bajo conteo de plaquetas , que puede conducir a la contusión fácil
  •  Agrandamiento del bazo y el hígado (hepatoesplenomegalia)
  • sangrado fácil que es difícil de detener
  • El dolor de huesos, la crisis de los huesos (dolor óseo severo a menudo acompañada de fiebre ), y la posibilidad de que los huesos se fracturan fácilmente

Las personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 generalmente primer aviso agrandamiento indoloro del bazo, anemia o sangrado y los hematomas debido al bajo recuento de plaquetas. El agrandamiento del bazo puede llegar a ser grave y puede limitar el crecimiento de un niño debido a la energía que se requiere para sostener la esplenomegalia. Un anormales del hígado y ampliada de la función hepática pruebas también son signos característicos. La afectación esquelética por la enfermedad de Gaucher es común y puede tomar la forma de dolor óseo, fracturas de hueso, y un defecto del hueso del muslo (fémur).

¿Cómo se hereda la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher en hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres tienen que llevar una copia del gen defectuoso para que un niño resulte afectado.


¿Qué tan común es la enfermedad de Gaucher?

En las personas de ascendencia Ashkenazi judía Tipo 1 La enfermedad de Gaucher (véase más adelante) es más común, y afecta a 1 de cada 855 personas. Aproximadamente 1 de cada 15 personas de ascendencia judía Ashkenazi se cree que son portadores de la mutación genética responsable de la enfermedad de Gaucher. Los otros tipos de la enfermedad de Gaucher no se producen con mayor frecuencia en personas de ascendencia judía Ashkenazi. En la población no judía, la enfermedad de Gaucher afecta a 1 de cada 40.000 personas.


¿Cuáles son los tipos de la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher tipo 1

La forma más común de la enfermedad es de tipo 1 de la enfermedad de Gaucher. Alrededor del 90% de las personas con la condición tienen este tipo. Los signos y síntomas de este tipo pueden variar en su grado de severidad. Los síntomas pueden aparecer en la niñez o se puede retrasar hasta la edad adulta. El cerebro y la médula espinal o del sistema nervioso central (SNC), normalmente no se ven afectados por la enfermedad, por lo que este tipo se refiere a veces como no neuropática, lo que significa que la condición no afecta a las células nerviosas.

Tipo 2 La enfermedad de Gaucher (forma neuropática aguda)

Este tipo poco común de la enfermedad de Gaucher afecta el sistema nervioso y se denomina enfermedad de Gaucher neuropática. Los signos y síntomas incluyen convulsiones , problemas de movimiento ocular y daño cerebral . Tipo 2 La enfermedad de Gaucher es muy grave y por lo general conduce a problemas médicos que amenazan la vida que comienzan en la infancia.

Tipo 3 de la enfermedad de Gaucher (forma crónica neoronopathic)

Al igual que el tipo 2 de la enfermedad de Gaucher tipo 3 de Gaucher es un neuropática de la enfermedad de Gaucher que afecta el sistema nervioso, pero los síntomas no progresan tan rápidamente como en Tipo 2. Los signos y síntomas pueden aparecer en la infancia o durante la infancia.

La enfermedad de Gaucher letal perinatal

La enfermedad de Gaucher letal perinatal es la forma más grave de la enfermedad. Con este tipo, las condiciones que amenazan la vida pueden aparecer antes del nacimiento. Puede haber hinchazón excesiva y la acumulación de líquido en el feto (hidropesía fetal) antes del nacimiento. Otras características pueden incluir trastornos neurológicos graves, rasgos faciales anormales, hepatoesplenomegalia, y la piel seca o escamosa.La mayoría de los bebés con esta forma de la enfermedad sobreviven sólo unos pocos días después del nacimiento.

La enfermedad de Gaucher cardiovascular

Este tipo de enfermedad de Gaucher, considerado un subgrupo raro de la enfermedad de tipo 3, afecta principalmente el corazón, lo que lleva a la calcificación o endurecimiento de las válvulas del corazón. A veces, los síntomas y signos de otros tipos de la enfermedad de Gaucher también pueden estar presentes.

¿Qué causa la enfermedad de Gaucher?

Todos los tipos de la enfermedad de Gaucher son causados por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, que conduce a una acumulación anormal de sustancias grasas, glicolípidos, en las células del cuerpo. Las mutaciones en el gen conocido como GBA1 son la causa de la enzima deficiente, y más de 300 mutaciones diferentes GBA1 se han identificado en las personas con la enfermedad de Gaucher. Las mutaciones son heredadas (que pasa de padres a hijos) de una manera autosómica recesiva (véase más arriba). Las cuatro mutaciones más comunes de genes GBA1 son N370S, L444P, 84GG y IVS2 [1]. el análisis de ADN para estos 4 mutaciones puede detectar 90% -95% de las mutaciones asociadas con la enfermedad de Gaucher en la población judía Ashkenazi, y 50% -75% de las mutaciones asociadas en la población general.


¿Qué especialidades de los médicos a tratar la enfermedad de Gaucher?

Los pacientes con la enfermedad de Gaucher pueden ser tratados por un número de diferentes especialistas médicos, dependiendo del tipo de la enfermedad y los síntomas y signos específicos de la condición que experimentan. Estos pueden incluir pediatras, neonatólogos, internistas, neurólogos, genetistas, ortopedistas, especialistas en cuidados críticos, cardiólogos y hematólogos. La mayoría de los pacientes que son tratados con la terapia de reemplazo enzimático tendrán su plan de tratamiento administrado por un especialista en genética y / o un hematólogo.


¿Existe una prueba para diagnosticar la enfermedad de Gaucher?

Un análisis de sangre se utiliza para hacer el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher. El ensayo de la enzima mide la actividad de la enzima glucocerebrosidasa en ciertas células blancas de la sangre. Si tiene menos de 15% de la actividad normal de la enzima es de diagnóstico para la enfermedad de Gaucher. El análisis genético también se hace para establecer el tipo específico de las mutaciones en el gen GBA1.


¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad de Gaucher?

No hay cura para la enfermedad de Gaucher, pero los tratamientos médicos están disponibles. La terapia de reemplazo enzimático (TRE) es la principal forma de tratamiento para las personas con diabetes tipo 1 y la enfermedad de Gaucher y para los síntomas no neurológicos de tipo 3 la enfermedad de Gaucher. El fármaco se administra por vía intravenosa, generalmente a intervalos de 2 semanas. Hay tres ERT medicamentosdisponibles, imiglucerasa ( Cerezyme ), velaglucerasa alfa (VPRIV), y alfa taliglucerase (Elelyso).

Otros medicamentos disponibles para tratar la enfermedad de Gaucher incluyen fármacos que bloquean la producción de los esfingolípidos que se acumulan en las células y causan síntomas. Estos medicamentos son conocidos como inhibidores de glucosilceramida sintasa y se toman por vía oral. Dos fármacos de esta clase son miglustato (Zavesca) y eliglustat (Cerdelga).

Anteriormente, la condición se trata a menudo mediante la extirpación quirúrgica del bazo (esplenectomía). Sin embargo, esto no es normalmente necesario dada la disponibilidad de ERT

¿Cuál es el pronóstico, o la esperanza de vida, para alguien con la enfermedad de Gaucher?

El pronóstico para las personas con diabetes tipo 1 o tipo 3 de la enfermedad de Gaucher que reciben tratamiento es muy buena. Muchas personas con la enfermedad de Gaucher tienen pocos síntomas y pueden esperar una vida normal, incluso sin tratamiento. Un estudio estima que la esperanza de vida al nacer para las personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 que es 68 años, en comparación con 77 años en la población general. Tipo 2 La enfermedad de Gaucher por lo general resulta en la muerte dentro de los primeros años de vida.

¿Debo hablar con mi familia sobre la enfermedad de Gaucher?

Al igual que con cualquier enfermedad hereditaria , el intercambio de información con los miembros de la familia es importante. Si la enfermedad de Gaucher se identifica dentro de una familia, otros miembros de la familia pueden querer ser examinado para averiguar si son portadores de la mutación del gen. Las pruebas de portador es simple y se puede realizar en una muestra de sangre o saliva. Su profesional de la salud puede ayudar a decidir si la prueba de portador es adecuado y se puede referir a un asesor genético para obtener más información.

¿Qué ayuda está disponible para los pacientes y sus familias que viven con la enfermedad de Gaucher?

Viviendo con la enfermedad de Gaucher o cualquier enfermedad crónica es muy estresante para el paciente y la familia. Obtención de ayuda y apoyo son importantes para lograr la mejor calidad de vida posible mientras se enfrenta a los retos y que la enfermedad trae. La Fundación Nacional de Gaucher (800-504-3189) ofrece servicios educativos y de apoyo para las familias afectadas, incluyendo un programa de tutoría, un programa de amigos por correspondencia electrónica para los adultos jóvenes, historias de pacientes de la vida real, y numerosos programas educativos.

¿Qué otros nombres se utilizan para referirse a la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher se ha referido en la literatura médica por una serie de nombres diferentes. Éstas incluyen:

  • síndrome de lipidosis cerebroside
  • Gaucher esplenomegalia
  • El síndrome de Gaucher
  • la enfermedad de Gaucher
  • la enfermedad de Gaucher
  • GD
  • La deficiencia de glucocerebrosidasa
  • glucocerebrosidosis
  • glucosil lipidosis cerebroside
  • La deficiencia de glucosylceramidase
  • glucosilceramida deficiencia de beta-glucosidasa
  • lipidosis de glucosilceramida
  • kerasin histiocitosis
  • lipoidosis kerasin
  • kerasin thesaurismosis
  • histiocitosis lipoidea (tipo kerasin)

Referencias: Fundación Nacional de Gaucher. “Las pruebas para la enfermedad de Gaucher.” <Http://www.gaucherdisease.org/gaucher-disease-testing.php> Sidransky, E., MD., Et al. “. La enfermedad de Gaucher Medscape Actualizado Nov 24, 2014.<Http://emedicine.medscape.com/article/944157-overview> Biblioteca Nacional de Medicina; Genetics Home Reference.” La enfermedad de Gaucher “Actualizado hace 5 de julio de 2016.. <https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease#>

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Sé el primero en comentar - Qué opinas?  Publicado por Gabriel - 27/07/2016 at 09:44

Categories: Hematología, Hereditarias   Tags:

Fenilcetonuria

 ¿Qué es la fenilcetonuria (PKU)?

La fenilcetonuria (comúnmente conocida como PKU) es un trastorno hereditario que aumenta los niveles de una sustancia llamada fenilalaninaen la sangre. La fenilalanina es un bloque de construcción de proteínas (unaminoácido ) que se obtiene a través de la dieta. Se encuentra en todas las proteínas y en algunos edulcorantes artificiales . Si la fenilcetonuria no se trata, la fenilalanina puede acumularse a niveles nocivos en el organismo, provocando retraso mental y otros problemas de salud graves.

  • ¿Cuáles son los síntomas de la fenilcetonuria?
  • ¿Qué tan común es la fenilcetonuria?
  • ¿Qué genes están relacionados con fenilcetonuria?
  • ¿Cómo se hereda la fenilcetonuria?
  • ¿Qué otros nombres que las personas utilizan para la fenilcetonuria?

 

¿Cuáles son los síntomas de la PKU?

Los signos y síntomas de la PKU puede variar de leve a grave.

La forma más grave de esta enfermedad es conocida como PKU clásica.

  • Los bebés con PKU clásica parece normal hasta que unos pocos meses de edad.
  • Sin el tratamiento con una dieta especial baja en fenilalanina, estos niños desarrollan una discapacidad intelectual permanente.
  • Las convulsiones , retraso en el desarrollo, problemas de comportamiento y psiquiátricos, trastornos también son comunes.
  • Individuos no tratados pueden tener una humedad o el ratón-como olor como un efecto secundario de un exceso de fenilalanina en el cuerpo.
  • Los niños con PKU clásica tienden a tener la piel más clara y el pelo de los familiares no afectados y también son propensos a tener trastornos de la piel tales como eczema .

Las formas menos graves de esta enfermedad, a veces llamados variante PKU y no PKU hiperfenilalaninemia , tienen un menor riesgo de daño cerebral. Las personas con casos muy leves pueden no requerir tratamiento con una dieta baja en fenilalanina.

Los bebés nacidos de madres con PKU y los niveles de fenilalanina no controlados (mujeres que ya no siguen una dieta baja en fenilalanina) tienen un riesgo significativo de discapacidad intelectual, ya que están expuestos a niveles muy altos de fenilalanina antes del nacimiento.

  • Estos niños también pueden tener un bajo peso al nacer y crecer más lentamente que otros niños.
  • Otros problemas de salud característicos incluyen defectos cardíacos u otros problemas cardíacos, un tamaño de la cabeza anormalmente pequeña ( microcefalia ), y problemas de conducta.
  • Las mujeres con PKU y los niveles de fenilalanina no controlados también tienen un mayor riesgo de pérdida del embarazo .

¿Qué tan común es la fenilcetonuria?

La aparición de la FCU varía entre los grupos étnicos y regiones geográficas de todo el mundo. En los Estados Unidos, la PKU se produce en 1 de cada 10.000 a 15.000 recién nacidos. Se detectan más casos de PKU poco después del nacimiento de evaluación del recién nacido , y el tratamiento se inicia rápidamente. Como resultado, los signos y síntomas graves de fenilcetonuria clásica rara vez se ven.


¿Qué genes están relacionados con fenilcetonuria?

Las mutaciones en el gen que causa la fenilcetonuria HAP.

El gen PAH proporciona instrucciones para hacer una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Esta enzima convierte el aminoácido fenilalanina a otros compuestos importantes en el cuerpo. Si las mutaciones del gen reducen la actividad de la fenilalanina hidroxilasa, la fenilalanina de la dieta no se procesa efectivamente. Como resultado, este aminoácido puede acumularse hasta niveles tóxicos en la sangre y otros tejidos. Dado que las células nerviosas del cerebro son particularmente sensibles a los niveles de fenilalanina, cantidades excesivas de esta sustancia puede causar daño cerebral.

Classic PKU, la forma más severa de la enfermedad, se produce cuando la actividad fenilalanina hidroxilasa es severamente reducido o ausente. Las personas con PKU sin tratar clásica tienen niveles de fenilalanina son suficientemente altos como para causar graves daños cerebrales y otros problemas médicos graves. Las mutaciones en el gen PAH que permiten que la enzima para retener algún resultado actividad en las versiones más leves de esta enfermedad, tales como la fenilcetonuria o variante no-PKU hiperfenilalaninemia.

Los cambios en otros genes pueden influir en la gravedad de la FCU, pero poco se sabe acerca de estos adicionales genéticos factores.


¿Cómo se hereda la fenilcetonuria?

Esta condición se hereda como un rasgo autosómico recesivo patrón, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones.Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva llevan cada uno una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

¿Qué otros nombres que las personas utilizan para la fenilcetonuria?

  • Enfermedad por Deficiencia, fenilalanina hidroxilasa
  • Folling Enfermedades
  • Enfermedad de folling
  • Enfermedad por Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa
  • PAH Deficiencia
  • PKU

Video acerca de fenilcetonuria

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1 comentario - Qué opinas?  Publicado por Gabriel Tunez() - 23/05/2013 at 11:43

Categories: Hematología, Hereditarias   Tags:

Síndrome de west

¿Qué es el Síndrome de West?

El síndrome de West es un síndrome de epilepsia severa compuesto por la tríada de espasmos infantiles, un electroencefalograma (EEG) interictal patrón denominado hipsarritmia, y retraso mental, aunque el diagnóstico se puede hacer, incluso si 1 de los 3 elementos falta (de acuerdo con la clasificación internacional ).

Síndrome de West es una expresión dependiente de la edad de un cerebro dañado, y la mayoría de los pacientes con espasmos infantiles tienen algún grado de retraso en el desarrollo. El término espasmo infantil se ha utilizado para describir el tipo de ataque, el síndrome de epilepsia, o ambos. En este artículo, el término espasmo infantil es sinónimo de síndrome de West. (Ver pronóstico y la presentación.)

Homónimo del síndrome, el Dr. WJ West, dio la primera descripción detallada de los espasmos infantiles, que se produjo en su propio hijo. En una carta al editor de The Lancet en 1841, West describió los acontecimientos como “bobbings” que “causa lanzando un completo de la cabeza hacia adelante hacia sus rodillas, y luego inmediatamente se relaja en posición vertical … [E] stos inclinaciones y relaxings se repiten alternativamente a intervalos de unos pocos segundos, y repite de 10 a 20 veces o más en cada ataque , que no seguirían más de 2 o 3 minutos, a veces tiene 2, 3 o más ataques en el día “.

Esta descripción clínica detallada fue seguido unos 100 años más tarde por el informe del típico patrón de EEG interictal denominado hipsarritmia.

El síndrome de West epónimo fue creado en la década de 1960 por los Dres. Gastaut, Poirier y Pampiglione.

Diferenciales

Condiciones a tener en cuenta en el diagnóstico diferencial del síndrome de West son los siguientes:

La epilepsia en niños con retraso mental
Encefalopatías epilépticas y epileptiforme
Mioclonías benignas de la infancia temprana
Epilepsia mioclónica-astática

Etiología

Los espasmos infantiles se cree que reflejan las interacciones anormales entre la corteza y las estructuras del tronco cerebral. Las lesiones focales temprano en la vida pueden afectar secundariamente otros sitios en el cerebro, y hipsarritmia pueden representar esta actividad anormal derivado de múltiples sitios del cerebro. La aparición frecuente de los espasmos infantiles en la infancia sugiere que un sistema nervioso central inmaduro (SNC) puede ser importante en la patogénesis del síndrome.

El eje cerebro-suprarrenal también pueden estar involucrados. Una teoría afirma que el efecto de diferentes factores de estrés en el cerebro inmaduro produce un anormal, secreción excesiva de la hormona liberadora de corticotropina (CRH), causando espasmos. La respuesta clínica a la hormona adrenocorticotrópica (ACTH) y los glucocorticoides puede ser explicado por la supresión de la producción de CRH.

Un modelo animal existente de espasmo infantil puede proporcionar una mejor comprensión de la patogénesis de este trastorno. El modelo utiliza un bloqueador de canal de sodio, tetrodotoxina (TTX), que se infunde en el hipocampo de roedores. Esta infusión ha producido espasmos clínicos en ratas con resultados electroencefalográficas similares a los observados en los espasmos infantiles humanos. [3]

Los espasmos infantiles se pueden clasificar de acuerdo a su etiología sospechada como un síntoma, criptogénica o idiopática.

Sintomático

Los pacientes son diagnosticados con espasmos infantiles sintomáticos si un factor identificable es responsable del síndrome. Prácticamente cualquier trastorno que puede producir daño cerebral puede estar asociado con los espasmos infantiles. La lista de etiologías se puede subdividir en trastornos prenatales, trastornos perinatales, y trastornos postnatales.

Trastornos prenatales asociados con espasmos infantiles incluyen los siguientes:

Hidrocefalia
La microcefalia
Hidranencefalia
Esquizencefalia
Polimicrogiria
El síndrome de Sturge-Weber
La incontinencia pigmentaria
La esclerosis tuberosa
La trisomía 21
Encefalopatía hipóxico-isquémica
Las infecciones congénitas
Trauma
Trastornos perinatales que dan lugar a espasmos infantiles incluyen los siguientes:

Encefalopatía hipóxico-isquémica
Meningitis
Encefalitis
Trauma
Hemorragias intracraneales
Trastornos posnatales asociadas con espasmos infantiles incluyen los siguientes:

Piridoxina dependencia
Hiperglicinemia no cetónico
Enfermedad de la orina de jarabe de arce
Fenilcetonuria
Encefalopatías mitocondriales
Meningitis
Encefalitis
Enfermedades degenerativas
Deficiencia de biotinidasa

Trauma

Evaluación de niños con espasmos infantiles para su posible esclerosis tuberosa es crítica, ya que es el único trastorno más común, representando el 10-30% de los casos prenatales de espasmo infantil. Tuberosis esclerosis es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con manifestaciones variables, incluyendo los tumores cardíacos, tumores renales, malformaciones cutáneas tales como lesiones hipopigmentadas cenizas de hojas y convulsiones.

De los pacientes con espasmos infantiles, 70-75% tiene epilepsia sintomática, porcentaje que depende del grado de sofisticación de los estudios de diagnóstico. (Se espera que el desarrollo de técnicas de neurodiagnóstico exquisitos para alterar la proporción relativa de casos sintomáticos, criptogénica, e idiopática que se ha informado.)

Criptogénica

Los pacientes tienen espasmos infantiles criptogénicas si no se identifica una causa, sino una causa se sospecha y la epilepsia se presume que es sintomático.

Video de Síndrome de West


La proporción de casos criptogénicas varía 8-42%. Esta variación podría estar relacionado con las variaciones en la definición del término criptogénica y la edad de los pacientes al momento del diagnóstico, ya que la evaluación de su nivel de desarrollo en la primera infancia es difícil.

Idiopática

Los pacientes pueden considerar que tienen espasmos infantiles idiopática si se produce un desarrollo psicomotor normal antes de la aparición de los síntomas, no enfermedades subyacentes o las causas presuntas definidos están presentes, y no existen anomalías neurológicas o neurorradiología. Algunos investigadores utilizan los términos idiopática y criptogénica indistintamente. El porcentaje de casos idiopáticos al parecer es 9-14%.

Genética

Ha habido un aumento de la comprensión de la función de los defectos genéticos en la etiología de los espasmos infantiles. Dos defectos genéticos específicos tienen una presentación fenotípica similar a la de la aparición temprana de los espasmos infantiles. La primera es una anormalidad en el brazo corto del cromosoma X. El gen ARX se asocia con una amplia variedad de anormalidades estructurales y principios de los espasmos infantiles inicio. La segunda anomalía es en la ciclina dependiente de la proteína quinasa-como 5 (CDKL5) y tiene presentaciones fenotípicas similares a los de las mutaciones ARX.

Epidemiología

Ocurrencia en los Estados Unidos
Espasmo infantil constituye el 2% de la epilepsia infantil, pero 25% de la epilepsia con inicio en el primer año de vida. La tasa de espasmo infantil se estima en 2.5-6.0 casos por cada 10.000 nacimientos vivos. Su tasa de prevalencia es de 1,5 a 2,0 casos por cada 10.000 niños de 10 años o menos.

Ocurrencia Internacional

Espasmo infantil ocurre en 0,05 (Estonia) a 0,41 (Oulu, Finlandia) de 1.000 nacidos vivos y en el 1,4% (Estonia), 4,2% (Odense, Dinamarca), y el 7,6% (Tampere, Finlandia) de los niños con epilepsia.

Sex-y demográficos relacionados con la edad
Aunque los hombres se ven afectados por espasmos infantiles ligeramente más a menudo que las mujeres, no hubo diferencias significativas de género se observa en el espasmo infantil. El noventa por ciento de los espasmos infantiles comienzan en los bebés menores de 12 meses. Pico de aparición es a la edad de 4-6 meses. [4]

Pronóstico

El pronóstico a largo plazo general para los pacientes con espasmo infantil es pobre y está relacionado directamente con la etiología de la enfermedad. [5, 6] Los niños con síndrome de West idiopática tienen un mejor pronóstico que hacen los niños con síndrome de West sintomático. Sólo el 14% de los niños con síndrome de West sintomático tienen el desarrollo cognitivo normal o en el límite de lo normal, en comparación con el 28-50% de los niños con síndrome de West idiopático. El retraso mental es grave en el 70% de los pacientes, a menudo con problemas psiquiátricos, como las características del autismo o hiperactividad.

Con poca frecuencia, los espasmos pueden persistir en la edad adulta. Se ha encontrado que el 50-70% de los pacientes desarrollan otros tipos de convulsiones y que 18-50% de los pacientes desarrollarán el síndrome de Lennox-Gastaut o alguna otra forma de epilepsia generalizada sintomática. [4, 7]

Los subgrupos de pacientes en el grupo de síndrome de West sintomático parecen tener un mejor pronóstico. Un estudio retrospectivo de 17 niños con trisomía 21 y espasmos infantiles encontró que 13 de los 16 sobrevivientes eran libres de crisis durante más de 1 año y que 10 pacientes no estaban tomando anticonvulsivos.

Un estudio de 15 niños con neurofibromatosis tipo 1 y los espasmos infantiles también informó de un ataque relativamente benigno y el resultado cognitivo.

Factores de pronóstico favorable incluyen lo siguiente:

Etiología criptogénica o idiopática
La edad de inicio de más de 4 meses
La ausencia de espasmos atípicas y crisis parciales
La ausencia de alteraciones del EEG asimétricas
Corto tiempo desde el inicio del tratamiento
Temprano respuesta, sostenida al tratamiento
Los niños con espasmos infantiles sintomáticos han demostrado tener un mayor riesgo para el desarrollo de los trastornos del espectro autista, en comparación con los niños con criptogénica o idiopática espasmos. [8, 9]

Mortalidad

La tasa de muerte prematura para las gamas de espasmos infantiles 5-31%. El límite superior proviene de un estudio de 214 niños finlandeses con un historial de espasmos infantiles que fueron seguidos durante un período medio de 25 años (rango, 20-30 años). La mayoría de las muertes (61%) ocurrieron en o antes de los 10 años, mientras que sólo el 10% se produjo después de 20 años de edad.

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Categories: Cuidados Especiales, Enfermedades Raras, Hereditarias   Tags:

Patau Syndrome

Síndrome de Patau: 

 

Se presenta con Trisomía 13 o tres números 13s cromosomas en lugar de los dos normales.

Los niños con esta condición tienen múltiples malformaciones y retraso mental debido a un cromosoma adicional n º 13 El nombre del fallecido Klaus Patau fue quien describió el cromosoma adicional en 1960. Este es el síndrome de la trisomía 13. Hay tres en lugar de los dos normales cromosomas # 13. 

Los niños con este síndrome tienen múltiples malformaciones y retraso mental debido al cromosoma adicional n º 13. Las malformaciones comúnmente incluyen defectos del cuero cabelludo, hemangiomas (malformaciones vasculares) de la cara y la nuca del cuello,labio leporino y paladar hendido, malformaciones del corazón y órganos abdominales, y flexionó los dedos con los dígitos adicionales. El retraso mental es profunda.

 La mayoría de los bebés con trisomía 13 mueren poco después del nacimiento o en la infancia. El nombre del fallecido Klaus Patau que descubrió el cromosoma adicional en 1960.

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Categories: Hereditarias   Tags:

Labio Leporino

El labio leporino.

Problema

El labio leporino es una de las más comunes de las deformidades congénitas. La condición es debido a la migración mesenquimal insuficiente durante la formación del paladar primario en el cuarto a través séptima semana de vida intrauterina. Esto da lugar a la desfiguración y la deformación del labio superior y la nariz. El labio leporino puede estar asociada con síndromes que incluyen anomalías que involucran a múltiples órganos. Los pacientes pueden tener problemas de crecimiento facial, anomalías dentales y trastornos (si el paladar hendido se presenta) habla, y pueden experimentar finales dificultades psicosociales.

Epidemiología

Frecuencia

La incidencia de labio leporino en la población blanca es de aproximadamente 1 de cada 1000 nacidos vivos. La incidencia en la población asiática es dos veces mayor, mientras que la de la población negro es menos de la mitad de grande. Los niños varones son más afectados que las niñas. Fisuras unilaterales aisladas se producen dos veces más frecuente en el lado izquierdo como en el derecho y son 9 veces más común que las hendiduras bilaterales. Labio leporino y paladar combinado es la presentación más común (50%), seguido de paladar hendido aislado (30%), y el labio leporino aislado o el labio leporino y el alvéolo (20%). Menos del 10% de las hendiduras son bilaterales.

Para los padres con labio leporino y paladar hendido, o para un niño con labio leporino y paladar hendido, el riesgo de tener un niño afectado posterior es del 4%. El riesgo aumenta al 9% con 2 niños previamente afectadas. En general, el riesgo de posteriores hermanos aumenta con la gravedad de la hendidura.

labio leporino

Etiología

Existe poca evidencia de que los vínculos aislados hendiduras de la exposición a cualquier agente teratogénico sola. La excepción es el fármaco anticonvulsivo, fenitoína. El uso de la fenitoína durante el embarazo se asocia con un aumento de 10 veces en la incidencia de labio leporino. La incidencia de labio leporino en los bebés nacidos de madres que fuman durante el embarazo es el doble que la de los nacidos de madres no fumadoras. Hendiduras sindrómico son los relacionados con malformaciones en otras regiones de desarrollo, con frecuencias reportadas van desde 5 hasta 14%.

El síndrome más comúnmente reconocido asociado con hendiduras de labio y paladar es el síndrome de Van der Woude. Este síndrome es un trastorno autosómico dominante caracterizado por las hendiduras de labio y / o paladar hendido y los senos ciegos o fosas, del labio inferior. Las hendiduras del paladar secundario solo tienen muchas más probabilidades de estar asociado con síndromes que son hendiduras que implican el labio solo o el labio y el paladar. La mayoría de las fisuras labiales son sindrómica y se cree que sea multifactorial en su origen o el resultado de los cambios en un lugar, de un solo gen principal.

Fisiopatología

Desarrollo del labio superior se caracteriza por la fusión de las prominencias maxilares con las prominencias nasales lateral y medial. Este proceso se inicia durante la cuarta semana de gestación y se completa con la séptima semana. El incumplimiento de la migración mesenquimal para unir una o ambas de las prominencias maxilares con las prominencias nasales mediales resultados en un unilateral o bilateral del labio leporino, respectivamente.

Clasificación

No existe un sistema de clasificación universalmente aceptada para hendiduras de labio y paladar. Veau categorizado hendiduras en 4 clases, de la siguiente manera:

Las fisuras de la placa blanda sola
Las hendiduras del paladar blando y duro
Completar fisuras unilaterales de labio y paladar hendido
Completar hendiduras bilaterales de labio y paladar hendido
Este esquema de clasificación no proporciona un medio de clasificar las hendiduras del labio solo y hace caso omiso de las hendiduras incompletas. El Kernahan clasificación simplificada Y permite que la descripción de los labios, los alvéolos y el paladar. En esta clasificación, el agujero incisivo define el límite entre las hendiduras del paladar primario (el labio y premaxila) y los del paladar secundario.

 Video de Labio Leporino

Presentación

Las hendiduras del labio se puede manifestar como microformas, incompleta o hendiduras completas. Hendiduras Microform se caracterizan por una ranura vertical y muescas bermellón con diversos grados de acortamiento del labio. Labios incompletas unilaterales manifiestan grados variables de perturbación labio asociado con un alféizar nasal intacta o banda Simonart (una banda de tejido fibroso desde el borde del labio rojo al suelo ventana de la nariz). Hendiduras completas del labio se caracterizan por la interrupción del labio, alvéolo, y el alféizar nasal.

Hendiduras bilaterales casi siempre están asociados con el paladar hendido, con el 86% de los pacientes con este tipo de fisuras del labio presenta con fisuras palatinas. Fisuras unilateral del labio se asocian con hendiduras palatinas en 68% de los casos. Regurgitación nasal durante la lactancia puede indicar asocia una hendidura del paladar. Todos los niños con hendiduras del labio deben tener una cabeza completa y un examen del cuello, incluyendo examen cuidadoso del paladar tan lejos como la punta de la úvula. La presencia de una úvula bífida, una zona central translúcida en el velo del paladar, y una muesca detectable del borde posterior del paladar duro indican palatina submucosa palatina.

Todos los pacientes con hendiduras se conocen mejor a labio leporino multidisciplinar y centros paladar. Otitis media persistente y efusiones del oído medio están asociados con fisuras palatinas y orden regular de atención de seguimiento. Dependiendo de la preferencia de los centros de cirugía, el otorrinolaringólogo puede optar por realizar una miringotomía antes o después de labio leporino y paladar definitivo.

La mayoría de las fisuras labiales son no sindrómica. Los padres deben estar tranquilos y asesorados con sensibilidad. En la visita inicial, revise las técnicas de alimentación con cuidado. Para el niño, la lactancia materna y la capacidad de succionar son difíciles. Sin embargo, la lactancia materna puede ser posible con hendiduras aisladas del labio y los alvéolos. Para los bebés con fisuras palatinas, una variedad de biberones y tetinas especiales están disponibles. Pezones suaves de corte transversal hecho para facilitar la alimentación de los recién nacidos prematuros de los bebés con paladar hendido. Al término de la consulta inicial, los padres y el niño deben ser cómodos con el método de alimentación.

Indicaciones

Las hendiduras del labio suelen repararse, en la primera infancia. Tranquilizar y aconsejar a los padres que la intervención quirúrgica se lleva a cabo mejor a la edad de 2-3 meses. La regla de 10 sirve como una guía segura, es decir, el peso corporal debe ser de aproximadamente 10 libras, la concentración de hemoglobina 10 g / dl, y la edad mayor de 10 semanas.

Anatomía relevante

Los típicos labio leporino unilateral completo deformidad resultados tanto de una deficiencia y un desplazamiento de los tejidos blandos, las estructuras óseas subyacentes, y las estructuras cartilaginosas. Un desequilibrio de las fuerzas musculares normales que actúan sobre los resultados maxilar en una rotación hacia fuera del segmento medial premaxilar-cojinete y el desplazamiento posterolateral del segmento lateral más pequeña.

El borde inferior del tabique nasal anterior se desplaza fuera de la ranura vomerinos en la fosa nasal noncleft, y el tabique anterior se apoya lateralmente sobre la hendidura. La columela suprayacente siempre es corto en el lado de la fisura y distorsionado por el septo caudal desplazados. En la punta de la nariz, el cartílago alar se caracterizan por deformarse, y el pilar medial se desplaza posteriormente. La cúpula está separada de la del lado noncleft, y el pilar lateral se aplana y se extendía a través de la hendidura. El eje de la fosa nasal en el lado de la fisura es orientado de forma característica en el plano horizontal. Esta posición está en contraste con el eje vertical normal de la fosa nasal en el lado opuesto.

Las fibras musculares del orbicular de los labios no decusan transversalmente como en el labio normal; más bien, por supuesto oblicuamente hacia arriba, en paralelo con el margen de hendidura hacia la base alar en el lado lateral de la hendidura y hacia la base de la columela medialmente. El surco nasolabial en el lado de la fisura es corto, y el pico de arco de Cupido presuntiva se desplazó superiormente. El bermellón es deficiente en el lado de la fisura del elemento medial.

Completar hendiduras bilaterales del resultado de labios de un fallo del segmento premaxilar a fusionarse con los segmentos maxilares laterales. Crecimiento hacia adelante subsecuente de la premaxila, unido sólo al vómer anterior, lleva a su proyección más allá de los segmentos laterales. Dentro del prolabium aislado, la piel está acortada verticalmente, el rodillo blanco está poco desarrollado, y el bermellón es deficiente. El prolabium carece de fibras musculares, y las crestas philtral, el hoyuelo philtral central, y el arco de Cupido están ausentes. La deformidad nasal leporino bilateral se caracteriza por el ensanchamiento de las bases alares y amplia separación de los segmentos Domal de los cartílagos alares. La columela se acorta considerablemente, haciendo que la punta de la nariz a estar deprimido.

Contraindicaciones

Condiciones médicas coexistentes que darían lugar a complicaciones cardiopulmonares, trastornos de sangrado, infección y / o la malnutrición son las contraindicaciones para la cirugía.

 

Historia del Procedimiento

Los médicos chinos fueron los primeros en describir la técnica de reparación de labio leporino. Las primeras técnicas utilizadas simplemente extirpar los márgenes leporino y la sutura de los segmentos. La evolución de las técnicas quirúrgicas durante la mitad del siglo 17 dio lugar a la utilización de colgajos locales para la reparación de labio leporino. Estas primeras descripciones de colgajos locales para el tratamiento de labio leporino son la base de los principios quirúrgicos utilizados en la actualidad.Tennison introdujo la técnica del colgajo triangular de la reparación del labio leporino unilateral, que conserva el arco de Cupido en 1952. La geometría de la aleta triangular fue descrito por Randall, que popularizó este método de reparación del labio. Millard se describe la técnica de rotación del segmento medial y el avance de la aleta lateral,. Así, preservar el arco de Cupido con el surco nasolabial [1] Esta técnica se ha traducido en mejores resultados en la reparación del labio leporino.

 
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El Equipo Director de Enfermedad – De

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Sé el primero en comentar - Qué opinas?  Publicado por Gabriel Tunez() - 15/05/2013 at 16:24

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